Scritto da Rick Ansorge
L'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) è un test che "mappa" il materiale genetico delle cellule umane, compresi geni specifici o porzioni di geni.
Poiché il test FISH è in grado di rilevare anomalie genetiche associate al cancro, è utile per diagnosticare alcuni tipi di malattia. Quando il tipo di cancro è già stato diagnosticato in precedenza, il test FISH può anche fornire informazioni aggiuntive per aiutare a prevedere l'esito del paziente e la probabilità che risponda ai farmaci chemioterapici.
Nelle pazienti affette da cancro al seno, ad esempio, un test FISH sul tessuto tumorale prelevato durante una biopsia può mostrare se le cellule hanno copie extra del gene HER2/neu. Le cellule con copie extra del gene hanno più recettori HER2, che ricevono segnali che stimolano la crescita delle cellule del cancro al seno. Le pazienti con copie extra del gene hanno quindi maggiori probabilità di rispondere al trattamento con trastuzumab (Herceptin), un farmaco che blocca la capacità dei recettori HER2 di ricevere segnali di crescita.
Altre opzioni di trattamento per l'HER2 includono:
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trastuzumab e iniezione di ialuronidasi-oysk (Herceptin Hylecta)
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pertuzumab (Perjeta)
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ado-trastuzumab emtansine (Kadcyla, noto anche come TDM-1)
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lapatinib (Tykerb)
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neratinib (Nerlynx)
Poiché il test FISH è costoso e poco disponibile, non è comunemente utilizzato come un altro test per il cancro al seno: l'immunoistochimica (IHC).
Come funziona la FISH
Durante un test FISH che utilizza un campione di tessuto del paziente, speciali coloranti vengono attaccati a parti specifiche di alcuni cromosomi per visualizzarli e contarli al microscopio fluorescente e per individuare le anomalie che favoriscono il cancro.
Le anomalie riscontrate nelle cellule tumorali comprendono:
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Traslocazione. Parte di un cromosoma si è staccata e si è trasferita su un altro cromosoma.
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Inversione. Parte di un cromosoma è in ordine inverso, sebbene sia ancora attaccata al cromosoma corretto.
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Delezione. Manca una parte di un cromosoma.
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Duplicazione. Parte di un cromosoma è stata copiata e la cellula contiene troppe copie.
Le traslocazioni possono aiutare i medici a identificare alcuni tipi di leucemia, linfomi e sarcomi. Le duplicazioni nelle cellule del cancro al seno possono aiutare i medici a scegliere i trattamenti ottimali.
Rispetto ai test citogenetici (geni cellulari) standard, un vantaggio della FISH è che può identificare cambiamenti genetici troppo piccoli per essere visti al microscopio. Un altro vantaggio è che la FISH non deve essere eseguita su cellule in attiva divisione. Poiché gli altri test non possono essere eseguiti finché le cellule tumorali non sono cresciute in piastre di laboratorio per circa due settimane, il processo di solito richiede circa tre settimane. I risultati della FISH sono solitamente disponibili entro pochi giorni.
Esempi di test FISH per il cancro
Sebbene il test FISH sia spesso utilizzato per analizzare le anomalie genetiche nel cancro al seno, può anche fornire informazioni importanti su molti altri tipi di cancro.
Nella diagnosi del tumore alla vescica, per esempio, il test FISH delle cellule urinarie può essere più affidabile di un test standard che cerca le cellule anormali. Inoltre, la FISH può individuare le recidive di cancro alla vescica con un anticipo di tre-sei mesi.
La FISH può anche identificare anomalie cromosomiche nelle leucemie, comprese le cellule della leucemia linfocitica cronica (LLC), alcune delle quali sono associate a forme aggressive della malattia. I pazienti con forme più aggressive di LLC possono necessitare di un trattamento urgente, mentre quelli con forme meno aggressive possono richiedere solo l'osservazione.
