Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
La diagnosi di fibrosi cistica in un bambino non ancora nato è possibile attraverso un test genetico. Il National Institutes of Health raccomanda di offrire il test genetico per la fibrosi cistica a tutte le coppie in attesa o che stanno pianificando una gravidanza, soprattutto se hanno una storia familiare della malattia.
Attualmente tutti gli Stati sottopongono i neonati a screening per la fibrosi cistica. Le analisi del sangue mostrano se il pancreas del bambino funziona come dovrebbe.
Un bambino che mostra una scarsa crescita e presenta ripetute infezioni polmonari o sinusali o entrambe dovrebbe essere sottoposto a un test per la fibrosi cistica. Il test standard per la fibrosi cistica è il test quantitativo del cloruro di sudore, o "test del sudore", che misura la quantità di sale nel sudore. Poiché i neonati non sudano, è possibile utilizzare un test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Questo test prevede un prelievo di sangue e la ricerca di una proteina specifica chiamata tripsinogeno. Un test IRT positivo può essere confermato in un secondo momento con un test genetico o un test del sudore.
Altri strumenti utili per la diagnosi sono le radiografie del torace e i test di funzionalità polmonare, che possono evidenziare problemi polmonari comuni alla fibrosi cistica. Le analisi dei campioni di feci possono evidenziare problemi digestivi.
Quali sono i trattamenti per la fibrosi cistica?
Il trattamento della fibrosi cistica si concentra sia sulla salute dei polmoni sia sulla digestione.
Trattamento dei problemi polmonari
I medici si concentrano sulla prevenzione delle infezioni polmonari. La fisioterapia toracica quotidiana (CPT), nota anche come percussione e drenaggio posturale, aiuta a sciogliere il muco nei polmoni e contribuisce alla tosse. Durante la CPT, la persona viene messa in una posizione che favorisce il drenaggio e poi tutte le aree dei polmoni vengono "percosse" battendo sulla schiena della persona con una mano a coppa. I familiari possono eseguire la CPT sui bambini piccoli, mentre i bambini più grandi e i giovani adulti possono imparare a farla da soli. La CPT viene solitamente eseguita due volte al giorno, anche se può essere eseguita più frequentemente quando la persona ha un'infezione polmonare attiva. Si stanno diffondendo anche i trattamenti con giubbotti vibranti, che sembrano essere migliori in molti bambini, anche se sono costosi.
Anche l'esercizio fisico regolare aiuta a sciogliere e muovere le secrezioni e a mantenere la forma fisica di polmoni e cuore.
Gli antibiotici sono fondamentali per il trattamento delle infezioni polmonari da fibrosi cistica.
I farmaci fluidificanti del muco aiutano la persona a tossire il muco nei polmoni.
I farmaci antinfiammatori aiutano a ridurre l'infiammazione nei polmoni. Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) è un farmaco disponibile in compresse che può aiutare l'aria a muoversi più facilmente nei polmoni, consentendo di espellere più aria dai polmoni. Questo farmaco è disponibile per chiunque abbia almeno 6 anni.
Trattamento dei problemi digestivi
Le persone con FC devono seguire una dieta equilibrata, ricca di calorie e proteine. Il ridotto assorbimento dei nutrienti spesso comporta che da bambini debbano assumere fino al 150% della dose giornaliera raccomandata per soddisfare le loro esigenze di crescita. Sono importanti anche i multivitaminici e gli integratori di vitamine A, D, E e K. Per favorire la digestione, le persone affette da fibrosi cistica devono assumere enzimi pancreatici prima di ogni pasto e spuntino ed enzimi supplementari per aiutare a digerire gli alimenti ricchi di grassi. Le persone con gravi problemi digestivi possono aver bisogno di un'alimentazione supplementare con formule specializzate e ad alto contenuto calorico, tramite un sondino o, in rari casi, attraverso una vena.
Terapia genica
La terapia genica attacca la causa della fibrosi cistica anziché limitarsi a trattarne i sintomi. Un nuovo ed entusiasmante progresso, Kalydeco (ivacaftor), un farmaco che agisce sulla mutazione genetica alla base della fibrosi cistica, si rivela promettente. Il 4% delle persone affette dalla malattia - circa 1.200 negli Stati Uniti - presenta il difetto genetico specifico che Kalydeco tratta. Il farmaco è approvato per persone di età pari o superiore ai 6 mesi.
Trikafta è un altro farmaco di terapia genica che combina ivacaftor con elexacaftor e tezacafto. È approvato per i pazienti di età pari o superiore ai 12 anni.
Trapianti
Alcuni pazienti affetti da fibrosi cistica sono stati sottoposti a trapianto di polmone per sostituire i polmoni in crisi.
Come posso prevenire la fibrosi cistica?
Se entrambi i genitori sono portatori del gene della fibrosi cistica, possono prendere in considerazione la possibilità di avere un figlio con la fibrosi cistica. Il test genetico del nascituro per la fibrosi cistica può essere effettuato nell'utero, ma richiede il prelievo di campioni di liquido o di tessuto dall'utero (amniocentesi o prelievo dei villi coriali). Una volta nato il bambino, non esistono trattamenti in grado di prevenire lo sviluppo della fibrosi cistica.
