L'esostosi multipla ereditaria è una rara condizione genetica che si trasmette tipicamente da genitore a figlio. Anche un gene mutato può causare la malattia.
Se un genitore è affetto da esostosi ereditaria multipla, il figlio ha il 50% di probabilità di sviluppare la stessa patologia. È possibile sottoporsi a test genetici prima della gravidanza per determinare se si è a maggior rischio di questa patologia.
Che cos'è l'esostosi multipla ereditaria?
L'esostosi ereditaria multipla è una malattia che provoca la crescita di protuberanze ossee, chiamate esostosi, sulle ossa. Le protuberanze non sono cancerose, ma comportano altri problemi. Per esempio, queste protuberanze sulle ossa rendono difficile muoversi se si trovano vicino a un'articolazione.
Le esostosi variano per dimensioni, numero e posizione, ma in genere si trovano sulle ossa:
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Gambe
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Braccia
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Dita
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Dita dei piedi
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Spalle
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Bacino
Le protuberanze continuano a crescere durante l'infanzia. In genere la loro crescita si arresta solo quando il bambino è completamente cresciuto.
Le esostosi sono definite in due modi: sessili o peduncolate.
Esostosi sessili. Questi tipi di protuberanze sono permanentemente attaccate all'osso.
Esostosi peduncolate. Un gambo stretto collega questi tipi di protuberanze.
L'esostosi multipla ereditaria non viene diagnosticata prima dei tre o quattro anni. A quel punto iniziano a comparire le prime protuberanze, che possono diventare ancora più evidenti con l'avanzare dell'età e la crescita del bambino.
Sintomi delle esostosi ereditarie multiple
È possibile identificare una persona affetta da esostosi ereditaria multipla in base alla bassa statura e alle braccia o gambe arcuate. Le persone affette da esostosi ereditaria multipla possono anche presentare gomiti, avambracci e fianchi rigidi.
Uno dei sintomi principali di questa malattia genetica è il dolore cronico dovuto alla crescita delle protuberanze. Le esostosi possono rendere difficile camminare, correre o allungare le braccia.
Le esostosi multiple ereditarie possono causare anche altri problemi come:
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Pressione su tendini e nervi
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Deformità delle braccia e delle gambe
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Differenze nella lunghezza delle braccia o delle gambe
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Crescite cancerose all'interno delle protuberanze
Cause di esostosi ereditaria multipla
Le esostosi multiple ereditarie sono spesso causate da una condizione genetica trasmessa da genitore a figlio. Anche una mutazione genetica può portare a un gene mutato, dando origine alla condizione. Tuttavia, solo il 10% circa dei casi deriva da un gene mutato piuttosto che da un'eredità genetica.
Se voi o il vostro coniuge siete affetti da esostosi multipla ereditaria, vostro figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.
Il sesso non ha un ruolo nella probabilità che il bambino sviluppi la patologia.
Trattamento delle esostosi ereditarie multiple
In alcuni casi, i bambini affetti da esostosi ereditaria multipla non presentano una riduzione del movimento o della funzionalità e possono fare a meno del trattamento. Tuttavia, quando le protuberanze diventano dolorose o influiscono sulla facilità di movimento, è necessario un piano di trattamento.
La chirurgia è in genere il trattamento migliore per questa condizione. Nella maggior parte dei casi, le protuberanze possono essere rimosse con un intervento chirurgico. Se le protuberanze fanno inarcare le braccia o le gambe, la loro rimozione può aiutare a raddrizzare le ossa mentre il bambino continua a crescere.
Tuttavia, se non vengono trattate per troppo tempo, la semplice rimozione delle protuberanze non è sufficiente. Il bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per raddrizzare o allungare le ossa danneggiate.
L'emiepifisiodesi è una procedura chirurgica che ha come obiettivo le placche di crescita del bambino. Questo intervento viene eseguito soprattutto sugli arti inferiori e sui polsi per correggere le ossa non allineate. Questo intervento aiuta a raddrizzare le ossa del bambino in modo che possano crescere correttamente durante l'età.
Esistono anche trattamenti non chirurgici. Se il bambino riceve una diagnosi abbastanza precoce, il medico può monitorare e gestire gli effetti della patologia sul bambino. Questo trattamento richiede molta osservazione e radiografie regolari per monitorare i cambiamenti nella crescita delle esostosi.
Se le protuberanze diventano problematiche, sarà necessario un intervento chirurgico.
Esostosi ereditarie multiple: Aspettativa di vita
Questa condizione inizia durante l'infanzia e dura tutta la vita. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da esostosi ereditaria multipla ha un'aspettativa di vita media. Con una diagnosi precoce, un'assistenza e un trattamento adeguati, il bambino può vivere a lungo e in salute.
In casi molto rari, tuttavia, questa condizione può diventare cancerosa. Questa complicazione è chiamata condrosarcoma e si verifica tra i 20 e i 50 anni. Le crescite cancerose compaiono solo quando il bambino e le protuberanze sono completamente cresciute.
C'è una probabilità compresa tra il 2% e il 5% che le esostosi diventino cancerose. Rivolgetevi al vostro medico se:
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Nuovi tumori crescono dopo che il bambino ha terminato la pubertà
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Le esostosi diventano dolorose
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La calotta cartilaginea della protuberanza è più spessa di 2 cm.
In che modo gli osteocondromi sono correlati alle esostosi multiple ereditarie?
Gli osteocondromi sono le protuberanze che accompagnano le esostosi multiple ereditarie. Questi tumori crescono man mano che il bambino cresce e dovrebbero cessare dopo la pubertà.
L'osteocondroma è un tumore benigno comune che si trova nell'osso. Non ci sono sintomi che accompagnano un osteocondroma, e può essere scoperto solo se un bambino ha una protuberanza evidente o dice di sentire dolore nella zona. In alcuni casi, il bambino può anche non accorgersi di avere un osteocondroma.
Il risultato
L'esostosi multipla ereditaria è una condizione che si manifesta durante l'infanzia. In alcuni casi può essere dolorosa, in altri può passare inosservata per tutta la vita del bambino. Sebbene si tratti di una patologia che dura tutta la vita, l'aspettativa e la qualità di vita di vostro figlio possono essere ancora buone. È sufficiente che il bambino abbia bisogno di un trattamento adeguato e di cure preventive che lo aiutino a gestire la condizione.
