Calcifillassi: Cosa la provoca ed è fatale?

La calcifilassi è una malattia rara che colpisce soprattutto le persone che soffrono di insufficienza renale. Se si soffre di questa malattia, il corpo crea depositi di calcio nei vasi sanguigni. Questi depositi bloccano il corretto flusso sanguigno alle parti del corpo, con effetti anche gravi.

In apparenza, questa condizione può influire sulla funzione e sull'aspetto della pelle. La calcifillassi può essere caratterizzata da grandi macchie violacee sulla pelle, simili a ragnatele. Un altro segno comune è la comparsa di grandi piaghe brune e crostose. 

La calcifillassi può però influire anche sulla funzione degli organi interni. 

Sintomi della calcifilassi

I sintomi della calcifilassi sono caratteristici. La maggior parte dei pazienti affetti da questa malattia presenta questi sintomi: 

• Dolore estremo. I pazienti possono lamentare dolore alla pelle prima che si manifestino i segni visibili della calcifiria. Questo è uno dei primi sintomi che la maggior parte delle persone avverte. 

• Macchie cutanee viola o rosse. Queste macchie di solito formano un disegno a rete sulla pelle e sono molto dolorose. Nelle fasi iniziali sono di colore viola o rosso. In seguito, possono diventare marroni o nere. Anche la consistenza della pelle può cambiare, diventando dura e coriacea o con vesciche. 

• Piaghe che non guariscono. Le vesciche si trasformano in lesioni sulla pelle. Queste piaghe sviluppano croste nere o marroni estremamente dolorose. Di solito iniziano a sviluppare un disegno a forma di stella e un odore putrido. Le parti crostose delle lesioni tendono a cadere, ma la ferita continua a crescere.

• Problemi di vista. In alcuni casi, i depositi di calcio possono penetrare negli occhi e compromettere la vista.  

• Danni agli organi interni. La calcifillassi può colpire i principali organi interni. Può causare emorragie interne e danni ai tessuti. 

Cause della calcifiria

La causa della calcifilassi è attualmente sconosciuta. I ricercatori stanno lavorando per scoprire il motivo per cui si verifica la calcifilassi studiando la biologia e i fattori di rischio della malattia. 

La maggior parte delle persone che si ammalano di calcifillassi sono affette da insufficienza renale allo stadio terminale. Tuttavia, esistono altri fattori noti che possono mettere a rischio di calcifiria: 

• Le donne hanno un rischio maggiore. Le donne hanno il doppio delle probabilità di sviluppare la malattia. 

• Sovrappeso o obesità. Un indice di massa corporea (BMI) elevato può esporre al rischio di sviluppare la calcifilassi. 

• Problemi di coagulazione del sangue. Se il sangue non coagula normalmente a causa di fattori naturali o di farmaci, il rischio è maggiore. 

• Anamnesi di problemi renali o di trapianto. Questo è un fattore di rischio importante. Un'anamnesi di malfunzionamento dei reni, dialisi o trapianto di reni può rendere vulnerabili a questa malattia. 

• Problemi di metabolizzazione del calcio. Uno squilibrio del calcio o una difficoltà a metabolizzare il minerale calcio possono portare a questa condizione. 

• Squilibrio ormonale. L'ormone paratiroideo (PTH) regola i livelli di calcio nel corpo. Se l'equilibrio di questo ormone si altera, si può correre un rischio. 

• Malattia autoimmune. In rari casi, la calcifilassi non è causata da problemi renali. Talvolta, malattie autoimmuni come il lupus, la sclerosi multipla e l'artrite reumatoide possono provocare la calcifilassi. 

Come viene diagnosticata la calcifilassi?

Se voi o un vostro caro soffrite di questi sintomi e siete anche affetti da lesioni renali o insufficienza renale, il vostro medico potrebbe sospettare una calcifilassi. 

Esistono due tipi di calcifilassi: 

Uremica. La calcifilassi uremica è il tipo più comune. Le persone che si ammalano di calcifilassi in presenza di problemi renali in fase terminale sono classificate come casi uremici. 

Non uremica. La calcifilassi non uremica è estremamente rara. Può svilupparsi in persone che hanno semplicemente una lesione renale o che non hanno alcun problema renale. Può anche verificarsi in persone che si trovano nelle prime fasi di una malattia renale. 

Per confermare la diagnosi di calcifiria è possibile eseguire una serie di esami: 

• Biopsia cutanea. Un campione di pelle, solitamente proveniente da una lesione o da una piaga, viene prelevato e studiato al microscopio. Possono essere aggiunte alcune sostanze chimiche o reattive per determinare se si tratta di calcifilia. Nei casi avanzati, la biopsia potrebbe non essere necessaria perché è sufficiente un'ispezione visiva delle lesioni. 

• Test di funzionalità renale. Se si manifestano i sintomi della calcifilassi ma non si hanno precedenti di problemi renali, il medico può ordinare degli esami per verificare l'efficienza del funzionamento dei reni. In genere questo viene fatto analizzando un campione di urina. 

• Test di coagulazione del sangue. Questi esami rivelano se il sangue si coagula e in quanto tempo. I risultati possono aiutare a capire se si è a rischio di emorragia interna e a guidare un piano di trattamento. 

• Esami del sangue generali. Si preleva un campione di sangue e si controlla la presenza di minerali, ormoni e anomalie. 

• Test di funzionalità epatica. Il fegato e i reni fanno parte del sistema di pulizia e filtrazione dell'organismo. Gli esami del fegato possono mostrare ai medici l'efficienza del sistema. 

• Esami di imaging. Alcuni esami di diagnostica per immagini, come le radiografie, possono essere utilizzati per diagnosticare l'accumulo di calcio nei vasi sanguigni.  

Trattamento e prospettive della calcifilia

Attualmente non esiste una cura conosciuta per la calcifiria. Tuttavia, i medici possono aiutare a gestire i sintomi, somministrando farmaci antidolorifici e facendo cose che favoriscono la guarigione delle ferite. 

Il medico può anche fornire opzioni che potrebbero ridurre i depositi di calcio nel corpo per bloccare la condizione o alleviare i sintomi. Ciò potrebbe includere la modifica o l'introduzione di nuovi farmaci, la chirurgia o la dialisi.

L'ossigenoterapia è un modo per favorire la guarigione delle ferite. Per questa terapia, il paziente viene posto all'interno di una camera di ossigeno dove le ferite sono esposte al 100% di ossigeno.

Lo sbrigliamento delle ferite è una procedura chirurgica in cui il medico taglia e rimuove il tessuto morto intorno alla lesione o alla ferita. 

Le lesioni sono localizzate al centro del tronco, della schiena e dello stomaco, sulle braccia e sulle gambe o su entrambe. Nei casi più gravi di morte dei tessuti, c'è la possibilità di un'amputazione. Questa viene comunemente eseguita su braccia, gambe, dita delle mani o dei piedi. 

La calcifillassi non è curabile, ma è possibile la remissione. Circa la metà delle persone colpite da calcifiria muore entro un anno dalla diagnosi. Le possibilità di sopravvivenza dipendono fortemente dallo stadio in cui si trova la malattia al momento della diagnosi. 

Un altro fattore che influisce sui tassi di sopravvivenza è il fatto che la calcifilassi sia uremica o non uremica. I pazienti non uremici tendono ad avere un tasso di sopravvivenza più elevato.