I problemi del gene PIK3CA possono influenzare l'organismo in molti modi. Per questo motivo esistono diverse condizioni nello spettro dell'ipertrofia legata a PIK3CA (PROS), ognuna con una serie di sintomi unici. Il tessuto colpito, come la pelle, le ossa, il grasso, il cervello o i vasi sanguigni, dipende dalle cellule dell'organismo portatrici della mutazione.
Questa ampia gamma di condizioni comporta una gamma altrettanto ampia di trattamenti. Non esiste una cura per la PROS, ma i trattamenti possono alleviare i sintomi della condizione specifica di vostro figlio e renderne più facile la convivenza.
Farmaci per il trattamento dei sintomi
Il bambino può assumere alcuni farmaci per aiutare i sintomi. Il farmaco di cui ha bisogno dipende dal tipo e dalla localizzazione dei sintomi.
Per esempio, i bambini affetti da patologie PROS che colpiscono il cervello hanno spesso crisi epilettiche. Il medico potrebbe prescrivere dei farmaci per l'epilessia. Questi farmaci di solito funzionano meglio se solo una piccola parte del cervello del bambino presenta una crescita eccessiva.
Se la sindrome del bambino provoca una crescita eccessiva delle cellule della pelle, il bambino avrà lesioni, placche cutanee o altri tipi di escrescenze a chiazze chiamate nevi epidermici. A volte, le creme per la pelle possono aiutare a risolvere le chiazze scolorite o spesse e simili a verruche. Se le lesioni sono dolorose o pruriginose, il dermatologo può prescrivere steroidi o antistaminici. Si tratta di pillole o creme.
Anche i farmaci antinfiammatori, come l'aspirina, possono aiutare a contrastare il dolore e l'infiammazione. Alcune prime ricerche dimostrano che questo tipo di farmaci potrebbe anche contribuire a rendere meno gravi i sintomi della PROS.
Chirurgia
È frequente che le persone affette da PROS debbano sottoporsi a un intervento chirurgico, soprattutto se presentano escrescenze che rendono difficile muoversi. Per esempio, l'intervento chirurgico può aiutare a correggere problemi alle ossa del bambino, come la scoliosi della colonna vertebrale o le gambe di lunghezza diversa. Se il bambino ha una crescita eccessiva degli arti, probabilmente sono coinvolti molti strati di tessuto. Ciò significa che l'équipe curante tratterà il problema per gradi e il bambino potrebbe essere sottoposto a diversi interventi chirurgici nel corso del tempo.
Se il bambino ha una crescita eccessiva di cellule cutanee, le lesioni possono essere indolori, ma a volte possono essere rosse, squamose e molto pruriginose. In questi casi, le creme per la pelle potrebbero non essere sufficienti. Il trattamento laser può aiutare a ridurre le lesioni, ma la chirurgia potrebbe essere l'opzione migliore per eliminarle completamente.
In caso di grave sovracrescita cerebrale, i farmaci potrebbero non essere sufficienti per impedire al bambino di avere crisi epilettiche. In questi casi, l'intervento chirurgico può avere maggiore successo. L'intervento può essere utile anche se le escrescenze esercitano una pressione fisica sul cervello o sul midollo spinale del bambino. Se è interessato solo un lato del cervello, il neurochirurgo può tagliare i nervi e i tessuti che collegano un lato all'altro, o addirittura rimuovere completamente il lato del cervello interessato. Con il tempo, il lato rimanente può imparare a recuperare le funzioni perse con l'intervento.
Se sono colpiti entrambi i lati del cervello, i sintomi possono essere più gravi, come crisi epilettiche più frequenti, ritardi nello sviluppo e problemi di vista, linguaggio, deglutizione e controllo muscolare. Sebbene i benefici dell'intervento chirurgico siano più limitati in questo caso, gli studi hanno dimostrato che può almeno contribuire ad alleviare le crisi.
L'équipe di cura discuterà con voi se l'intervento chirurgico è l'opzione migliore per il vostro bambino. Qualsiasi intervento chirurgico complesso comporta un rischio di complicazioni, quindi vi aiuterà a soppesare i rischi e i benefici per il vostro bambino.
Farmaci che sopprimono i geni
La chirurgia non risolve il problema alla radice. La mutazione genetica di vostro figlio significa che la crescita eccessiva dei suoi tessuti continuerà a verificarsi. I tessuti in eccesso possono ricrescere, il che significa che il bambino avrà bisogno di nuovi interventi chirurgici in seguito. Per questo motivo, i ricercatori stanno studiando altri farmaci che potrebbero colpire le mutazioni PIK3CA stesse.
Poiché i sintomi della PROS derivano dall'iperattività dei geni PIK3CA, gli esperti ritengono che i farmaci che rallentano il gene potrebbero contrastare gli effetti delle mutazioni. Questi farmaci che sopprimono il gene sono chiamati inibitori.
Un esempio è la rapamicina, che rallenta la crescita e la divisione cellulare e tratta già altre patologie, tra cui il cancro. Una forma di rapamicina chiamata sirolimus può ridurre la crescita eccessiva nelle persone affette da PROS, anche se può causare effetti collaterali.
Un altro farmaco, chiamato BYL719 (Piqray), ha come bersaglio diretto il gene PI3KCA ed è un trattamento per le persone affette da cancro al seno che presentano mutazioni PI3KCA. Studi condotti su un piccolo numero di persone affette da PROS hanno dimostrato che BYL719 attenua la crescita eccessiva senza gravi effetti collaterali. ?
In definitiva, imparare il più possibile sulla sindrome specifica di vostro figlio può aiutarvi a formulare un piano a lungo termine che renda migliore la sua vita quotidiana. L'équipe di cura del vostro bambino vi guiderà nella scelta del percorso terapeutico migliore per il vostro bambino, ora e in futuro.
