La degenerazione maculare è ereditaria?

Chiunque può sviluppare la degenerazione maculare senile (AMD).

I medici non sanno ancora esattamente quali siano le cause. Ma fattori come la dieta e lo stile di vita possono influire sulle possibilità di svilupparla. Inoltre, per quasi 3 persone su 4 affette da AMD, i geni hanno una grande influenza su se, quando e come la malattia si presenta.

Che ruolo hanno i vostri geni?

L'AMD è spesso familiare. In effetti, la probabilità di ammalarsi di AMD è tre volte maggiore se si ha un parente di primo grado affetto da questa malattia. È anche più comune tra alcuni gruppi etnici, come le persone di origine asiatica o europea.

Gli esperti hanno identificato oltre 30 geni legati al rischio di ammalarsi di AMD. Se molte persone presentano una determinata variazione di un gene e hanno anche l'AMD (e le persone senza la variazione del gene non hanno l'AMD), i medici dicono che quella variazione del gene è associata all'AMD.

Questi geni includono:

• Fattore H e Fattore B. Questi geni codificano per le proteine del sistema immunitario che aiutano a regolare l'infiammazione. Quasi il 74% delle persone affette da AMD presenta uno o entrambi questi geni.

• PLEKHA1. Anch'esso correlato all'infiammazione, questo gene si trova sul cromosoma 10. La sua presenza aumenta il rischio di ammalarsi di AMD.

• LOC387715. Se si possiede questo gene e si fuma, il rischio di ammalarsi di AMD aumenta ulteriormente.

• HTRA1. Una mutazione in questo gene aumenta le probabilità di ammalarsi di AMD. Gli esperti hanno identificato un legame tra questa mutazione e la formazione di drusen, i depositi di scorie gialle sotto la retina che si formano nell'AMD secca. Può anche promuovere la crescita di nuovi vasi sanguigni nel tipo di AMD umida.

• Complemento C3. Una variante di questo gene aumenta il rischio di AMD sia umida che secca.

Due geni in particolare sono fortemente legati alla progressione dell'AMD. Il rischio di contrarre la malattia è maggiore se si presenta una di queste varianti:

• Un gruppo di geni chiamato cascata del complemento, sul cromosoma 1. Questo gruppo di geni controlla le proteine che lavorano nel sistema immunitario per proteggerci da batteri e virus. Se prendono di mira le cellule sbagliate, come quelle della retina, possono causare danni.

• geni ARMS2/HTRA sul cromosoma 10. Gli scienziati non sanno ancora esattamente cosa questi geni facciano per influenzare lo sviluppo dell'AMD, ma la connessione tra i due è forte.

Il fatto di avere questi geni non significa che ci si ammalerà automaticamente di AMD. Significa solo che il rischio è maggiore rispetto alle persone che non hanno questi geni.

È anche possibile avere alcuni geni che riducono il rischio di ammalarsi di AMD. Anche i fattori ambientali contribuiscono a determinare l'insorgenza della malattia.

Il rischio genetico di AMD può essere causato da altre condizioni?

Le persone affette da diabete hanno un rischio maggiore di sviluppare l'AMD, soprattutto se soffrono di retinopatia diabetica. Si tratta di una complicazione del diabete che causa la debolezza dei vasi sanguigni dell'occhio. Il rischio di AMD aumenta ulteriormente se, oltre al diabete, si è obesi o si soffre di pressione alta o colesterolo alto. Tuttavia, la ricerca mostra che l'assunzione di metformina, un trattamento comune per il diabete, può ridurre questi rischi.

I geni svolgono un ruolo nello sviluppo del diabete. Ma i ricercatori stanno ancora studiando se questi fattori genetici si sovrappongono a quelli che aumentano le probabilità di AMD. Esistono alcune vie biologiche condivise da entrambi, che potrebbero fornire alcuni indizi.

Potenziale per la terapia genica

I ricercatori non hanno ancora sviluppato una terapia genica per aiutare a trattare o prevenire l'AMD. Ciò che stanno imparando sui geni coinvolti nell'AMD aiuterà a sviluppare nuovi strumenti per l'azione protettiva, la diagnosi della malattia e il trattamento in futuro.

È possibile sottoporsi a un test genetico per verificare la presenza di uno dei geni associati all'AMD, ma l'American Academy of Ophthalmology non lo raccomanda. Senza la terapia genica, sapere quali sono i geni che aumentano il rischio non aiuta nel trattamento.

La tecnologia di sequenziamento del DNA è stata tradizionalmente molto costosa e lunga, anche se i costi e i tempi stanno diminuendo. I medici potrebbero ricorrervi nei prossimi anni, man mano che diventerà più pratica e utile, soprattutto se si rientra in una categoria di rischio elevata.

Capire meglio quali geni sono coinvolti nell'AMD aiuta i medici a comprendere meglio la patologia stessa, il che potrebbe portare ad altri progressi nella prevenzione e nel trattamento.

Una storia familiare di AMD è un buon indicatore della presenza di uno o più di questi geni che aumentano il rischio. Assicuratevi di seguire una dieta ricca di frutta e verdura a foglia verde, di mangiare pesce grasso due volte alla settimana (salmone, tonno, sardine, sgombri) e di evitare la carne rossa. Se fumate, smettete di fumare. Il medico può anche consigliare una speciale formula vitaminica chiamata AREDS 2 se si è ad alto rischio di AMD o se si hanno segni precoci di AMD.

Gli esperti raccomandano di sottoporsi a visite oculistiche regolari, in modo da essere controllati per individuare i sintomi e ricevere un trattamento precoce in caso di diagnosi.