La sindrome del ventre di Pruno può avere un nome buffo, ma può avere gravi conseguenze per la salute.
Che cos'è la sindrome del ventre di Pruno?
La sindrome del ventre di Prune, detta anche sindrome di Eagle-Barrett, è un difetto congenito molto raro. È nota anche come sindrome della triade perché presenta tre caratteristiche fondamentali:
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Muscoli addominali (dello stomaco) assenti o molto deboli
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Uno o due testicoli non scesi
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Una vescica anormalmente grande e conseguenti problemi ai reni e al sistema urinario
Il problema più significativo nei casi di sindrome del pancione è che molti bambini non riescono a svuotare completamente la vescica. Questo può causare problemi significativi alla vescica, ai reni e agli ureteri, i tubi che collegano i reni e la vescica.
Le malformazioni del tratto urinario sono comuni nei bambini affetti da sindrome del pancione. Queste causano:
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Allargamento anomalo degli ureteri
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Accumulo di urina negli ureteri e nei reni
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Reflusso di urina negli ureteri
Altri difetti congeniti accompagnano spesso la sindrome del ventre pruno. Questi possono includere difetti ai polmoni, al cuore, all'intestino e al sistema scheletrico. I difetti dei genitali esterni possono verificarsi nelle bambine, ma la sindrome del ventre pruno colpisce soprattutto i maschi.
Cause della sindrome del ventre grasso
Attualmente non esiste una causa nota della sindrome della pancia impura. Tuttavia, esistono alcune teorie su come si sviluppa.
Una teoria è che durante lo sviluppo del bambino si verifichi una sorta di blocco nella vescica o nell'uretra. L'uretra è il tubo che porta l'urina dalla vescica all'esterno del corpo. Quando si verifica un blocco, l'urina non può lasciare il corpo e si accumula, provocando l'ingrossamento della vescica, degli ureteri e dei reni. Se la vescica diventa troppo grande, i muscoli addominali possono perdere la loro funzione o impedire la discesa dei testicoli.
Un'altra teoria prevede che i muscoli addominali non si sviluppino completamente, causando difficoltà a urinare e provocando gonfiori e infezioni.
Una terza teoria è che sia i muscoli poco sviluppati che i problemi urinari siano il risultato di una causa comune, attualmente sconosciuta, come un difetto del sistema nervoso.
Si sono verificati alcuni casi di fratelli nati con la sindrome del ventre prugna, il che porta i ricercatori a chiedersi se esista una componente genetica.
Sintomi della sindrome della pancia prona
I sintomi comuni della pancia a prugna includono:
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Addome rugoso
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Un rigonfiamento sopra le ossa pubiche causato dalla vescica
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Contorno visibile dell'intestino
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Organi del tratto urinario facili da percepire
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Problemi di forza del core che comportano difficoltà a stare seduti o a camminare
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Infezioni ricorrenti del tratto urinario
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Assenza di testicoli nello scroto
I sintomi e la gravità dei sintomi possono variare da bambino a bambino, ma la vescica ingrossata è quasi sempre presente. Il piede torto, una condizione in cui il piede di un bambino è attorcigliato alla nascita, è comune nei bambini con la sindrome del ventre prugna.
Gli esperti hanno anche riscontrato alcune associazioni tra la sindrome dell'ombelico pronunciato e la spina bifida. La spina bifida è un difetto congenito che impedisce al midollo spinale di svilupparsi correttamente.
Diagnosi della sindrome del ventre di Prune
Il medico può essere in grado di identificare la sindrome della pancia prona durante un'ecografia prenatale o durante il primo controllo del neonato. Il medico eseguirà probabilmente alcuni esami per verificare la diagnosi e vedere l'entità della condizione. Questi esami possono includere:
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Ecografia, compresa un'ecografia renale
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Radiografie, tra cui il pielogramma endovenoso (IVP) e il cistoureterrogramma in fase di voiding (VCUG), che utilizzano entrambi un colorante per evidenziare i problemi del tratto urinario
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Esami del sangue per determinare il funzionamento dei reni del bambino
Trattamento della sindrome del ventre grasso
Poiché i sintomi della sindrome della pancia prona sono numerosi e di diversa gravità, il medico può ricorrere a una serie di opzioni terapeutiche per trattare questa malattia.
I bambini affetti da sindrome del ventre prono possono richiedere un intervento chirurgico. Gli interventi chirurgici più comuni per la sindrome della pancia prona includono:
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Vesicostomia. La vescicostomia è una procedura in cui il chirurgo pratica un taglio nell'addome per creare una piccola apertura nella vescica. Questo aiuta il bambino a svuotare la vescica.
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Orchiopsia. L'orchiopsia è un intervento chirurgico che aiuta i testicoli a scendere nello scroto.
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Cistoplastica. La cistoplastica è un altro termine per indicare la ricostruzione della vescica.
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Aumento del detrusore. L'aumento del detrusore è un intervento chirurgico utilizzato per aumentare i muscoli della vescica, spesso utilizzando un innesto di muscoli dell'anca.
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Allargamento dell'uretra. L'intervento chirurgico per allargare l'uretra aiuta a prevenire l'ostruzione.
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Trapianto di reni. Sebbene sia raro, a volte è necessario che i bambini affetti da sindrome del ventre prono ricevano un trapianto di rene.
Prognosi della sindrome del ventre di Prune
La prognosi della sindrome del ventre prono è diversa per ogni bambino. La prognosi dipende dall'entità della condizione, dall'età del bambino e dal suo stato di salute generale.
Alcuni bambini con la sindrome del ventre prono possono nascere morti. Altri bambini nati con la sindrome del ventre prono possono vivere solo pochi mesi dopo la nascita.
Anche con il trattamento, alcuni bambini possono sviluppare un'insufficienza renale. L'insufficienza renale è descritta come l'eliminazione dell'85-90% della funzione renale, con il risultato che i reni non funzionano abbastanza bene da mantenere in vita il paziente.
I reni sono organi molto importanti del nostro corpo. Sono responsabili di:
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Eliminare i rifiuti del corpo, le tossine e l'acqua in eccesso.
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Aiutare a controllare la pressione sanguigna
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Aiutare il corpo a produrre globuli rossi
L'insufficienza renale spesso si verifica lentamente e alla fine provoca l'accumulo di scorie e liquidi in eccesso nell'organismo. Questo può farvi ammalare gravemente. Altri sintomi dell'insufficienza renale sono:
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Stanchezza
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Difficoltà a dormire
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Debolezza
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Prurito
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Scarso appetito
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Perdita di peso
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Crampi muscolari
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Piedi o caviglie gonfie
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Basso numero di globuli rossi (anemia)
Gli unici modi per curare l'insufficienza renale sono la dialisi o il trapianto di rene. La dialisi è un processo che aiuta il rene a rimuovere le scorie e i liquidi in eccesso dal corpo. In caso di trapianto di rene, il bambino riceverà un rene di un donatore per sostituire il suo rene malato.
Cosa fare se si sospetta la sindrome del ventre di Prune nel bambino
La sindrome del ventre di Pruno è difficile da ignorare, perché in genere presenta sintomi evidenti. È improbabile che il vostro medico se ne accorga. Tuttavia, se vi trovate in una situazione in cui non avete accesso all'assistenza medica durante la gravidanza o il parto, o se notate sintomi abbastanza lievi da non essere stati notati inizialmente, chiamate subito il medico. Alcuni casi di sindrome del pancione possono causare la morte dei neonati, ma un intervento precoce può portare a un esito migliore.
