La carenza di fattore VII è una rara malattia genetica. Si verifica quando l'organismo non riesce a produrre una quantità sufficiente di fattore VII di coagulazione, che aiuta a guarire le ferite. Può essere ereditaria o causata da una condizione medica sottostante. La carenza di fattore VII può causare un'eccessiva emorragia dovuta a una ferita o a un intervento chirurgico.
Ecco tutto quello che c'è da sapere sulla carenza di fattore VII, con le sue cause, i sintomi e i trattamenti.
Fattore VII di coagulazione
Il corpo produce 20 diversi fattori di coagulazione. Si tratta di proteine prodotte dall'organismo per guarire le ferite con coaguli di sangue".
Il fattore VII, chiamato anche proconvertina, è uno di questi fattori di coagulazione prodotto dal fegato. Per la sua produzione è necessaria la vitamina K. Insieme ad altri fattori di coagulazione e alle cellule del sangue, favorisce la coagulazione del sangue nel sito di una ferita. Forma coaguli di sangue normali e chiude la ferita per evitare la perdita di sangue.
Carenza di Fattore VII
Quando l'organismo non produce abbastanza fattore VII o non funziona correttamente, si può avere una carenza di fattore VII. In questa condizione, l'organismo non riesce a formare coaguli di sangue, con il rischio che una ferita sanguini troppo.
La carenza di fattore VII è stata studiata per la prima volta dal dottor Alexander, motivo per cui è nota anche come malattia di Alexanders. È nota anche come deficit di proconvertina o di acceleratore della conversione della protrombina. Si tratta di una malattia genetica rara, il che significa che è possibile ereditare questa condizione alla nascita. Può anche essere causata da altri problemi di salute sottostanti?
Tipi e cause
La carenza di Fattore VII è una condizione molto rara e si sa che colpisce solo un individuo su 300.000-500.000. Esistono due tipi di questa condizione a seconda delle cause:?
Deficit di fattore VII ereditario. La produzione del fattore VII dipende dal gene FVII presente nell'organismo. Se entrambi i genitori hanno una mutazione nel gene FVII, si possono ereditare due copie del gene difettoso. Si tratta della cosiddetta ereditarietà autosomica recessiva, che può portare a una carenza di fattore VII congenita o ereditaria.
Questo tipo di carenza di fattore VII è presente fin dalla nascita. Ma i sintomi possono iniziare a manifestarsi a qualsiasi età. Una carenza grave può causare sintomi nei neonati?
Carenza di fattore VII acquisita o non ereditaria. Questo tipo di carenza di fattore VII non è ereditaria, ma viene acquisita dopo la nascita. Può essere dovuta a condizioni di salute sottostanti che impediscono al fattore VII di funzionare correttamente. Può anche essere causata da farmaci che impediscono la coagulazione del sangue.
La carenza di fattore VII acquisita è più comune della forma ereditaria. I seguenti problemi di fondo possono causare la carenza di fattore VII acquisita:
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Grave malattia epatica
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Sepsi
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Disturbi delle cellule del sangue come mieloma e anemia aplastica
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Carenza di vitamina K
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Farmaci come antibiotici e anticoagulanti
Sintomi
I sintomi della carenza di fattore VII possono variare a seconda della gravità della malattia. Questi sono i sintomi più comuni:
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Lividi frequenti?
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Sanguinamento nei tessuti molli e nei muscoli
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Sanguinamento prolungato o eccessivo da lesioni o ferite chirurgiche
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Sanguinamento negli spazi delle articolazioni?
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Sangue nelle urine?
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Sangue dal naso?
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Gengive che sanguinano
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Sanguinamento mestruale abbondante?
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Sanguinamento nel cranio
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Emorragia intestinale
Diagnosi
La carenza di fattore VII può essere diagnosticata verificando la presenza di un'anamnesi familiare di disturbi emorragici. Può essere diagnosticata durante l'analisi delle malattie sottostanti. Il medico controllerà anche la presenza di sintomi quali sanguinamento eccessivo e ritardo nella coagulazione del sangue.
I seguenti esami possono essere eseguiti per verificare la presenza di una carenza di fattore VII:
1. Test di coagulazione. Test come il tempo di protrombina e il tempo di tromboplastina parziale attivata consentono di determinare il tempo necessario al sangue per coagulare. Se il tempo di tromboplastina parziale attivato è normale e il tempo di protrombina è più lungo, è possibile che si tratti di una carenza di fattore VII.
2. Test del fattore. Un test noto come dosaggio del fattore VII può aiutare a misurare la quantità di fattore VII nel sangue. Se i livelli di fattore VII sono bassi, è possibile che venga diagnosticata una carenza di tale fattore.
3. Diagnosi prenatale. Se avete una storia familiare di disturbi emorragici, il sangue del cordone ombelicale può essere analizzato quando siete incinte. A volte si effettua anche un'analisi genetica per confermare la condizione.
Trattamenti
La carenza di fattore VII può essere trattata con questi agenti coagulanti, che favoriscono la coagulazione del sangue e prevengono le emorragie:?
Fattore VIIa ricombinante. Si tratta di una terapia sostitutiva che aiuta ad aumentare i livelli di fattore VII nel corpo. Il fattore VIIa ricombinante o prodotto in laboratorio viene iniettato continuamente nell'organismo per reintegrarne i livelli nel sangue. Novoseven è il farmaco preferito per il fattore VIIa ricombinante che aiuta a trattare la carenza di fattore VII, in particolare il tipo ereditario.
Concentrati di complesso protrombinico. La protrombina è un fattore di coagulazione II che favorisce la coagulazione del sangue. Viene iniettata nel sangue insieme ad altri fattori di coagulazione sotto forma di concentrati del complesso protrombinico per controllare le emorragie. Tuttavia, i livelli di fattori di coagulazione in questi concentrati possono variare?
Plasma fresco congelato e crioprecipitato. Contengono una miscela di plasma continuamente congelato e scongelato con fattori di coagulazione come il fattore VIII e il fibrinogeno. Possono essere iniettati nel flusso sanguigno per favorire la coagulazione del sangue e arrestare l'emorragia. Questo trattamento è più economico, ma è meno efficace e può causare una maggiore coagulazione del sangue.
Agenti antifibrinolitici. Gli antifibrinolitici, come l'acido aminocaproico, sono agenti che favoriscono la coagulazione del sangue. Sono utilizzati per trattare disturbi emorragici come l'emofilia. Vengono utilizzati anche per migliorare i sintomi e prevenire le emorragie in caso di carenza di fattore VII?
Il trattamento delle malattie di base che causano la carenza di fattore VII è importante. Condizioni come le malattie del fegato e la carenza di vitamina K devono essere trattate in modo appropriato per risolvere la carenza di fattore VII.?
Se si stanno assumendo farmaci come antibiotici o anticoagulanti, il medico può sospenderli e prescrivere farmaci alternativi.?
