Le condizioni dello spettro di crescita eccessiva legato a PIK3CA (PROS), come la sindrome di CLOVES, l'iperplasia fibroadiposa e la malformazione megalencefalia-capillare (MCAP), sono malattie molto rare. I medici di solito le diagnosticano subito dopo la nascita del bambino o poco più tardi nell'infanzia, quando notano che il bambino presenta sintomi che possono derivare da una mutazione del gene PIK3CA.
Ogni bambino affetto da una malattia PROS può presentare sintomi molto diversi a seconda delle parti del corpo interessate dalla mutazione del gene. Tuttavia, alcuni di quelli che i medici notano per primi sono:
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Macchie di vino rosso o grandi voglie sulla pelle
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Grandi escrescenze grasse sul torso o sulla schiena
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Braccia o gambe irregolari
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Vene ingrossate
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Dita o piedi palmati
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Piedi larghi e a forma di triangolo
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Testa più grande su un lato
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Problemi alla colonna vertebrale
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Problemi alla vescica
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Dita o piedi in più
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Lingua ingrossata
Sulla base di questi segni, i medici possono eseguire degli esami per confermare la diagnosi ed escludere altre cause dei sintomi del bambino.
Esame fisico
La diagnosi inizia con un esame fisico da parte del pediatra. Il medico esaminerà attentamente le aree del corpo che mostrano segni di crescita eccessiva. Esaminerà anche il funzionamento di alcune parti del corpo. Per esempio, il medico può controllare il cuore del bambino, poiché i bambini con la sindrome di CLOVES possono avere problemi cardiaci dovuti ai vasi sanguigni che crescono troppo. La sindrome MCAP può causare crisi epilettiche, basso tono muscolare o ritardi nell'apprendimento perché influisce sulla crescita del cervello e della testa.
Imaging
Le scansioni aiutano il medico a vedere i segni della crescita eccessiva dei tessuti all'interno del corpo del bambino. Nessun singolo esame di imaging può diagnosticare una malattia PROS. Il bambino potrebbe aver bisogno di più di un esame a seconda della sua condizione o delle parti del corpo interessate.
Gli esami di imaging possono includere:
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Radiografie
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Ultrasuoni
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Risonanza magnetica (MRI)
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Tomografia computerizzata (TC)
In alcuni casi, è possibile diagnosticare una malattia PROS prima della nascita con un'ecografia. L'ecografia prenatale può mostrare crescite insolite o depositi di grasso sul bambino che potrebbero essere causati dalla mutazione PI3CKA. Tuttavia, poiché le condizioni PROS sono così rare, alcuni medici potrebbero non essere a conoscenza di questi segni o del loro significato.
Esami di laboratorio
Anche gli esami di laboratorio aiutano a diagnosticare le malattie della PROS. Il pediatra può prelevare un piccolo pezzo di tessuto dalla parte del corpo del bambino in cui si sospetta che le cellule stiano crescendo fuori controllo. Il laboratorio analizza il tessuto per verificare la presenza della mutazione del gene PIK3CA. Per un tipo di PROS, la MCAP, i medici possono invece analizzare un campione di sangue o di saliva. Ma per la maggior parte delle condizioni, la mutazione si manifesta solo nelle cellule dei tessuti, non in quelle del sangue.
Alcuni test genetici risultano negativi anche se un bambino ha una malattia PROS. Questo perché la mutazione genetica colpisce solo le cellule di alcune parti del corpo. Potrebbe essere necessario analizzare più di un campione di tessuto.
A differenza di altri tipi di problemi genetici, le mutazioni del gene PIK3CA non sono familiari e i genitori non le trasmettono ai figli. Quindi, se avete un familiare affetto da PROS, non significa che vostro figlio abbia maggiori probabilità di averla. Non è una malattia per la quale è necessario fare uno screening prima di cercare di avere un bambino.
