Il corpo umano è complesso e molte cose possono andare storte durante lo sviluppo del bambino. A volte si verificano mutazioni genetiche o le cose non si formano correttamente.
Una condizione che può derivare da errori di sviluppo è l'ipoplasia del nervo ottico.
Cos'è l'ipoplasia del nervo ottico?
L'ipoplasia del nervo ottico è una condizione in cui il nervo ottico è poco sviluppato. Spesso il risultato è un nervo ottico di dimensioni ridotte. Ciò è dovuto a un problema di sviluppo degli occhi nell'utero.
Il nervo ottico è il nervo che collega gli occhi al cervello. Invia segnali luminosi al cervello, consentendo di vedere.
I soggetti affetti da ipoplasia del nervo ottico possono presentare sintomi che vanno da lievi disturbi visivi alla cecità. L'ipoplasia del nervo ottico è spesso accompagnata da una condizione chiamata nistagmo, ovvero un tremolio incontrollabile degli occhi, e da un disallineamento degli occhi chiamato strabismo.
Il 90% dei pazienti con ipoplasia del nervo ottico presenta anomalie del sistema nervoso centrale e il 70% presenta handicap dello sviluppo neurologico. L'ipoplasia del nervo ottico può anche manifestarsi insieme ad anomalie della struttura cerebrale come:
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Assenza del setto pellucido. Condizione in cui il septum pellucidum, una sottile membrana al centro del cervello, è assente.
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Agenesia del corpo calloso. Condizione in cui manca l'area del cervello che collega i due emisferi.
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Anomalie in uno degli emisferi cerebrali. Il cervello ha due emisferi cerebrali all'interno del cervelletto, che normalmente controllano le funzioni muscolari, la parola, le emozioni, i pensieri, l'apprendimento, la lettura e la scrittura.
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Anomalie dell'ipofisi. L'ipofisi è una piccola ghiandola a forma di pisello situata nella parte superiore del midollo spinale che controlla molti ormoni.
Cause dell'ipoplasia del nervo ottico
Attualmente gli scienziati non conoscono le cause dell'ipoplasia del nervo ottico. Nella maggior parte dei casi, la sua comparsa è casuale.
Tuttavia, è dimostrato che alcune mutazioni genetiche possono essere associate all'ipoplasia del nervo ottico. Tuttavia, la correlazione sembra essere minima, in quanto la maggior parte dei soggetti affetti da ipoplasia del nervo ottico non presenta queste mutazioni genetiche.
Alcuni ricercatori ipotizzano che l'ipoplasia del nervo ottico possa essere il risultato di un'interruzione vascolare. L'interruzione vascolare si riferisce a qualcosa che interrompe temporaneamente il flusso sanguigno al nascituro, che può causare ritardi nello sviluppo e difetti alla nascita.
I fattori di rischio che sono stati associati all'ipoplasia del nervo ottico includono:
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Emorragia del primo trimestre
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Fumo materno
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Giovane età materna
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Diabete materno
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Lavoro pretermine
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Prima gravidanza
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Basso aumento di peso materno o perdita di peso materna
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Uso di droghe ricreative durante la gravidanza
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Uso di alcuni farmaci durante la gravidanza
Sintomi dell'ipoplasia del nervo ottico
L'ipoplasia del nervo ottico è presente alla nascita, ma poiché i neonati non hanno comunque una vista eccellente, i sintomi possono non emergere fino all'infanzia. In alcuni casi, i neonati possono presentare nistagmo, ovvero un tremolio incontrollabile degli occhi.
In molti casi, l'unico sintomo dell'ipoplasia del nervo ottico è la perdita della vista. Tuttavia, nelle situazioni in cui l'ipoplasia del nervo ottico si accompagna anche ad anomalie del neurosviluppo, i bambini piccoli possono presentare ritardi nello sviluppo e difficoltà comportamentali.
Occasionalmente, i bambini nati con un nervo ottico sottosviluppato presentano anche un ipotalamo sottosviluppato. L'ipotalamo è una parte del cervello che coordina il sistema endocrino, che controlla gli ormoni, con il sistema nervoso. È responsabile del mantenimento dell'omeostasi corporea, gestendo aspetti quali la pressione sanguigna, la temperatura corporea, la fame, la sete e il sonno. I bambini che hanno il nervo ottico e l'ipotalamo sottosviluppati hanno spesso problemi di regolazione.
I bambini con ipoplasia del nervo ottico possono avere problemi con la ghiandola pituitaria. Questo può portare a una serie di sintomi, tra cui:
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Disabilità intellettuale
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Ritardo di maturazione
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Obesità
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Ipotiroidismo
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Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
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Diabete
Diagnosi di ipoplasia del nervo ottico
Se l'oculista sospetta che il bambino possa avere un'ipoplasia del nervo ottico, probabilmente eseguirà un esame seguito da diversi altri test.
Durante l'esame, il medico cercherà i segni dell'ipoplasia del nervo ottico, quali:
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Un disco ottico più piccolo del normale, la struttura in cui il nervo ottico incontra il resto dell'occhio
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Un disco ottico pallido o grigio
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Un anello intorno al disco ottico
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Assottigliamento degli strati della retina, le cellule che rivestono la parete posteriore dell'occhio
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Una forma dell'occhio che causa problemi di visione
Gli studi di risonanza magnetica (RM) sono comunemente utilizzati per aiutare a diagnosticare l'ipoplasia del nervo ottico. La risonanza magnetica crea immagini dettagliate dei tessuti molli utilizzando un campo magnetico e onde radio. Con la risonanza magnetica, l'oculista sarà in grado di vedere le dimensioni del nervo ottico e di visualizzare il chiasma ottico. Il chiasma ottico è il luogo all'interno del cervello in cui si incrociano alcuni dei nervi di ciascun occhio. La risonanza magnetica può anche mostrare altre anomalie cerebrali eventualmente presenti.
Un altro strumento utilizzato per diagnosticare l'ipoplasia del nervo ottico è la tomografia a coerenza ottica. La tomografia a coerenza ottica, o OCT, è un metodo non invasivo per registrare immagini della parte posteriore dell'occhio.
Se si sospettano problemi ormonali o ipofisari insieme all'ipoplasia del nervo ottico, il medico può eseguire esami del sangue per controllare i livelli ormonali.
Trattamento dell'ipoplasia del nervo ottico
L'ipoplasia del nervo ottico non ha una cura. Il trattamento consiste invece nel gestire e alleviare i sintomi dell'ipoplasia e delle condizioni ad essa associate. I bambini affetti da ipoplasia del nervo ottico possono aver bisogno di lavorare con un team di medici, tra cui endocrinologi e neurologi.
I problemi di vista non sono generalmente curabili, ma a seconda della gravità e del tipo, possono essere gestiti con ausili visivi. Gli squilibri ormonali possono richiedere una terapia ormonale sostitutiva. In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per condizioni di accompagnamento come lo strabismo.
Prognosi dell'ipoplasia del nervo ottico
Sebbene non esista una cura per l'ipoplasia del nervo ottico, non si tratta di una condizione degenerativa e la vista di solito non peggiora.
La prognosi di ciascun paziente sarà comunque diversa, a seconda delle altre condizioni che si affiancano all'ipoplasia del nervo ottico. Alcuni possono aver bisogno di una terapia ormonale per il resto della loro vita, mentre altri avranno solo lievi problemi di vista.
L'intervento precoce è il modo migliore per preparare il bambino al successo. In questo modo i bambini possono accedere a servizi come la terapia della vista, la terapia occupazionale e la terapia fisica. Se temete che vostro figlio possa avere un'ipoplasia del nervo ottico, fissate subito un appuntamento con un oculista.
