Conosciuta anche come RTS, la sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione genetica multisistemica caratterizzata da anomalie del viso, pollici larghi e dita dei piedi larghe. Nelle persone affette da RTS sono presenti anche disabilità dello sviluppo.
La storia nota di questo disturbo risale al 1957, quando fu descritto per la prima volta. Nel 1963 è stata nuovamente descritta dal dottor Jack Ribinstein e dal dottor Hooshang Taybi e a quel punto è stata finalmente riconosciuta come una sindrome identificabile.
Sintomi della sindrome di Rubinstein-Taybi
I sintomi della sindrome di Rubinstein-Taybi possono essere suddivisi in due categorie: oculari e non oculari.
Sintomi oculari
I sintomi oculari comprendono:
-
Occhi inclinati verso il basso
-
Occhi molto distanziati (noti anche come occhi disallineati)
-
Palpebra cadente (o ptosi)
-
Sopracciglia molto arcuate
-
Frequenti infezioni oculari (spesso dovute all'ostruzione dei dotti lacrimali)
Raramente, possono verificarsi anche glaucoma congenito, occhi più grandi della media e cornee torbide.
Sintomi non oculari
La RTS può presentare diversi sintomi non oculari. Tuttavia, non tutti i sintomi sono presenti in ogni paziente.
-
Pollici e dita dei piedi più larghi del normale
-
Ritardi nello sviluppo mentale da lievi a gravi
-
Un naso che sembra a forma di becco
-
Ritardo nella progressione delle ossa con conseguente bassa statura
-
Ponte nasale largo
-
Orecchie deformate
-
Palato alto e arcuato
-
Un naso che presenta una piega di pelle in più su entrambi i lati
-
Microcefalia (testa piccola)
-
Mascella inferiore più piccola del normale
-
Una fronte con una voglia piatta e rossa
-
Articolazioni iperestensibili
-
Bacino piccolo e inclinato
-
Crescita eccessiva dei peli
-
Testicoli non scesi
-
Difficoltà di alimentazione
-
Infezioni del tratto respiratorio
-
Anomalie cardiache
-
Anomalie vertebrali
-
GERD (reflusso gastroesofageo e vomito)
-
Anomalie del rene
-
Problemi di ortopedia
Ritardi cognitivi nella RTS
I bambini affetti da RTS presentano diversi gradi di ritardo cognitivo rispetto ai bambini non affetti da RTS. Nella maggior parte dei casi, questi ritardi vengono valutati quando il bambino raggiunge l'età scolare. A quel punto viene riconosciuta una disabilità intellettiva. I soggetti con RTS possono presentare alcuni limiti nelle funzioni intellettive, come la capacità di ragionare, imparare e risolvere problemi.
Ritardi fisici e motori nella RTS
Molti bambini con RTS presentano ritardi nello sviluppo delle capacità fisiche e motorie. Questo è spesso il risultato di un basso tono muscolare. Questi ritardi, insieme ai ritardi cognitivi, spesso si traducono in difficoltà di equilibrio e di controllo motorio. Ciò può comportare ritardi nello sviluppo di rotolarsi, sedersi, nutrirsi, camminare e prendersi cura di sé in generale.
Ritardi nella comunicazione nella RTS
Nei casi di RTS, è comune che i bambini presentino ritardi significativi nello sviluppo del linguaggio. In effetti, questo è il caso di oltre il 90% dei bambini con RTS. La difficoltà a mangiare può essere un segnale precoce di un possibile ritardo nel linguaggio. Questo perché la coordinazione della bocca e della lingua è necessaria sia quando si mangia che quando si parla.
Come viene diagnosticata la sindrome di Rubinstein-Taybi?
La diagnosi di RTS si basa solitamente su caratteristiche cliniche o fisiche. Spesso è presente un'inclinazione degli occhi verso il basso. Altri fattori che aiutano a diagnosticare la RTS sono un setto nasale basso, un palato alto, denti che sembrano cuspidi e pollici e dita larghi.
Per supportare ulteriormente la diagnosi di RTS, possono essere condotti studi radiografici per cercare anomalie nelle ossa, soprattutto nelle mani e nei piedi. Altre scansioni possono essere utilizzate per osservare l'attività elettrica presente nel cervello.
Inoltre, i test genetici possono confermare la presenza di mutazioni cromosomiche della RTS. Va notato, tuttavia, che non tutti i pazienti sono portatori di questa mutazione. La maggior parte delle diagnosi viene fatta al momento del parto, mentre altri bambini vengono diagnosticati solo più tardi. Ciò dipende dalla gravità della loro condizione.
Problemi comportamentali della sindrome di Rubinstein-Taybi
I problemi comportamentali sono spesso presenti nei bambini con RTS e sono considerati il principale aspetto relativo alla qualità della vita di questi individui. I problemi comportamentali più comuni includono:
-
Problemi di attenzione
-
Iperattività
-
Autolesionismo
-
Comportamenti ripetitivi
-
Aggressività
-
Sintomi simili al disturbo ossessivo compulsivo
-
Ansia
Questi comportamenti, tuttavia, sembrano cambiare con l'età.
Quali sono le cause della sindrome di Rubinstein-Taybi?
La causa più comune della RTS è lo sviluppo di una nuova mutazione genetica che in genere non è presente nei genitori. Per i genitori che non hanno marcatori genetici per la RTS ma hanno un figlio che nasce con questa nuova mutazione genetica, la possibilità di avere un secondo figlio con RTS è inferiore all'1%.
È possibile che un bambino erediti dai genitori un modello autosomico dominante. Ciò significa che se un genitore è affetto da RTS, i suoi figli hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene responsabile di questa condizione.
Il gene CREBBP è il più comune responsabile dello sviluppo della RTS. Fino al 60% degli individui affetti da RTS presenta una variante del gene CREBBP.
Fino all'8% dei soggetti affetti da RTS presenta mutazioni nel gene EP300.
È noto che la RTS colpisce tutti i sessi in egual misura. Sebbene non si conosca il numero esatto di casi di RTS, secondo una ricerca condotta nei Paesi Bassi potrebbe trattarsi di un caso su 100.000 o su 125.000.
Trattamento della sindrome di Rubinstein-Taybi
Il trattamento della RTS dipende dai sintomi dell'individuo colpito. La gestione di questa condizione può richiedere l'impegno di un team di specialisti che comprende pediatri, cardiologi, ortopedici, audiologi, urologi, nefrologi e altri ancora.
È necessario utilizzare una tabella di crescita specifica per la RTS per tenere sotto controllo il tasso di crescita del bambino. Inoltre, è necessario effettuare esami oculistici annuali e valutazioni dell'udito, nonché un monitoraggio a lungo termine delle anomalie cardiache, renali e dentali.
Se sono presenti anomalie scheletriche, si può ricorrere alla chirurgia ortopedica, a tecniche di supporto e alla terapia fisica per trattare queste anomalie. Può anche essere necessario un intervento chirurgico alle mani o ai piedi se le dita sono disallineate.
L'intervento precoce è fondamentale per alcune persone colpite. Questo può aiutare a prevenire e monitorare eventuali difficoltà respiratorie o di alimentazione legate alla RTS. Altri piani di trattamento includono programmi di educazione speciale, terapie comportamentali, terapie del linguaggio e formazione professionale per garantire uno sviluppo adeguato dell'individuo colpito.
Infine, si raccomanda che i soggetti affetti e le loro famiglie ricevano una consulenza genetica.
Trattamenti sperimentali
Sono disponibili alcuni studi clinici per le persone affette da RTS. Per ottenere maggiori informazioni su questi studi, è possibile contattare il proprio ente locale, visitare il sito www.clinicaltrials.gov o contattare l'Ufficio reclutamento pazienti del NIH.
