Nozioni di base sull'emofilia

Cos'è l'emofilia?

L'emofilia si riferisce a un gruppo di disturbi ereditari che causano emorragie insolite. L'emorragia si verifica perché una parte del sangue, la parte fluida chiamata plasma, ha una quantità insufficiente di una proteina che aiuta il sangue a coagulare.

I sintomi dell'emofilia vanno da un'emorragia più intensa del solito dopo un trauma, una ferita o un intervento chirurgico a un'emorragia improvvisa senza causa apparente. Esistono due tipi comuni di emofilia:

• L'emofilia A, detta anche classica, è la più comune. Circa l'80% delle persone affette da emofilia ha questo tipo di emofilia. Si verifica quando è presente una quantità insufficiente di una proteina plasmatica chiamata fattore VIII, che aiuta il sangue a coagulare. Quanto minore è la quantità di fattore VIII, tanto più gravi sono i sintomi. La maggior parte delle persone affette da emofilia A presenta sintomi moderati o gravi.

• L'emofilia B, detta anche malattia di Natale, è meno comune. Si verifica in circa il 20% delle persone affette da emofilia. L'emofilia B deriva da una quantità insufficiente di una proteina plasmatica chiamata fattore IX, che aiuta il sangue a coagulare. Come l'emofilia A, l'emofilia B può essere lieve, moderata o grave. Quanto minore è il fattore IX, tanto più gravi sono i sintomi. La prima persona riportata nei libri di medicina ad essere affetta da questa patologia aveva il cognome Christmas. È nota anche come malattia reale perché i membri di diverse famiglie reali europee l'hanno ereditata dalla regina Vittoria.

Una rara forma di emofilia è nota come emofilia C, o carenza di fattore XI. È causata dalla mancanza della proteina plasmatica chiamata fattore XI. Le persone di origine ebraica Ashkenazi hanno maggiori probabilità di averla.

Sintomi dell'emofilia

I sintomi dell'emofilia vanno dall'aumento del sanguinamento dopo un trauma, una ferita o un intervento chirurgico a un'emorragia improvvisa senza causa apparente.

Nell'emofilia da moderata a grave, la maggior parte dei bambini presenta emorragie entro i primi 18 mesi di vita. I sintomi nei neonati e nei bambini comprendono:

• Sanguinamento della testa durante la nascita

• Articolazioni o muscoli gonfi e contusi quando si impara a camminare

• Sanguinamento delle articolazioni spontaneo o dovuto al semplice apprendimento della camminata

• Lividi facili a causa di piccoli urti

• Frequenti perdite di sangue dal naso o dalle gengive a causa della dentizione o dello spazzolamento dei denti

• Urina o feci sanguinolente

In caso di emofilia lieve, è possibile che i sintomi non si manifestino fino a quando non si esegue un intervento odontoiatrico, che può causare un'emorragia abbondante, oppure che non si verifichino emorragie insolite a meno che non si subisca un incidente o un intervento chirurgico.

Cause dell'emofilia

L'emofilia è una malattia genetica causata dall'eredità di un gene mutato sul cromosoma X della madre. Sebbene l'emofilia possa derivare da una nuova mutazione genetica, il più delle volte si trasmette in famiglia. Anche se le donne possono essere portatrici del gene mutato, sono i loro figli a ereditare il singolo cromosoma X dalla madre e ad avere un rischio di emofilia del 50%. Le figlie hanno due cromosomi X, uno da ciascun genitore biologico, quindi anche se una figlia eredita la mutazione dell'emofilia e diventa portatrice, l'altro cromosoma X può fornire normali fattori di coagulazione.

Gli uomini affetti da emofilia non trasmettono la malattia ai loro figli perché i ragazzi ereditano solo un cromosoma Y dal padre. Ma gli uomini passano il loro cromosoma X, e quindi un gene difettoso, a ciascuna delle loro figlie, per cui ciascuna delle loro figlie è portatrice.

Se il padre ha l'emofilia e la madre è portatrice, c'è la possibilità che la figlia abbia l'emofilia.

Circa il 70% delle persone affette da emofilia può risalire attraverso la propria famiglia per più generazioni. In circa il 30% dei neonati con emofilia di nuova diagnosi, non è noto che un altro membro della famiglia abbia avuto l'emofilia. In questi casi, si è verificata spontaneamente una mutazione nel gene del fattore VIII o IX. La persona affetta (o il nuovo portatore) può quindi trasmettere il gene difettoso ai propri figli.

È raro, ma alcune persone che non sono nate con l'emofilia possono svilupparla da adulti. L'emofilia acquisita si verifica quando il sistema immunitario attacca le proteine che fanno coagulare il sangue. Si può contrarre quando si è incinta o se si soffre di un disturbo autoimmune o di un tumore.

Diagnosi di emofilia

L'emofilia viene solitamente diagnosticata subito dopo la nascita, a causa di un'insolita quantità di emorragie o perché c'è una storia familiare della malattia. È possibile effettuare test su un campione di sangue del cordone ombelicale per verificare se un neonato è affetto da emofilia. Se la famiglia lo desidera, questi test possono essere effettuati prima della nascita del bambino.

Con una forma lieve della malattia, potrebbe non esserci motivo di sospettare di averla fino a quando non si verifica un episodio di sanguinamento insolito da bambini più grandi o addirittura da adulti.

I medici analizzano il sangue per vedere quanto bene e quanto velocemente si coagula. Se c'è un problema, faranno un test chiamato dosaggio dei fattori. Questo test indica il tipo di emofilia e la sua gravità:

• Emofilia lieve: dal 5% al 40% del livello normale di fattore di coagulazione.

• Emofilia moderata: dall'1% al 5% del normale livello di fattore di coagulazione

• Emofilia grave: Meno dell'1% del livello normale di fattore di coagulazione

Trattamento dell'emofilia

Il medico le somministrerà un farmaco per aiutare il sangue a coagulare. Potreste averne bisogno solo quando avete un episodio di emorragia. Oppure può assumerlo regolarmente per prevenire gli episodi di sanguinamento.

• Sostituzione del fattore di coagulazione. Il trattamento principale per l'emofilia grave consiste nell'infusione in vena del fattore di coagulazione VIII per l'emofilia A o del fattore di coagulazione IX per l'emofilia B. Questa procedura può essere eseguita in ospedale oppure si può imparare a farla a casa. Il farmaco è ottenuto da prodotti ematici donati o prodotti in laboratorio.

• Terapia ormonale. Il farmaco desmopressina acetato funziona come un ormone naturale che fa sì che il corpo rilasci una quantità maggiore del proprio fattore di coagulazione. È utilizzato per le persone con forme lievi di emofilia A. Può essere iniettato in vena o somministrato come spray nasale.

• Farmaci che preservano il coagulo. Rallentano il processo naturale di rottura dei coaguli da parte dell'organismo durante la guarigione delle ferite. Possono essere assunti prima di un intervento odontoiatrico o in caso di emorragie nel naso e nella bocca.

• Infusione di plasma. Le persone affette da emofilia C possono ricevere plasma donato prima di un intervento chirurgico. Negli Stati Uniti non esiste un farmaco approvato con fattore XI di coagulazione concentrato.

Quando l'emorragia interna ha danneggiato le articolazioni, la terapia fisica può aiutare a recuperare la funzionalità.

Prevenzione dell'emofilia

Trattandosi di una malattia genetica, non è possibile fare nulla per prevenire l'emofilia. È però possibile sottoporsi a un test genetico per verificare se si è portatori prima di decidere di avere un bambino. Alcuni genitori portatori del gene scelgono la fecondazione in vitro, in modo che un embrione possa essere testato per la malattia prima di essere impiantato.

Complicazioni dell'emofilia

L'emorragia interna dovuta all'emofilia può portare a diversi problemi di salute, tra cui:

• Deformità articolare. Le persone con emofilia grave possono soffrire di emorragie spontanee nelle articolazioni. Le persone con emofilia meno grave possono avere un'emorragia articolare in caso di caduta o infortunio. Se le emorragie articolari non vengono trattate tempestivamente e adeguatamente, possono verificarsi deformità articolari. Il sanguinamento in un'articolazione può causare cicatrici nell'articolazione stessa. In caso di emorragie ripetute, l'articolazione può perdere la sua mobilità e zoppicare in modo permanente. Le articolazioni del ginocchio, della caviglia e del gomito sono le più comunemente colpite. Anche le emorragie nei muscoli delle gambe possono essere gravemente invalidanti.

• Sangue nelle urine. Può capitare di avere sangue nelle urine a causa di un'emorragia dai reni o dalla vescica. Se l'emorragia è abbondante, si possono formare coaguli di sangue che ostruiscono il flusso dell'urina.

• Problemi di respirazione.I problemi di respirazione possono derivare da emorragie in gola, epistassi, tosse o vomito. Se non viene trattata tempestivamente, l'emorragia in gola può interferire con la respirazione a tal punto da dover essere messa in ventilazione fino a quando l'emorragia si arresta e il gonfiore si riduce.

• Danno cerebrale. L'emorragia cerebrale può causare danni cerebrali permanenti e disabilità o addirittura la morte. Sebbene di solito siano causate da un trauma, nei casi molto gravi di emofilia queste aree possono sanguinare senza che vi sia una lesione nota.