Come faccio a sapere se ho l'emofilia?
Normalmente, quando inizia un'emorragia, una complessa serie di eventi chimici produce un "tappo" per fermare l'emorragia; questo tappo è chiamato coagulo di fibrina. Il coagulo di fibrina è il prodotto finale di molti diversi "fattori di coagulazione" che reagiscono nel sangue. L'emofilia è una condizione ereditaria in cui uno di questi fattori di coagulazione (principalmente il fattore VIII o IX) è assente dal sangue, che quindi non coagula normalmente. Se il vostro medico sospetta che abbiate l'emofilia, potreste essere sottoposti a esami del sangue per verificare la capacità del vostro sangue di creare il coagulo. Un laboratorio mescola il vostro sangue con sostanze chimiche specifiche in una provetta, per produrre un coagulo di fibrina. Se questi esami sono anormali, vengono eseguiti altri esami del sangue per determinare la quantità di fattori VIII e IX nel sangue. Questi esami aiutano i medici a diagnosticare il tipo di emofilia e la sua gravità.
Quali sono i trattamenti per l'emofilia?
I trattamenti per l'emofilia comprendono:
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Ricevere una terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione
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Farmaci
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Trattamento delle emorragie articolari e di altri problemi associati all'emofilia
I trattamenti necessari dipendono dal tipo di emofilia e dalla sua gravità. Per esempio, se si è affetti da emofilia lieve, si può avere bisogno di un trattamento solo in caso di ferite o in preparazione a un intervento chirurgico. Se invece soffrite di emofilia grave e sanguinate frequentemente, potreste aver bisogno di un trattamento regolare per prevenire le emorragie e proteggere le articolazioni da deformità e disabilità.
Fattori di coagulazione per l'emofilia
Le persone affette da emofilia ricevono il fattore di coagulazione appropriato (fattore VIII o fattore IX). Il fattore VIII sostitutivo viene utilizzato per il trattamento dell'emofilia A e il fattore IX per il trattamento dell'emofilia B. Il fattore di coagulazione viene somministrato per via endovenosa (attraverso un ago nella vena) per arrestare o prevenire il sanguinamento. I preparati di fattore provengono da due fonti:
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Plasma sanguigno donato
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Sintetico (derivato dal DNA)
I nuovi tipi di questi prodotti a base di fattori di coagulazione sono stati sviluppati in modo da poter durare più a lungo nell'organismo. Ciò significa che non devono essere utilizzati con la stessa frequenza. Sono stati sviluppati anche altri farmaci che agiscono sui fattori di coagulazione per arrestare le emorragie.
Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) è un farmaco che può aiutare a prevenire o a ridurre la frequenza degli episodi di sanguinamento negli adulti e nei bambini affetti da emofilia A. Agisce colmando la lacuna dei fattori di coagulazione lasciata dal fattore VIII mancante. Questo farmaco viene somministrato sotto forma di iniezione settimanale sotto la pelle (sottocutanea). L'iniezione può essere effettuata da un operatore sanitario oppure si può imparare a farla da soli.
Adynovate viene utilizzato per sostituire il fattore VIII di coagulazione e aiutare a prevenire e controllare le emorragie negli adulti e nei bambini affetti da emofilia A.
Idelvion, Fattore IX della coagulazione (ricombinante), proteina di fusione dell'albumina, è utilizzato per aiutare a controllare e prevenire le emorragie nei bambini e negli adulti affetti da emofilia B. Somministrato per via endovenosa, Idelvion può essere efficace fino a due settimane e viene somministrato al bisogno per prevenire gli episodi di sanguinamento o per gestirne la frequenza.
Una forma di fattore VIII di coagulazione derivata dai maiali, chiamata Obizur, blocca gli episodi di sanguinamento nelle persone affette da emofilia A acquisita. Questa forma rara e pericolosa della malattia non è ereditaria.
L'emofilia A acquisita può essere correlata alla gravidanza, al cancro o all'uso di alcuni farmaci. Tuttavia, in circa la metà dei casi non è possibile individuare alcuna causa.
Altri farmaci per l'emofilia A
In caso di emofilia lieve, un farmaco chiamato desmopressina (DDAVP) può aumentare temporaneamente la concentrazione di fattore VIII nel sangue. Il DDAVP può essere somministrato per via endovenosa, attraverso un'iniezione o sotto forma di spray nasale.
I farmaci antifibrinolitici, come l'acido tranexamico e l'acido aminocaproico, sono farmaci orali che talvolta vengono utilizzati con la terapia sostitutiva in determinate situazioni per evitare che i coaguli di sangue si rompano.
Trattamento di emorragie articolari e altri problemi
Può essere necessario affrontare altri problemi di salute associati all'emofilia. I più comuni includono:
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Trattamento delle articolazioni che sanguinano
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Monitoraggio delle attività fisiche
Per le articolazioni sanguinanti
è necessario sottoporsi a un trattamento con fattore di coagulazione per evitare danni alle articolazioni. Il medico può anche consigliare di far riposare e raffreddare l'articolazione interessata per ridurre il dolore e il gonfiore. Quando il dolore e il gonfiore si attenuano, la fisioterapia può aiutare a recuperare la mobilità e la forza dell'articolazione.
Monitoraggio
attività fisica
può essere necessaria per prevenire lesioni ed emorragie interne. Il medico discuterà i tipi di attività fisica appropriati e quelli che potrebbero essere troppo pericolosi. Il consiglio del medico dipende dal tipo e dalla gravità dell'emofilia.
Possibili complicazioni del trattamento dell'emofilia
Le complicazioni derivanti dal trattamento dell'emofilia comprendono:
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Acquisizione di una malattia trasmessa dal sangue
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Cambiamenti del sistema immunitario che rendono il trattamento meno efficace
Acquisizione di una malattia trasmessa per via ematica:
In passato, chi riceveva il fattore di coagulazione da sangue donato correva il rischio di contrarre una malattia del sangue. Infatti, alla fine degli anni '70 e '80, molte persone affette da emofilia hanno contratto virus come l'HIV (il virus che causa l'AIDS) e l'epatite. Oggi, i potenziali donatori di sangue sono sottoposti a un attento screening e tutto il sangue donato viene testato per verificare la presenza di virus. Il sangue donato viene anche trattato per inattivare eventuali virus non riconosciuti. La possibilità di contrarre una malattia attraverso il trattamento è oggi estremamente bassa. Tuttavia, se siete affetti da emofilia, è importante che vi vacciniate contro l'epatite A e B per evitare di essere infettati da questi virus.
Alterazioni del sistema immunitario:
Il sistema immunitario può iniziare a riconoscere il fattore di coagulazione somministrato come estraneo e quindi a distruggerlo. Ciò rende il trattamento inefficace. Il medico terrà sotto controllo il sangue del paziente (o del bambino) per verificare l'eventuale presenza di una reazione di questo tipo.
