Se voi o il vostro bambino avete un disturbo del sangue chiamato beta talassemia, l'obiettivo del trattamento è quello di aumentare il numero di globuli rossi sani nel corpo. Il medico stabilirà il piano giusto in base al tipo di malattia e alla gravità dei sintomi.
Se la condizione è lieve, potrebbe non essere necessario alcun intervento. In caso di beta talassemia grave, voi o il vostro bambino potreste aver bisogno di trasfusioni di sangue, di un trattamento chiamato terapia chelante che rimuove il ferro in eccesso dal corpo o di un intervento chirurgico.
Trattamento per tipo
La beta talassemia influisce sulla capacità dell'organismo di produrre emoglobina, una proteina che aiuta i globuli rossi a trasportare l'ossigeno a tutti gli organi. Un numero insufficiente di globuli rossi è chiamato anemia. Senza ossigeno sufficiente, ci si sente stanchi e deboli.
Esistono tre tipi di beta talassemia, ognuno dei quali ha un trattamento diverso.
La beta talassemia minore (beta talassemia trait) è la forma più lieve. Voi o vostro figlio potreste non aver bisogno di un trattamento. Se l'anemia è lieve, gli integratori di acido folico possono essere utili. L'acido folico è una vitamina B che aumenta il numero di globuli rossi prodotti dall'organismo. In alcune situazioni, gli adulti possono avere bisogno di una trasfusione di sangue, ad esempio dopo un intervento chirurgico o un parto.
La beta talassemia intermedia non trasfusione-dipendente causa un'anemia più grave. Alcune persone avranno bisogno di trasfusioni di sangue per aumentare il numero di globuli rossi.
La beta talassemia major trasfusione-dipendente è il tipo più grave. Spesso inizia all'età di 2 anni e causa una grave anemia e altri sintomi seri. Il trattamento prevede trasfusioni di sangue regolari.
Se vostro figlio è affetto da beta talassemia major o intermedia, assicuratevi di contattare la famiglia e gli amici per ottenere il sostegno emotivo di cui avete bisogno. Gli assistenti sociali e i professionisti della salute mentale possono aiutarvi se vi sentite stressati o ansiosi.
I medici specializzati in malattie del sangue, chiamati ematologi, trattano la beta talassemia. Questi medici lavorano presso ospedali e centri di trattamento della beta talassemia. Un'équipe di medici, infermieri, fisioterapisti e altri professionisti del settore sanitario si occuperà di personalizzare il trattamento per voi o per vostro figlio.
Trasfusioni di sangue
Se si è affetti da beta talassemia major, è necessario sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni 2-4 settimane per aumentare il numero di globuli rossi. Alcune persone affette da questo tipo di beta talassemia necessitano di trasfusioni solo in determinati momenti, ad esempio in caso di malattia o infezione.
Durante una trasfusione, un'infermiera vi somministra il sangue di un donatore inserendo un piccolo tubo di plastica in una delle vostre vene. Il processo dura da 1 a 4 ore nello studio del medico o in una clinica.
I tecnici analizzano attentamente il sangue utilizzato per le trasfusioni per evitare di contrarre l'epatite o altre malattie. Per una maggiore protezione, il bambino dovrà sottoporsi a tutte e tre le dosi di vaccino contro l'epatite B prima di poter fare una trasfusione di sangue.
Terapia chelante
Le cellule del sangue ricevute durante una trasfusione contengono molto ferro. Dopo molte trasfusioni, il ferro può accumularsi nel corpo. La beta-talassemia fa anche sì che il corpo assorba ferro in eccesso dagli alimenti. Tutto questo ferro in eccesso può danneggiare organi come il cuore e il fegato.
La terapia chelante è un trattamento che rimuove il ferro aggiuntivo dal corpo. Si assume una pillola o un'iniezione di un farmaco come il deferasirox (Exjade, Jadenu), il deferiprone (Ferriprox) o la deferoxamina (Desferal). Questi farmaci si legano al ferro presente nell'organismo, che poi lo lascia quando si fa pipì o si ha un movimento intestinale.
Intervento chirurgico di rimozione della milza
La milza filtra le cellule del sangue. Nella beta talassemia, una quantità eccessiva di ferro e di globuli rossi anormali può accumularsi in quest'organo, facendolo ingrossare. Un ingrossamento della milza può far scendere ulteriormente i livelli di emoglobina e ridurre il numero di cellule del sangue chiamate piastrine, che aiutano il sangue a coagulare.
Il trattamento principale per la milza ingrossata è l'intervento chirurgico di rimozione della milza, chiamato splenectomia. L'intervento può migliorare alcuni sintomi della beta talassemia, ma presenta dei rischi.
Il medico valuterà attentamente la decisione di rimuovere la milza. I medici evitano questo intervento nei bambini di età inferiore ai 5 anni perché i bambini sono più a rischio di un'infezione del sangue molto grave chiamata sepsi.
La milza aiuta il sistema immunitario a liberarsi di batteri e altri germi che potrebbero farvi ammalare. Dopo l'intervento chirurgico, sarà più probabile contrarre infezioni. Per ridurre le probabilità di contrarre una malattia, ci si vaccina prima dell'intervento e si assumono antibiotici per almeno 2 anni.
Trapianto di cellule staminali
Se voi o il vostro bambino non migliorate con le trasfusioni di sangue e altri trattamenti, il medico può suggerire un trapianto di cellule staminali. Le cellule staminali "ematopoietiche" sono cellule giovani del midollo osseo, il centro spugnoso delle ossa, che si trasformano in nuove cellule del sangue. Durante un trapianto di cellule staminali, si ricevono da un donatore cellule sane che formano il sangue per sostituire le proprie cellule danneggiate.
Il trapianto di cellule staminali può curare la beta talassemia. Tuttavia, poiché presenta rischi come l'infezione o il rigetto delle nuove cellule staminali, non è adatto a tutti.
Le probabilità di successo sono maggiori se le cellule del donatore corrispondono strettamente alle vostre o a quelle di vostro figlio. Un parente stretto, come un fratello o una sorella, è il miglior donatore. Il trapianto di cellule staminali funzionerà meglio se effettuato prima dei 16 anni o prima che il fegato si danneggi. ?
Trattamenti per le complicazioni
La beta talassemia può causare problemi come danni al fegato, ossa deboli e infezioni. Il medico somministrerà farmaci e altri trattamenti per questi problemi, se si verificano.
