I test per le cellule falciformi sono diventati di routine negli screening dei neonati, ma anche i bambini più grandi e gli adulti possono aver bisogno di sottoporsi a questo tipo di test. Continuate a leggere per sapere se voi o un vostro caro potreste trarre beneficio dal test per la falcemia.
Che cos'è un test per le cellule falciformi?
Il test per le cellule falciformi è un esame del sangue che verifica la presenza di globuli rossi anomali, chiamati cellule falciformi. Queste possono causare la malattia falciforme o il tratto falciforme. ?
La malattia falciforme è un disturbo ereditario. Colpisce una proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti. La proteina si chiama emoglobina. ?
I globuli rossi sani sono rotondi e flessibili, il che li aiuta a muoversi facilmente nel sangue. Se l'emoglobina è malata, le cellule non ricevono l'ossigeno di cui hanno bisogno. Cambiano forma e assomigliano alla lettera C, una forma a falce.
Le cellule si incastrano l'una con l'altra, provocando dolore e ostruzioni nel sangue. Le cellule falciformi non vivono a lungo e spesso vengono scomposte dalla milza. Si diventa anemici: si perdono globuli rossi e il corpo perde ossigeno.
Chi dovrebbe sottoporsi al test per le cellule falciformi?
Chi ha un'anamnesi familiare di malattia falciforme ha maggiori probabilità di avere la malattia. Se si è portatori del gene della falcemia ma non ci si ammala, si ha il tratto falciforme. Anche se si può vivere una vita sana e normale, si può trasmettere il gene ai propri figli.
Alcuni gruppi di persone hanno maggiori probabilità di essere a rischio, ma tutti i bambini vengono sottoposti a screening per la malattia a cellule falciformi subito dopo la nascita. Questo fa parte dei test di routine in ospedale.
Il medico potrebbe ordinare un test per la falcemia se:
-
Siete una paziente prenatale e voi o l'altro genitore avete il tratto falciforme o non siete stati sottoposti al test
-
Siete immigrati e non siete stati sottoposti a test in precedenza
-
La vostra storia familiare è sconosciuta
-
Avete dei sintomi?
Quali sono i tipi di test per le cellule falciformi?
Fatta eccezione per gli esami prenatali, la maggior parte degli esami per l'individuazione delle cellule falciformi sono semplici esami del sangue.
Emocromo completo. Questo esame del sangue, chiamato emocromo, consente di individuare l'anemia e molte altre condizioni. Misura il numero di alcuni tipi di cellule nel sangue. Può identificare le anomalie dell'emoglobina.
Striscio periferico. È un esame del sangue che analizza la forma e il numero dei globuli rossi e bianchi. Una parte del sangue viene messa su un vetrino ed esaminata al computer o al microscopio per identificare le cellule falciformi. Questo esame viene solitamente eseguito per bambini e adulti insieme all'emocromo.
Lo striscio periferico è chiamato anche striscio di sangue, pellicola di sangue periferico, differenziale manuale o diff manuale?
Elettroforesi dell'emoglobina. È un esame del sangue che analizza i tipi di emoglobina presenti nel sangue. Al campione di sangue viene applicata una corrente che separa il sangue in bande di emoglobina. Esistono diversi tipi di emoglobina, ma l'emoglobina S e alcune altre sono associate alla malattia falciforme?
Si tratta di un test di routine per lo screening dei neonati, ma viene effettuato anche per i bambini e gli adulti?
Test di torbidità della falce. Chiamato anche solubilità dell'emoglobina, è un test poco costoso in cui il sangue viene aggiunto a una soluzione. Se l'emoglobina S è presente, il test diventa torbido, o torbidezza, quando viene esposto alla soluzione?
Il test di torbidità della falce può spesso presentare falsi positivi. Per questo motivo, quando un test di torbidità della falce è positivo, di solito si esegue un altro test per ricontrollare i risultati.
Test del DNA. Il test prenatale del DNA per la malattia falciforme o il tratto falciforme analizza il DNA del bambino invece del sangue. È consigliato alle persone che sono portatrici, che hanno una storia familiare di malattia falciforme o che hanno una storia medica familiare sconosciuta.
Il test dei villi coriali può essere eseguito tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza. Questo test prevede il prelievo di una piccola quantità di tessuto dalla placenta.
Intorno alla 14a-16a settimana è possibile sottoporsi all'analisi del liquido amniotico. Questo test si chiama amniocentesi e consiste nell'inserire un ago nell'utero per prelevare il liquido.?
Esami del midollo osseo. In rari casi, il medico può prelevare con un ago una parte del midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto spugnoso all'interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue.
Questo esame non diagnostica la malattia falciforme, ma il medico potrebbe eseguirlo per individuare altri problemi, soprattutto in caso di infezioni gravi.
Qual è il risultato?
L'esame delle cellule falciformi di solito consiste in semplici esami del sangue, facilmente eseguibili. Chiedete al vostro medico se pensate che un test possa essere adatto a voi. Lo screening neonatale può identificare precocemente la condizione di salute e contribuire al trattamento che può proteggere la salute del vostro bambino e, in futuro, della vostra famiglia?
