Le condizioni dello spettro di crescita eccessiva legata a PIK3CA (PROS) possono interessare molte parti del corpo. Alcune sindromi sono evidenti alla nascita del bambino, mentre altre non si manifestano subito. Alcune peggiorano con l'età, mentre altre non cambiano molto.
Poiché la PROS è così complessa, probabilmente incontrerete molti medici specialisti in campi diversi. Essi lavoreranno insieme per trovare il miglior piano di trattamento per la forma specifica di PROS di vostro figlio. Alcune delle loro aree di interesse si sovrapporranno, il che li aiuterà ad affrontare la sindrome di vostro figlio da più punti di vista.
I neurologi, o esperti del cervello e del sistema nervoso, cercheranno trattamenti che possano aiutare a contrastare le crisi epilettiche, i disturbi dei sensi e i problemi di movimento causati da alcune forme di PROS. Se la condizione del bambino interessa il cervello, il midollo spinale o altri tessuti nervosi, i neurologi saranno una parte importante del team di cura del bambino.
I cardiologi, o esperti del cuore, svolgeranno un ruolo importante nel trattamento del bambino se la patologia interessa i vasi sanguigni. Potrebbero cercare trattamenti che comportino cambiamenti nello stile di vita, farmaci, interventi chirurgici o altre terapie.
Nefrologi. Se vostro figlio ha problemi ai reni, comuni a molte forme di PROS, potrete parlare con un esperto di reni. Questi possono aiutare il bambino a gestire la pressione arteriosa se troppo alta, che può peggiorare i problemi renali. Potrebbero anche consigliare la dialisi o un trapianto di rene.
Gli ortopedici sono specializzati nel risolvere e prevenire i problemi della struttura corporea, in particolare delle ossa. Il bambino si rivolge a un ortopedico se presenta una scoliosi della colonna vertebrale, gambe di lunghezza diversa, dita delle mani o dei piedi più lunghe del normale o qualsiasi altra crescita eccessiva dello scheletro.
Gli oftalmologi, o medici oculisti, possono aiutare il bambino a gestire i problemi di vista che potrebbero essere causati da una crescita eccessiva nel cervello o intorno agli occhi.
Un otorinolaringoiatra. Se la forma di PROS del vostro bambino comporta una crescita eccessiva dei tessuti del viso o del collo, o se rende difficile la deglutizione, questo specialista potrebbe svolgere un ruolo importante nel vostro team di cura.
I dermatologi sono specializzati in malattie che colpiscono la pelle. Alcune forme di PROS, tra cui la sindrome di CLOVES, possono causare chiazze di pelle troppo cresciuta che possono variare da lisce a ruvide, da giallastre e grasse a rosse e squamose, da piccole a molto grandi. Un dermatologo aiuterà a gestire questi sintomi e consiglierà il modo migliore per curarli.
Chirurghi. Se l'équipe di cura del vostro bambino decide che l'intervento chirurgico è l'opzione migliore, probabilmente incontrerete un chirurgo. Potrebbe trattarsi di un neurochirurgo che opera i bambini affetti da epilessia, di un dermatologo che può rimuovere le lesioni cutanee o di un chirurgo toracico che può trattare la crescita eccessiva di tessuto adiposo nel tronco del corpo.
Terapisti cognitivi. Se la forma di PROS di vostro figlio coinvolge il cervello, è possibile che abbia un certo grado di disabilità intellettiva. Che sia lieve o grave, un terapista cognitivo può aiutarlo a trovare il modo di progredire e di convivere con le difficoltà di apprendimento, comportamento, linguaggio o movimento.
Logopedisti. Se il bambino ha problemi di linguaggio a causa di una disabilità intellettuale o fisica, un logopedista, chiamato anche patologo del linguaggio, può aiutarlo a imparare a comunicare meglio con le persone che lo circondano. Può anche aiutare a risolvere problemi cognitivi, di interazione sociale e di deglutizione.
I fisioterapisti parleranno con voi e con vostro figlio delle loro attività quotidiane e formeranno un piano di trattamento personalizzato. L'obiettivo è alleviare il dolore e il gonfiore e migliorare il movimento. Potrebbero essere utilizzati massaggi, tecniche calde o fredde ed esercizi speciali.
Esperti di malattie genetiche e di cancro. La PROS fa sì che le cellule crescano e si dividano più velocemente del normale. In alcuni casi, questo potrebbe aumentare il rischio di cancro. Poiché il cancro è anche una malattia genetica, gli esperti di genetica possono aiutare il team di cura del bambino a comprendere questo rischio. Il team di cura lavorerà insieme per tenere d'occhio i tumori. Gli esperti di genetica possono anche aiutare a individuare la causa della condizione del bambino e a formulare raccomandazioni per la sua cura.
A seconda della forma specifica di PROS del vostro bambino, potrebbe essere necessario incontrare regolarmente il vostro gruppo speciale di esperti, fino alla pubertà. I controlli regolari sono importanti per consentire all'équipe di cura del bambino di tenere d'occhio le complicazioni causate dalla crescita eccessiva dei tessuti. La frequenza delle visite dipende in larga misura dalle condizioni individuali del bambino. Chiedete ai vostri medici quanto spesso vi vedrete con ciascuno di loro, per quanto tempo e quali sono i loro obiettivi.
Dove trovare gli specialisti
È possibile trovare specialisti attraverso il medico curante del bambino, ma anche attraverso gruppi di sostegno, studi clinici, riviste mediche, università, ospedali specializzati e conferenze mediche. Iniziate a parlare con il vostro medico di base per avere una guida. Quanto prima si riesce a collaborare con gli specialisti, tanto meglio sarà per il bambino nel lungo periodo.
