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La malattia policistica autosomica dominante (ADPKD) è una malattia genetica che provoca la crescita di noduli pieni di liquido, chiamati cisti, nei reni. Alla fine le cisti possono diventare abbastanza grandi da danneggiare i due organi che filtrano il sangue.
L'ADPKD si trasmette dai genitori ai figli. Spesso colpisce molte persone nella stessa famiglia.
Se uno dei vostri genitori ha questa malattia, potreste averla anche voi. Poiché l'ADPKD può portare all'insufficienza renale, è importante conoscere la propria storia familiare e sapere quali sono le probabilità di contrarre la malattia.
Se siete a rischio di ADPKD, il vostro medico può sottoporvi al test. Se la malattia è presente, il medico può trattarla per rallentare il danno renale.
Quali geni causano l'ADPKD?
Le alterazioni geniche, chiamate mutazioni, causano l'ADPKD. La maggior parte delle persone affette da ADPKD presenta alterazioni del gene PKD1 o PKD2. Questi contengono le istruzioni necessarie all'organismo per produrre le proteine che aiutano a controllare la crescita delle cellule renali. Quando uno di questi geni è mutato, le cellule renali crescono in modo anomalo e si formano cisti.
La PKD1 causa l'85% dei casi di ADPKD. PKD2 causa il restante 15%. Le persone con la mutazione del gene PKD1 presentano sintomi più gravi. Inoltre, i loro reni vanno in insufficienza più rapidamente rispetto a quelli con la mutazione PKD2.
Come l'ADPKD si trasmette alle famiglie
I geni che causano l'ADPKD sono autosomici dominanti.
Autosomico significa che il gene si trova su uno dei cromosomi numerati. Si tratta di strutture filiformi presenti in ogni cellula che contengono i geni. Abbiamo 22 coppie di cromosomi numerati, chiamati autosomi, e una coppia di cromosomi sessuali (X e Y).
Dominante significa che è sufficiente ereditare il gene da uno dei genitori per contrarre la malattia. Il gene ADPKD domina sul gene normale dell'altro genitore.
E se nessuno in famiglia ne è affetto?
È possibile essere l'unico in famiglia ad avere l'ADPKD. Circa il 10% delle persone affette da ADPKD non ha parenti affetti dalla malattia.
Uno dei geni che causano l'ADPKD può cambiare da solo. Il medico può definire questa mutazione come nuova o spontanea. Non si sa quale sia la causa della mutazione. Una volta che si è in possesso della mutazione genetica, è possibile trasmetterla ai propri figli, anche se non è stata ereditata dai genitori.
Dovrei sottopormi al test?
È consigliabile farlo se l'ADPKD è presente nella vostra famiglia. Spesso i sintomi non si manifestano prima dei 30 anni o più. L'unico modo per sapere se si è affetti da ADPKD è un test di screening o un test genetico.
L'ecografia è il metodo più comune ed economico per individuare la PKD. Può mostrare la presenza di cisti nei reni prima che si manifestino i sintomi. Durante questo test, un tecnico posiziona un dispositivo chiamato trasduttore sulla pelle dei reni. Il trasduttore emette onde sonore che rimbalzano sui reni. Un computer converte queste onde sonore in un'immagine dei reni.
La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) sono altri esami di diagnostica per immagini in grado di rilevare le cisti. Sono più precisi degli ultrasuoni, ma a volte utilizzano un colorante di contrasto che potrebbe danneggiare i reni.
I test genetici sono un altro modo per scoprire se si è affetti da questa malattia, ma sono costosi. Esistono due tipi di test genetici per la PKD. Entrambi prevedono un esame del sangue:
Il linkage genico confronta segmenti del vostro DNA con quelli di membri della famiglia affetti da ADPKD. Sia voi che alcuni vostri parenti dovrete fornire dei campioni di sangue. Questo test ha un'accuratezza del 99% nel mostrare se si è affetti dalla malattia.
Il sequenziamento diretto del DNA verifica la presenza nel DNA dei geni PKD1 e PKD2. Non è così accurato come il linkage genico, ma può essere un'opzione se i vostri familiari non vogliono essere sottoposti al test.
Non tutti hanno bisogno di un test genetico. Il medico potrebbe consigliarlo se avete una storia familiare di PKD e il risultato dell'ecografia è negativo. Potrebbe anche consigliarlo se si vuole donare un rene a un familiare.
Consulenza genetica
Se l'ADPKD è presente nella vostra famiglia, può essere utile incontrare un consulente genetico. Questi vi spiegherà le opzioni del test e vi aiuterà a capire i risultati.
Il consulente può anche dirvi che cosa potrebbe significare un risultato positivo del test per la vostra famiglia e se è necessario fare dei test. Può anche offrire consigli su come proteggere i reni se si possiede uno dei geni difettosi della PKD.
