La G6PD è una proteina importante che svolge molte funzioni nell'organismo. Se non ne avete abbastanza, potrebbe causare problemi di salute.
Che cos'è la G6PD?
La G6PD è un enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi. È un tipo di proteina domestica che svolge diverse attività nell'organismo. È responsabile di impedire che le cellule vengano danneggiate da composti chiamati specie reattive dell'ossigeno.
Le specie reattive dell'ossigeno sono chiamate anche radicali liberi. Sono molecole instabili che reagiscono facilmente con altre molecole. Il corpo le produce normalmente come parte delle sue attività, ma un numero eccessivo può essere dannoso. L'enzima G6PD produce sostanze chimiche che ne impediscono l'accumulo nel sangue.
Se i radicali liberi si accumulano, possono danneggiare le cellule. I globuli rossi sono particolarmente sensibili ai radicali liberi.
La mancanza di G6PD fa sì che i globuli rossi si rompano più velocemente di quanto vengano prodotti, il che si chiama emolisi. Quando l'organismo non riesce a compensare la rapida perdita, si può avere un'anemia emolitica.
L'anemia emolitica può essere pericolosa perché causa una perdita di ossigeno agli organi e ai tessuti.
Che cos'è il test G6PD?
Il test G6PD è un esame del sangue che misura la quantità di questo enzima presente nel sangue. Se la quantità è bassa, si è affetti da una condizione chiamata carenza di G6PD?
Che cos'è la carenza di G6PD?
Il deficit di G6PD è una condizione ereditaria causata da una mutazione, o un'alterazione, del gene G6PD. Questo gene indica al corpo di produrre l'enzima G6PD, quindi una mutazione riduce la quantità di questa utile proteina nel corpo.
Non tutti i soggetti affetti da carenza di G6PD presentano altri problemi di salute. La carenza da sola non è sufficiente a causare anemia o problemi ai globuli rossi. Tuttavia, i soggetti che già presentano questa mutazione possono avere nuovi sintomi scatenati da fonti esterne?
Questi fattori scatenanti aumentano la quantità di specie reattive dell'ossigeno nel corpo. Quando i composti aumentano e non c'è abbastanza G6PD per eliminarli, ci si può ammalare. Questi fattori scatenanti includono:
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Mangiare fave
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Inalare il polline di una pianta di fava
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Infezioni virali
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Infezioni batteriche
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Alcuni antibiotici
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Alcuni farmaci sulfamidici
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Farmaci contro la malaria
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Acido acetilsalicilico o Aspirina
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Acetaminofene
Le fave hanno alcune sostanze chimiche che si trasformano rapidamente in radicali liberi. Le persone con deficit di G6PD possono avere una reazione alle fave che causa un'anemia emolitica improvvisa. Si tratta del cosiddetto favismo.
Gli uomini hanno più probabilità delle donne di avere una carenza di G6PD. È più comune in alcune aree come l'Africa, l'Asia e il Mediterraneo. Negli Stati Uniti, gli uomini afroamericani sono i più colpiti.
Perché potreste aver bisogno del test G6PD
Il medico potrebbe ordinare il test G6PD in presenza di questi sintomi:
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Stanchezza grave
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Pelle pallida
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Respiro corto
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Battito cardiaco accelerato
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Pelle gialla?
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Occhi gialli
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Urina scura
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Milza ingrossata
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Dolore alla schiena
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Dolore alla pancia
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Debolezza
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Confusione
Se il bambino nasce con l'ittero, ovvero con la pelle e gli occhi gialli, potrebbe avere un deficit di G6PD. È comune che i bambini abbiano l'ittero nei primi giorni di vita. Se dura oltre le 2 settimane e presenta urine scure, feci pallide e alti livelli di bilirubina, il medico potrebbe effettuare un test per la carenza di G6PD?
Risultati del test G6PD
I risultati del test sono diversi per ognuno. Possono anche essere diversi a seconda del laboratorio, poiché alcuni laboratori utilizzano misure diverse da altri. Esistono tuttavia alcuni risultati generali.
Normale. Un risultato normale significa che si dispone di una quantità sufficiente di enzima e che non si ha una carenza di G6PD. Una misurazione normale è compresa tra 5,5 e 20,5 unità/grammo di emoglobina per gli adulti.
Carenza moderata. Una carenza moderata significa che la quantità di enzima G6PD nel sangue è compresa tra il 10% e il 60% dell'intervallo normale. Una persona con una carenza moderata può avere un'anemia emolitica che va e viene. Di solito è legata ai farmaci o a un'infezione.
Carenza grave. Una carenza grave significa che la quantità di enzimi G6PD nel sangue è inferiore al 10% dell'intervallo normale. In caso di carenza grave, è possibile che si verifichi un'anemia emolitica continua. A volte le persone con una carenza grave hanno un'anemia che va e viene?
Trattamento della carenza di G6PD
Nella maggior parte dei casi, il deficit di G6PD non causa alcun sintomo. È possibile gestire la condizione evitando i fattori scatenanti. In questo modo si eviterà di sviluppare l'anemia emolitica.
Si consiglia di:
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Evitare l'aspirina e l'acetaminofene.
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Evitare le fave
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Evitare alcuni antibiotici
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Evitare i farmaci contro la malaria
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Trattare subito le infezioni
La maggior parte delle persone affette da emolisi non presenta alcun sintomo. Se i sintomi sono lievi, il medico potrebbe suggerire l'assunzione di acido folico e pillole di ferro. Se l'emolisi porta all'anemia, potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue e una terapia con ossigeno.
Gli antiossidanti, pur combattendo i radicali liberi, potrebbero non essere utili in questa condizione. Gli antiossidanti come la vitamina E non aiutano il deficit di G6PD?
Se si è affetti da carenza di G6PD, è bene parlare con il medico della propria storia clinica e di tutti i sintomi che si presentano.
