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La malattia policistica autosomica dominante (ADPKD) è una malattia genetica che causa la crescita di cisti piene di liquido nei reni.
L'ADPKD è progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Infatti, spesso si traduce in una malattia renale cronica, ovvero in una graduale perdita della funzionalità renale.
Con l'aggravarsi della ADPKD, si può arrivare alla malattia renale cronica, che ha cinque stadi.
I medici classificano la malattia renale in base a un test chiamato velocità di filtrazione glomerulare stimata, o eGFR. Questo esame misura la capacità dei reni di filtrare i rifiuti e i liquidi in eccesso dal sangue.
Stadio 1: eGFR di 90+
Se l'eGFR è pari o superiore a 90, significa che i reni funzionano al 90% o più. Gli esami del sangue possono mostrare livelli elevati di creatinina. Potreste avere alcuni di questi sintomi, che possono manifestarsi in qualsiasi fase della malattia renale:
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Sangue nella pipì
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Infezioni del tratto urinario
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Calcoli renali
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Aneurismi cerebrali
Stadio 2: eGFR di 60-89
In genere i reni sono considerati sani e funzionano bene nello stadio 2. Tuttavia, si possono notare cambiamenti di salute che sono noti come segni precoci della malattia, alcuni dei quali possono verificarsi anche nello stadio 1. Questi cambiamenti possono essere: - la presenza di un'insufficienza renale, di un'insufficienza renale, di un'insufficienza renale. Questi includono:
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Pressione sanguigna elevata
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Sensazione di pesantezza o pienezza dell'addome (pancia)
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Dolore alla schiena
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Dolore alla pancia
Stadio 3: eGFR di 30-59
Al terzo stadio, i reni non funzionano bene. È possibile che non vi siano sintomi o che si notino altri segni di danno, come ad esempio:
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Gonfiore alle mani e ai piedi
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Dolore alla schiena
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Pipì più o meno abbondante del normale
Potreste sentire più dolore e notare che la pancia è più piena quando le cisti renali si ingrandiscono e l'eGFR si riduce. Il dolore può anche portare alla depressione, che è comune nelle persone affette da ADPKD. Informate il vostro medico se notate cambiamenti nel vostro umore, in modo da potervi prendere cura anche della vostra salute mentale.
Stadio 4: eGFR di 15-29
Si tratta di una malattia renale avanzata. È probabile che si verifichino problemi di gonfiore, dolore e pipì abbondante, che per alcune persone sono iniziati nello stadio 3. Potrebbero verificarsi anche altri problemi di salute dovuti all'accumulo di scorie nel sangue. Questi possono includere anemia (basso numero di globuli rossi) e malattie ossee.
Questo è un buon momento per parlare con il medico di come prepararsi all'insufficienza renale. La dialisi è un passo successivo comune. Aiuta a pulire il sangue quando i reni non ce la fanno. Dovreste anche chiedere se un trapianto di rene è giusto per voi e come procedere.
Stadio 5: eGFR inferiore a 15
Significa che i reni stanno per cedere o hanno ceduto. Non accade spesso nelle persone con ADPKD sotto i 40 anni. Ma all'età di 70-75 anni, la probabilità di un'insufficienza renale dovuta all'ADPKD è del 50%-75%. L'età dell'insufficienza renale dipende anche dalla genetica e dalla storia familiare. I sintomi dello stadio 5 comprendono:
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Debolezza o sonnolenza
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Mal di testa
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Confusione
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Nausea, vomito o diminuzione dell'appetito
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Prurito
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Crampi muscolari
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Respiro corto
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Colore della pelle grigio o giallo
Alcuni fattori che rendono più probabile l'insufficienza renale in caso di ADPKD sono:
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reni ingrossati
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Essere maschio
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Avere una mutazione PKD1 (una delle due mutazioni genetiche che causano l'ADPKD)
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Pressione arteriosa elevata, soprattutto se si è sviluppata prima dei 35 anni di età
Il medico monitorerà la vostra ADPKD, ma è sempre opportuno essere un partner attivo della vostra salute. Tenetelo informato di tutti i vostri sintomi e preoccupazioni, soprattutto nelle ultime fasi dell'ADPKD. In questo modo avrete tutto il tempo di pianificare la dialisi o di iniziare il processo di trapianto di rene.
