ADPKD: parlarne con i bambini

In questo articolo

Quando si scopre di essere affetti da una malattia policistica autosomica dominante (ADPKD), ci sono molte cose a cui pensare.

Quando iniziare il trattamento?

La vostra vita quotidiana cambierà?

Che effetto avrà sui vostri figli?

Quest'ultimo punto può essere davvero difficile. Ma Jillian Warejko, medico, specialista in reni in età pediatrica presso la Yale Medicine, afferma che è importante che i bambini sappiano cosa aspettarsi.

"È molto importante conoscere la propria storia sanitaria", afferma Warejko. "Cerchiamo quindi di insegnare ai bambini ad avere potere e a difendersi da soli".

Dovete adattare la conversazione in base all'età evolutiva del bambino. E potreste voler scaglionare i colloqui nel tempo.

Ecco alcuni argomenti per iniziare. 

Come si ottiene

Se i vostri figli sono adolescenti o giovani adulti, potete spiegare le basi di questa malattia genetica autosomica dominante. Warejko spiega che un gene difettoso su un cromosoma non sessuale causa l'ADPKD. Ciò significa che, indipendentemente dal fatto che vostro figlio sia maschio o femmina, c'è il 50% di possibilità che riceva questo gene mutato da voi. E se ha la malattia, c'è il 50% di possibilità che la trasmetta ai suoi figli.

Potrebbe essere necessario dare meno informazioni ai bambini più piccoli. Potete comunque parlare di ADPKD. Ma usate termini adatti all'età e non spaventosi.

"Non si vuole che i bambini siano spaventati", dice Warejko. "La paura può far sì che le persone non vogliano andare dal medico". 

Nel suo studio, la Warejko descrive l'ADPKD in questo modo:

"Sembra che un paio di membri della famiglia abbiano avuto questa malattia chiamata malattia renale. E il motivo per cui oggi siete in visita da me è che vogliamo assicurarci che, se anche voi avete una malattia renale, stiamo facendo tutto il possibile per assicurarci che restiate il più possibile in salute".

La dottoressa dice anche ai bambini che è meglio trattare questa malattia precocemente, quando i reni sono "a posto" e funzionano ancora normalmente. E il modo migliore per farlo, dice, è "assicurarsi di fare un controllo con noi".

Sintomi da tenere d'occhio

Se i vostri figli sono affetti da ADPKD, potrebbero non avere alcun problema quando sono bambini o giovani adulti.

"La malattia può essere relativamente tranquilla nei primi anni di vita", afferma Neera Dahl, MD, PhD, specialista in reni presso la Yale Medicine.

Detto questo, la Dahl ritiene che genitori e figli debbano sapere a cosa prestare attenzione.

Dite ai vostri figli di parlare se notano qualcosa:

• Dolore alla schiena o al fianco

• Sangue o dolore durante la pipì

• Altre alterazioni dell'urina 

• Mal di testa frequenti

Incoraggiate i vostri figli a tenere traccia dei loro dati sanitari.

"Se il medico dice che la loro pressione sanguigna è un po' alta, annotate quel numero", dice Warejko. "Tutti hanno un pezzo di 'carta' ovunque vadano perché i nostri telefoni hanno le 'note'".

Potete anche condividere le sensazioni che la malattia suscita in voi. Ma tenete presente che vostro figlio potrebbe non avere la stessa esperienza.

"La cosa difficile dell'ADPKD è che ognuno è un po' diverso, anche tra i membri della famiglia", dice Warejko. "Ma incoraggio sempre le famiglie a essere aperte l'una con l'altra".

Quando e come ricevere la diagnosi

I bambini possono aver bisogno di visite di controllo regolari solo una volta all'anno. Ma il medico dovrebbe controllare se la pressione sanguigna è alta o se c'è sangue nelle urine.

"Se questi valori non sono corretti, è un motivo per indagare ulteriormente", dice Dahl. "Altrimenti, è giusto monitorare i bambini per vedere come stanno".

Warejko sottolinea l'importanza dei controlli annuali durante la tarda adolescenza e i primi 20 anni. A volte i giovani adulti che potrebbero avere l'ADPKD saltano questi esami di screening, dice, perché si sentono in buona salute. Ma potrebbero avere la pressione alta o delle cisti e non saperlo.

"Uno degli aspetti più difficili della malattia renale è che non la si avverte finché non la si avverte", spiega l'esperta.   

Per diagnosticare l'ADPKD, è possibile sottoporsi a:

esami di diagnostica per immagini. Il più comune è l'ecografia, dice Dahl. Si tratta di un esame indolore che può fotografare il tratto urinario o i reni. Altri esami di imaging includono la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM). 

Test genetici. È un modo sicuro per sapere se si è affetti da ADPKD. Ma potrebbe non essere la scelta giusta per tutti, soprattutto per i bambini piccoli. "C'è molto dibattito su cosa significhi sottoporre a test genetico una persona di età inferiore ai 18 anni, quando non ha l'età per dare il proprio consenso", spiega Warejko. "Non tutte le persone vogliono sapere qual è la loro predisposizione genetica".

Chiedete al vostro medico di indirizzarvi a un consulente genetico. Questi può aiutarvi a capire se è qualcosa che voi o la vostra famiglia volete fare.

Screening pre-impianto. Questo è per i vostri figli adulti che vogliono creare una famiglia. Le persone che ricorrono alla fecondazione in vitro (FIV) possono sottoporsi a un test speciale per verificare la presenza di ADPKD negli ovuli fecondati. Non è accurato al 100%. Ma può essere una scelta per le persone che vogliono prendere provvedimenti per ridurre le probabilità di trasmettere il gene, dice Dahl.

Dare il buon esempio

Potete insegnare ai vostri figli alcune sane abitudini per proteggere i loro reni. Se vi chiedono perché, dite loro che volete aiutarli a raggiungere i loro obiettivi. È quello che fa la Warejko. Chiede ai bambini cosa vogliono fare da grandi. Poi dice loro: "Voglio che abbiate successo, e parte di questo è essere sani".

I suoi consigli includono:

• Bere molta acqua.

• Seguire una dieta a basso contenuto di sale.

• Svolgere una sufficiente attività fisica.

• Mangiate molta frutta e verdura fresca.

• Evitare cibi elaborati e veloci.

Warejko sa che non è facile per tutti apportare questi cambiamenti salutari. Alcune famiglie potrebbero non avere accesso a prodotti freschi o vivere in un quartiere in cui è sicuro fare passeggiate. Ecco perché si sforza di fare un brainstorming con i bambini e i genitori. Li aiuterà a trovare il modo di procurarsi cibo sano o di fare esercizio fisico a casa loro. "Cerco di chiedere specificamente: "Quali sono le restrizioni di cui abbiamo bisogno per lavorare all'interno?"".

Vita con ADPKD

Il trattamento ha fatto molta strada negli ultimi anni.  Nel 2018 la FDA ha approvato il tolvaptan (Jynarque), il primo farmaco per il trattamento degli adulti con ADPKD. Il farmaco è in grado di rallentare la formazione di cisti nei reni.

"Credo che il tolvaptan cambierà la traiettoria e non vedremo più tante persone finire con un'insufficienza renale", afferma Warejko. "La mia speranza è che la palla di neve continui a rotolare verso il basso".