Che cos'è l'aniridia?

L'aniridia è una rara condizione oculare in cui la parte colorata dell'occhio - l'iride - non si sviluppa correttamente nel grembo materno. Il nome implica che l'iride è del tutto assente, ma non è così. Le persone affette da aniridia hanno invece iridi più piccole del normale. 

La gravità della condizione può variare da persona a persona. I sintomi esatti e le opzioni di trattamento dipendono dal modo specifico in cui l'aniridia colpisce gli occhi. 

Quali sono le parti dell'occhio interessate dall'aniridia?

L'aniridia colpisce l'iride, che è una parte importante dell'occhio. L'iride è una struttura simile a un anello che varia di colore da persona a persona. L'iride controlla le dimensioni della pupilla. La pupilla lascia entrare la luce nell'occhio. Quando la pupilla diventa più grande, la luce può raggiungere la parte posteriore dell'occhio. 

Le persone affette da aniridia hanno un'iride che non si è sviluppata nel modo corretto. Questa condizione interessa entrambi gli occhi. 

Se si soffre di aniridia, le iridi sono molto più piccole del normale. La quantità esatta di iride presente varia da persona a persona. L'entità della condizione può variare anche tra i due occhi. 

Le dimensioni ridotte dell'iride fanno sì che le pupille siano molto più grandi del normale. Con l'aniridia, la dimensione media della pupilla è determinata dalla quantità di iride presente nell'occhio. 

Questa condizione può interessare anche altre parti degli occhi, tra cui le lenti e la cornea. Le lenti sono le strutture trasparenti dell'occhio che focalizzano la luce in entrata. La cornea è il rivestimento a forma di cupola sulla parte anteriore dell'occhio.

Quali sono i diversi tipi di aniridia?

L'aniridia può manifestarsi da sola o come parte di un insieme più ampio di complicazioni mediche. Le tre sindromi principali con cui l'aniridia può manifestarsi sono: 

• Sindrome di Miller. Questa comporta sia l'aniridia sia lo sviluppo di un tumore renale chiamato tumore di Wilms. 

• Sindrome di Gillespie. Questa sindrome comprende aniridia, ritardo mentale e atassia. L'atassia comporta problemi di equilibrio e di movimento. 

• Sindrome di WAGR. Sta per tumore di Wilms, aniridia, anomalie genitourinarie e ritardo mentale. Le anomalie genitourinarie riguardano parti del sistema urinario, come i reni e il tratto urinario. 

Quali sono le cause dell'anaridia?

L'aniridia si forma quando gli occhi del bambino si stanno ancora sviluppando. Ciò avviene tra la 12a e la 14a settimana di gravidanza. L'aniridia si verifica una volta ogni 40.000-96.000 nascite negli Stati Uniti. 

L'aniridia è causata da una delle poche mutazioni genetiche. Le mutazioni sono cambiamenti nei geni che contengono le informazioni necessarie per la creazione di cellule, tessuti e organi. Si eredita una copia dei propri geni da ciascun genitore. 

A volte le mutazioni si verificano spontaneamente nell'ovulo, nello sperma o nelle prime fasi dello sviluppo. Possono anche essere ereditate da uno o da entrambi i genitori. In circa un terzo dei casi di aniridia, la mutazione si verifica spontaneamente. Nei restanti due terzi dei casi è ereditata da un genitore. 

L'aniridia da sola potrebbe essere dovuta a una mutazione in un gene chiamato PAX6, che si trova sul cromosoma 11. Questo gene contiene le informazioni necessarie per la creazione di una proteina coinvolta nello sviluppo del corpo. Questo gene contiene le informazioni necessarie per creare una proteina che è coinvolta nello sviluppo del vostro corpo:

• Occhi

• Cervello

• Midollo spinale

• Pancreas  

Quando l'aniridia fa parte della sindrome di Gillespie, è causata da una mutazione nel gene ITPR1. Si tratta di un altro gene presente sul cromosoma 11. Quando fa parte della sindrome di WAGR, invece, è causata da una delezione che può interessare più geni sul cromosoma 11. 

Se l'aniridia viene ereditata da un genitore, di solito segue un modello di ereditarietà dominante. Ciò significa che è sufficiente una sola copia del gene mutato per avere questa condizione. In questo caso, si ha il 50% di probabilità di trasmettere l'aniridia a ciascuno dei propri figli. 

In rari casi, l'aniridia può essere ereditata in modo recessivo. Ciò significa che sono necessarie due copie del gene mutato per avere la condizione. È possibile ereditare questa condizione solo se entrambi i genitori sono portatori della mutazione causale. Ma si tenga presente che, in caso di condizioni recessive, entrambi i genitori potrebbero avere iridi completamente normali e trasmettere comunque questa condizione. 

Quali sono i sintomi dell'aniridia?

I sintomi dell'aniridia possono variare da persona a persona. Alcune persone nascono con problemi molto lievi. In questo caso, l'unico sintomo potrebbe essere una visione leggermente peggiore del normale. Ad esempio, si può avere una visione di 20/30. La visione 20/20 è considerata l'ideale. 

Altre persone possono avere una visione molto peggiore a causa dell'aniridia. La vostra visione potrebbe essere peggiore di 20/200. 

Oltre alla vista imperfetta, voi o vostro figlio potreste avere altri sintomi, tra cui: 

• Aumento del rischio di abrasioni corneali

• Visione offuscata

• Abbagliamento

• Sensibilità alla luce

In caso di aniridia si possono sviluppare anche altre patologie oculari. Queste includono complicazioni come: 

• Cataratta. Si verifica quando le lenti degli occhi si annebbiano. La cataratta si verifica dal 50% all'80% dei casi in cui le lenti degli occhi sono colpite. 

• Glaucoma. Questa condizione comporta un aumento della pressione all'interno degli occhi. Può essere doloroso, ma non sempre. Porta a una graduale perdita della vista. Il glaucoma si verifica in circa il 50% delle persone con alcune forme di aniridia.  

• Nistagmo. È caratterizzato da movimenti rapidi e involontari del bulbo oculare. Può ostacolare notevolmente la visione. 

Quali sono i trattamenti per l'aniridia?

Il trattamento esatto per l'aniridia dipende dalla gravità della condizione e dalla presenza di eventuali complicazioni secondarie. 

Molte persone affette da aniridia necessitano di lenti correttive. Gli occhiali sono di solito l'opzione più sicura. Ma esistono speciali lenti a contatto morbide che possono funzionare per alcune versioni di questa condizione. 

Anche se non avete bisogno di lenti da vista, voi o il vostro bambino potreste aver bisogno di qualche tipo di lente protettiva. Queste possono includere lenti filtranti o occhiali da sole per aiutare la sensibilità alla luce. 

Potrebbe anche essere necessario trattare altri problemi oculari che si verificano con l'aniridia. Esempi di questi trattamenti aggiuntivi sono: 

• Colliri o interventi chirurgici per il glaucoma

• Rimozione del cristallino - eventualmente accompagnata da un impianto di lenti - in caso di cataratta

• Trapianti di cellule staminali specifici per aiutare la cicatrizzazione corneale 

Le nuove tecniche di trattamento sono ancora in fase di ricerca. Si consiglia di parlare con il proprio medico degli ultimi trattamenti che i medici stanno sperimentando per l'aniridia. 

Qual è la prognosi dell'aniridia?

L'esito dell'aniridia dipende dalla gravità dei sintomi. La maggior parte dei bambini con aniridia è in grado di frequentare normalmente la scuola. È probabile che sia necessario sottoporsi a frequenti visite oculistiche per consentire all'oculista di monitorare la propria condizione.

Se il vostro tipo di aniridia è legato ai tumori renali, dovrete sottoporvi a ecografie addominali ogni tre mesi. In questo modo, l'équipe medica potrà individuare eventuali tumori non appena si formano.