Se a voi o a vostro figlio viene diagnosticata la malattia del sangue beta talassemia, è importante scoprire di quale tipo si tratta. Il tipo di malattia influisce sui sintomi che ci si può aspettare e sul trattamento da seguire.
Quando si è affetti da beta talassemia, il corpo non produce abbastanza proteine nei globuli rossi, chiamate emoglobina. Ciò rende difficile per l'ossigeno raggiungere tutte le cellule del corpo.
Esistono tre tipi principali di malattia: beta talassemia major, intermedia e minor. Tutte si verificano a causa di una mutazione (cambiamento) del gene HBB.
Beta Talassemia trasfusione-dipendente
È la forma più grave della malattia e si verifica quando si ereditano due copie mutate del gene HBB. È probabile che al bambino venga diagnosticato questo tipo di malattia entro i 2 anni di età.
Quando il bambino riceve la diagnosi di questo tipo di beta talassemia, i genitori devono fare i conti con molte cose. Assicuratevi di trovare persone che vi diano sostegno mentre aiutate vostro figlio a gestire la condizione. La famiglia e gli amici possono essere di grande aiuto nel fornirvi il sostegno emotivo di cui avete bisogno. Chiedete al vostro medico di incontrarvi con professionisti della salute mentale se vi sentite stressati o ansiosi.
La beta talassemia trasfusione-dipendente causa una grave anemia, una condizione che può far sentire stanchi e deboli. La beta talassemia major rallenta anche la crescita nei neonati e nei bambini piccoli.
La milza e il fegato possono crescere più del normale dall'infanzia all'età adulta a causa dell'accumulo di globuli rossi danneggiati.
Le ossa possono diventare fragili e sottili perché la malattia causa l'espansione del midollo osseo, il centro spugnoso delle ossa.
Questo tipo di beta talassemia può anche causare un ritardo della pubertà negli adolescenti. Quando il bambino diventa adulto, è più probabile che si ammali di diabete. È raro, ma c'è anche una maggiore possibilità di avere un coagulo di sangue quando il bambino cresce in età adulta.
È probabile che sia necessario sottoporsi regolarmente a trasfusioni di sangue per gestire l'anemia grave. Le trasfusioni frequenti possono talvolta causare un accumulo eccessivo di ferro nell'organismo, che può danneggiare il fegato, il cuore e il sistema endocrino (una rete di ghiandole che producono ormoni). Per evitare che ciò accada, potrebbe essere necessario sottoporsi a regolari controlli dei livelli di ferro. Se si è accumulata una quantità eccessiva di ferro, potrebbe essere necessaria una "terapia chelante del ferro", ovvero farmaci che eliminano il ferro in eccesso.
Beta talassemia non trasfusione-dipendente.
La beta talassemia non trasfusione-dipendente causa sintomi meno gravi di quelli della beta talassemia major. Il bambino può ricevere una diagnosi quando si reca dal medico a causa di problemi come la sensazione di estrema stanchezza, l'ittero (ingiallimento della pelle) o una crescita più lenta del normale.
I bambini e gli adulti con beta talassemia non trasfusione-dipendente possono avere una milza più grande del normale. La pubertà potrebbe iniziare in ritardo. Voi o vostro figlio potreste avere ossa deboli e maggiori probabilità di romperle.
Poiché i sintomi della beta talassemia non trasfusione-dipendente sono più lievi rispetto a quelli della beta talassemia major, è probabile che non sia necessario sottoporsi a trasfusioni di sangue frequenti, se non addirittura a trasfusioni.
Beta talassemia minore
Talvolta chiamata "tratto di beta talassemia", questa versione della malattia presenta pochi sintomi, a parte una possibile lieve anemia. È possibile che non ci si accorga di avere la malattia per molti anni.
Potrebbe non essere necessario un trattamento regolare per la beta talassemia minore, a meno che non ci si senta stanchi e deboli.
Anche se non si hanno sintomi, è comunque importante sapere che si è affetti da un gene HBB difettoso. Se anche il vostro partner ha un gene HBB mutato, avete una probabilità su quattro di avere un figlio con un tipo più grave di beta talassemia.
