L'anomalia di Peters è una rara condizione che colpisce gli occhi. Si sviluppa prima della nascita a causa di una mutazione genetica. Le persone che nascono con questa condizione hanno problemi di vista a causa di macchie torbide sulla cornea, sull'iride e sul cristallino dell'occhio.
Esistono trattamenti per attenuare i sintomi, ma non esiste una cura per questa condizione.
Gli effetti dell'anomalia di Peters
L'anomalia di Peters è una rara condizione oculare congenita. Questa condizione provoca un assottigliamento della cornea e un annebbiamento della sua superficie. Inoltre, influisce sul collegamento tra la cornea e l'iride (la parte colorata dell'occhio). Questa condizione provoca visione offuscata e difficoltà di visione. Anche la cataratta, ovvero l'annebbiamento del cristallino dell'occhio, può essere associata all'anomalia di Peters.
L'anomalia di Peters è estremamente rara. Si stima che negli Stati Uniti una persona su 1000 presenti l'anomalia di Peters nell'occhio. In genere viene diagnosticata durante l'infanzia o la prima giovinezza. I medici o i genitori notano il caratteristico annebbiamento degli occhi o i segni di diminuzione della vista nel bambino colpito.
La condizione prende il nome dal dottor Alfred Peters, un oftalmologo tedesco. Peters è stato il primo a descrivere questa condizione nella letteratura medica moderna.
Sintomi dell'anomalia di Peters
L'anomalia di Peters colpisce la cornea, che è la membrana trasparente che ricopre la parte anteriore dell'occhio. La cornea si annebbia, ostacolando la visione. Questo annebbiamento può essere ulteriormente complicato da difetti che causano un collegamento improprio della cornea con l'iride. Questo può portare a un rigonfiamento e a un ulteriore aumento dell'annebbiamento e dei problemi di visione.
Le connessioni difettose tra la cornea e l'iride variano in termini di gravità. In alcuni casi, le due membrane sono collegate da sottili filamenti. In altri casi, le connessioni formano bande più spesse. Nei casi più gravi, assomigliano a lastre e creano notevoli ostruzioni visive.
Gli esperti hanno identificato due tipi di anomalia di Peters. Nel caso del tipo I, in genere, è interessato un solo occhio. L'annebbiamento è limitato al centro della cornea, lasciando libera la cornea periferica. In genere la prognosi per la vista è buona.
L'anomalia di Peters di tipo II colpisce entrambi gli occhi. È più probabile che il cristallino dell'occhio sia compromesso, così come la cornea, con conseguente cataratta oltre all'annebbiamento corneale. In questi casi la vista sarà più gravemente compromessa.
In rari casi, l'anomalia di Peters è accompagnata da ulteriori sintomi fisici, come palatoschisi, statura insolitamente bassa o disabilità dello sviluppo. Si tratta della cosiddetta sindrome di Peters plus.
Il glaucoma è una complicazione comune dell'anomalia di Peters. Il glaucoma è una condizione causata dall'aumento della pressione nell'occhio. Questa pressione può danneggiare il nervo ottico, causando la perdita della vista. Nei casi di anomalia di Peters, i segni del glaucoma sono spesso presenti fin dalla nascita, ma possono anche svilupparsi più tardi nell'infanzia.
Cause dell'anomalia di Peters
Le cause esatte dell'anomalia di Peters non sono chiare, ma sembra che si tratti di un disturbo genetico. Gli esperti ritengono che sia legata a mutazioni in diversi geni. Queste anomalie genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, oppure possono essere cambiamenti spontanei che si verificano durante lo sviluppo embrionale.
Quando l'anomalia di Peters viene ereditata, si verifica un modello autosomico recessivo. Se entrambi i genitori sono portatori del tratto genetico, possono trasmetterlo ai figli. C'è una probabilità del 25% che il figlio di ogni gravidanza nasca con l'anomalia di Peters.
Trattamento dell'anomalia di Peters
Non esiste una cura per l'anomalia di Peters. Le condizioni causate da queste anomalie genetiche durano tutta la vita. I geni colpiti sono presenti in ogni cellula del corpo e non possono essere modificati. Esistono tuttavia trattamenti per attenuare i sintomi dell'anomalia di Peters.
Nei casi lievi in cui è coinvolto un solo occhio, il medico può suggerire una terapia di occlusione. Questa consiste nel coprire l'occhio non affetto con un cerotto per incoraggiare l'occhio affetto a rafforzarsi. In genere viene prescritta per evitare che i soggetti sviluppino l'ambliopia (occhio vagante).
Esistono anche trattamenti chirurgici per l'anomalia di Peters, tra cui:
Iridectomia periferica: I medici rimuovono una parte dell'iride. L'obiettivo è creare un asse visivo chiaro e migliorare la visione.
Cheratoplastica penetrante e rimozione della cataratta: In questa procedura, i medici sostituiscono tutta o parte della cornea con tessuto di un donatore. Se sono presenti cataratte che interessano il cristallino dell'occhio, possono essere rimosse contemporaneamente.
Cheratoprotesi: Se la cheratoplastica fallisce, i medici possono impiantare una cornea artificiale.
Chirurgia del glaucoma: Esiste una serie di procedure per gestire gli effetti del glaucoma. Tutti questi interventi servono a controllare la pressione nell'occhio e a prevenire ulteriori danni. Il medico può rimuovere una sezione del tessuto oculare o collocare un dispositivo di drenaggio per consentire un migliore drenaggio del liquido in eccesso nell'occhio, chiamato umor acqueo. Può anche utilizzare un laser per distruggere alcune delle strutture che producono l'umor acqueo per ridurre la quantità di liquido nell'occhio.
Se l'anomalia di Peters è accompagnata dai sintomi sistemici associati alla sindrome di Peters plus, il trattamento si baserà sui sintomi. Questo può includere terapia fisica, logopedica o occupazionale per gestire le disabilità fisiche o cognitive. I bambini possono avere bisogno di un sostegno a scuola. Condizioni come la palatoschisi richiedono un trattamento chirurgico.
Prognosi dell'anomalia di Peters
Gli effetti dell'anomalia di Peters variano. Se la condizione interessa un solo occhio, i problemi di vista possono essere gestiti con cure adeguate e, se necessario, con lenti correttive. Nei casi più gravi, in cui sono coinvolti entrambi gli occhi, la visione può essere compromessa.
I trattamenti chirurgici per l'anomalia di Peters possono essere utili, ma alcune persone necessitano di più interventi nel corso del tempo e non vi è alcuna garanzia che qualsiasi trattamento possa alleviare gli effetti più gravi dell'anomalia di Peters.
Per le persone che presentano una significativa disabilità visiva a causa dell'anomalia di Peters, può essere opportuno cercare di ottenere delle agevolazioni per le persone con disabilità visive o cecità. Il vostro medico o l'assistente sociale possono consigliarvi i programmi più adatti a voi.
