Se a vostro figlio è stata diagnosticata una malattia dello spettro di crescita eccessiva legata a PIK3CA (PROS), cosa potete aspettarvi dalla vita quotidiana?
Queste malattie rare, causate da una mutazione del gene PIK3CA, possono provocare un'ampia varietà di sintomi. A volte influenzano il modo in cui un bambino si muove, mangia, parla, impara e si sviluppa. Alcune persone presentano solo sintomi lievi. Altri hanno una malattia più grave che causa problemi nella vita quotidiana.
In ogni caso, potete trovare sostegno nell'équipe sanitaria di vostro figlio o in altre famiglie che convivono con questa patologia.
Bambini con PROS
I bambini nascono con la malattia PROS. Spesso la diagnosi viene fatta da piccoli, perché è allora che si manifestano i primi sintomi.
Lo scarso tono muscolare può rendere difficile per alcuni bambini mangiare o deglutire. Possono essere più lenti a sedersi e a muoversi da soli rispetto agli altri bambini. A seconda della specifica condizione PROS, alcuni bambini possono avere un ritardo nell'apprendimento, ma altri imparano e si sviluppano alla stessa velocità dei bambini senza la loro condizione.
Alimentazione e nutrizione
Le malattie PROS possono rendere difficile per alcuni bambini mangiare e deglutire gli alimenti. Potrebbe essere difficile per loro nutrirsi a sufficienza per mantenersi in salute.
Un nutrizionista può collaborare con voi per creare un piano che aiuti vostro figlio a mantenere un peso sano. Con la consulenza e il supporto nutrizionale, i bambini affetti da PROS spesso raggiungono un peso sano.
Camminare e mobilità
Alcuni bambini o ragazzi affetti da una malattia PROS possono avere difficoltà a camminare o a muoversi a causa di articolazioni allentate o instabili, gambe di lunghezza irregolare, piedi grandi o di forma insolita o una crescita eccessiva dei tessuti.
Spesso i bambini imparano ad adattarsi ai cambiamenti del loro corpo per poter camminare, giocare, sedersi al tavolo della cucina o salire le scale. A volte, gli interventi chirurgici per rimuovere i tessuti in eccesso possono facilitare i movimenti.
La collaborazione con un fisioterapista o un terapista occupazionale può anche aiutare un bambino o un adolescente ad adattare i propri movimenti per svolgere più attività a casa o a scuola, come afferrare una penna o cliccare il mouse del computer.
Alcuni bambini possono beneficiare di ausili per la mobilità o di dispositivi di assistenza che li aiutino a camminare o a spostarsi, come ad esempio un:
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Bastone
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Camminatore
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Tutore o stecca
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Sedia a rotelle
Se i tessuti delle mani e delle dita sono deboli o troppo cresciuti, i dispositivi di assistenza possono aiutarli ad afferrare oggetti come una tazza.
Scarpe e vestiti
Alcuni bambini affetti da malattie PROS possono avere piedi o dita molto larghi o grandi. Alcuni bambini hanno bisogno di interventi chirurgici ai piedi per rimuovere le dita troppo cresciute o il tessuto in eccesso. Trovare scarpe che vadano bene può essere una sfida.
Provate scarpe o sandali più grandi che possono essere adattati ai piedi del bambino man mano che cambiano. Alcuni bambini possono voler camminare o giocare a piedi nudi o con i soli calzini.
Se le gambe del bambino sono di lunghezza diversa, un rialzo per scarpe può aiutarlo a compensare la differenza in modo che possa muoversi più facilmente.
I bambini o gli adolescenti che hanno problemi di mobilità delle mani potrebbero voler indossare abiti che si indossano e si tolgono facilmente, come magliette, maglioni e pantaloni a vita elastica. Non indossare top o pantaloni con cerniere o bottoni che potrebbero essere difficili da allacciare da soli.
Adattarsi a scuola
Le malattie PROS a volte causano ritardi intellettivi o di sviluppo, nonché disturbi del linguaggio o dell'udito. Alcuni bambini beneficiano della logopedia, della fisioterapia, della terapia occupazionale o dell'educazione speciale a scuola.
Alcuni bambini o adolescenti hanno un piano educativo individualizzato (IEP) o un piano 504. Si tratta di documenti legali che descrivono gli adattamenti di cui un bambino ha bisogno da parte della scuola pubblica per poter ricevere l'istruzione di cui ha bisogno. Potete collaborare con il preside della scuola, gli insegnanti e gli altri amministratori per parlare di ciò di cui vostro figlio ha bisogno e di chi sarà responsabile di risolvere questi problemi. I piani IEP e 504 possono essere aggiornati ogni anno scolastico.
Sostegno alla salute mentale
La vita con una malattia genetica a lungo termine può essere a volte impegnativa e stressante, anche per i genitori e per chi si occupa dei bambini affetti da questa patologia. È normale sentirsi a volte sopraffatti, tristi, arrabbiati o ansiosi. È importante che voi e il vostro bambino vi prendiate cura della vostra salute mentale, proprio come fareste con qualsiasi preoccupazione fisica relativa alla sua condizione.
Un assistente sociale o uno psicologo autorizzato può aiutarvi a trovare il modo di gestire lo stress e le altre emozioni che derivano dalla condizione del vostro bambino. È inoltre utile entrare in contatto con altre famiglie che vivono anch'esse con una condizione PROS. Chiedete al vostro team di cura di mettervi in contatto con alcune di loro, oppure esplorate le comunità online dedicate a queste condizioni.
