I mitocondri sono responsabili della produzione e della fornitura di energia al nostro corpo, soprattutto in organi come il cuore, il cervello e i muscoli, che richiedono una produzione di energia elevata. Di conseguenza, questi organi necessitano di un numero maggiore di mitocondri rispetto ad altre aree del corpo per funzionare correttamente.
Purtroppo, a volte i mitocondri del nostro corpo non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento dell'organismo. Le malattie mitocondriali sono malattie a lungo termine (cioè croniche), generalmente ereditate dai genitori. Sebbene queste malattie possano manifestarsi alla nascita, a volte si sviluppano solo più tardi nella vita.
Cosa sono i mitocondri?
All'interno di ogni cellula del nostro corpo esistono migliaia e migliaia di mitocondri. Essenzialmente, questi mitocondri funzionano come una fabbrica di energia, fornendo al nostro corpo il 90% dell'energia necessaria al suo funzionamento. A tal fine, i mitocondri lavorano per elaborare l'ossigeno e trasformare in energia il materiale proveniente dal cibo che mangiamo.
Dove si trovano i mitocondri?
I mitocondri accompagnano altri organelli e si trovano nel citoplasma: il liquido che riempie la cellula. Solo poche cellule del corpo non possiedono mitocondri. La maggior parte delle nostre cellule ospita questi organelli. Tuttavia, il numero di mitocondri presenti in una cellula dipende dalla sua funzione. Ad esempio, gli organi ad alta energia come il cuore richiedono più mitocondri di altri organi.
Parti dei mitocondri
I mitocondri sono organelli oblunghi e possono avere una lunghezza variabile tra 1 micrometro e 10 micrometri. Ogni mitocondrio ha cinque parti principali:
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Membrana mitocondriale esterna
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Membrana mitocondriale interna
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Spazio intermembrana
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Cristae: Pieghe della membrana interna
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Matrice mitocondriale: La cavità centrale. Ospita gli enzimi e i ribosomi, che aiutano a facilitare la sintesi proteica.
Malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono croniche, il che significa che una volta manifestatesi sono presenti per il resto della vita. Oltre a essere croniche, le malattie mitocondriali vengono solitamente trasmesse da genitore a figlio.
Queste malattie possono insorgere in molte aree del corpo; infatti, la maggior parte delle parti del corpo può essere colpita da malattie mitocondriali, tra cui il cervello, i reni, il fegato, il cuore e altre parti del corpo.
Le malattie dei mitocondri si verificano spesso quando i mitocondri non funzionano come dovrebbero. A volte queste malattie sono dovute a una patologia o condizione di base, come il morbo di Alzheimer, la distrofia muscolare, il morbo di Lou Gehrig, il diabete e il cancro.
Le malattie mitocondriali sono comuni?
La malattia mitocondriale genetica rappresenta la maggior parte dei casi. Si stima infatti che una persona su 5.000 sia affetta da una malattia mitocondriale genetica e che ogni anno negli Stati Uniti nascano da 1.000 a 4.000 bambini con una malattia mitocondriale.
A volte, però, le malattie mitocondriali vengono scambiate per altre patologie più comuni, soprattutto perché sono coinvolti una grande varietà di tipi e organi. Ciò rende sconosciuto il numero esatto di casi.
Quali sono le cause della malattia mitocondriale?
La genetica è un fattore importante nelle malattie mitocondriali. Nella maggior parte dei casi, un bambino eredita una malattia mitocondriale dai genitori. Ciò può avvenire in diversi modi:
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Eredità autosomica recessiva: Un bambino ottiene un singolo gene mutato da ciascun genitore. Ciò comporta una probabilità del 25% che ogni bambino nato nella famiglia erediti la malattia mitocondriale.
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Eredità autosomica dominante: Un bambino ottiene un singolo gene mutato da un genitore. Nei casi di eredità autosomica dominante, c'è il 50% di probabilità che ogni figlio della famiglia sviluppi la malattia mitocondriale.
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Eredità mitocondriale: Nei casi di eredità mitocondriale, c'è il 100% di probabilità che tutti i figli della famiglia ereditino una malattia mitocondriale. Si tratta di un raro tipo di eredità in cui i mitocondri familiari possiedono un DNA unico.
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Mutazioni casuali: In rari casi, i geni possono sviluppare mutazioni per conto proprio, senza alcuna relazione con i genitori. Ciò significa che un bambino può sviluppare una malattia mitocondriale non ereditata.
Sintomi delle malattie mitocondriali
I sintomi variano a seconda degli organi e delle cellule colpite. Inoltre, i sintomi possono variare da lievi a gravi e possono manifestarsi a qualsiasi età.
Alcuni sintomi delle malattie mitocondriali includono:
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Crescita stentata
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Muscoli deboli e intolleranza all'esercizio fisico
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Problemi di vista e/o di udito
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Ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento
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Disturbo dello spettro autistico (ASD)
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Malattie del cuore, del fegato o dei reni
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Disturbi del tratto gastrointestinale
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Difficoltà di deglutizione, diarrea, stitichezza, vomito, crampi e/o reflusso
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Diabete
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Infezioni frequenti
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Problemi neurologici come emicranie, ictus e crisi epilettiche
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Disturbi del movimento
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Problemi con la tiroide
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Problemi di respirazione
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Accumulo di lattato
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Demenza
Diagnosi delle malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono talvolta difficili da diagnosticare. Questo perché si manifestano in molti organi e tessuti diversi e i sintomi variano. Nessun singolo test, di laboratorio o diagnostico, può confermare la presenza di malattie mitocondriali. Per diagnosticarle è fondamentale rivolgersi a una struttura specializzata nel trattamento di queste malattie.
Per diagnosticare un paziente affetto da una malattia mitocondriale, il medico eseguirà diversi esami e test, tra cui:
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Esaminare la storia familiare del paziente
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Esame fisico approfondito
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Un esame neurologico
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Esame metabolico, compresi gli esami del sangue e delle urine.
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Una rachicentesi
A seconda dei sintomi e delle aree interessate, possono essere necessari altri esami. Questi esami potrebbero includere:
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Una risonanza magnetica (RM) utilizzata per diagnosticare i disturbi neurologici.
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Un esame della retina o un elettroretinogramma utilizzato per diagnosticare problemi alla vista
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Un elettrocardiogramma o ecocardiogramma usato per diagnosticare malattie cardiache
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Risposte all'audiogramma utilizzate per diagnosticare problemi di udito
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Esami del sangue per diagnosticare problemi alla tiroide
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Esami del sangue per eseguire il test genetico del DNA
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Esami biochimici per verificare la presenza di alterazioni chimiche
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Biopsie della pelle e del tessuto muscolare
Trattamento delle malattie mitocondriali
Non esistono cure per le malattie mitocondriali, ma la ricerca è in corso ed esistono trattamenti che possono ridurre i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Il trattamento che un paziente riceve dipende dalla malattia, dagli organi colpiti e dalla gravità della malattia. Anche se la stessa malattia è presente in due individui, questi potrebbero non rispondere al trattamento nello stesso modo.
Alcuni trattamenti per la malattia mitocondriale includono:
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Vitamine e integratori
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Vari esercizi per aumentare le dimensioni e la forza dei muscoli
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Conservazione dell'energia
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Terapia del linguaggio
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Terapia fisica
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Terapia occupazionale
Ai soggetti affetti da malattie mitocondriali si consiglia inoltre di evitare situazioni che potrebbero causare un peggioramento delle loro condizioni mediche, come l'esposizione a freddo o caldo eccessivo, la fame, il sonno insufficiente, lo stress e l'uso di sigarette e alcol. È inoltre opportuno evitare il glutammato monosodico (MSG), che si trova comunemente nel cibo cinese, nelle verdure in scatola, nelle zuppe e nelle carni lavorate.
Prognosi delle malattie mitocondriali
Poiché le malattie mitocondriali possono colpire diverse aree del corpo e possono variare in termini di gravità, le prospettive per ogni individuo affetto da malattie mitocondriali possono variare. Alcuni bambini e adulti vivono una vita normale con aspettative di vita normali. Altri possono subire un declino estremo della salute in un breve periodo di tempo. Alcuni pazienti possono essere colpiti da riacutizzazioni, che però possono andare in remissione e stabilizzarsi per anni.
Se voi o il vostro partner avete una malattia mitocondriale, potreste prendere in considerazione la possibilità di consultare un consulente genetico prima di avere figli. In questo modo potrete discutere le vostre preoccupazioni e soppesare i rischi.
