Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un test prenatale utilizzato per individuare difetti congeniti, malattie genetiche e altri problemi durante la gravidanza. Durante il test, un piccolo campione di cellule (chiamate villi coriali) viene prelevato dalla placenta nel punto in cui si attacca alla parete dell'utero.
I villi coriali sono piccole parti della placenta che si formano a partire dall'ovulo fecondato, quindi hanno gli stessi geni del bambino.
Se si hanno determinati fattori di rischio di avere un bambino con un difetto congenito o una malattia genetica, può essere proposto il CVS, in modo da individuare i problemi già nelle prime fasi della gravidanza. Molti test di screening del sangue per i difetti congeniti sono meno affidabili se si hanno dei gemelli. Il CVS può dare risposte chiare. Tuttavia, i rischi della CVS sono maggiori nelle donne con gemelli.
Quali malattie o disturbi può identificare il CVS?
Il CVS può aiutare a identificare problemi cromosomici come la sindrome di Down o altre malattie genetiche come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs e l'anemia falciforme. Il CVS è considerato accurato al 98% nella diagnosi dei difetti cromosomici. La procedura identifica anche il sesso del feto, in modo da poter individuare disturbi legati a un solo sesso (come alcuni tipi di distrofia muscolare che si verificano più spesso nei maschi).
Il CVS non rileva i difetti aperti del tubo neurale, come la spina bifida.
Quali sono i vantaggi della CVS?
Il CVS può essere eseguito all'inizio della gravidanza (prima dell'amniocentesi) e i risultati si ottengono solitamente entro 10 giorni. Ottenere questo tipo di informazioni in anticipo permette alla donna di fare delle scelte nella fase iniziale della gravidanza. Se una donna sceglie di interrompere la gravidanza dopo aver ricevuto risultati anomali del test, l'interruzione della gravidanza sarà più sicura che se aspettasse i risultati dell'amniocentesi.
Quali sono i rischi della CVS?
Il CVS può comportare un rischio leggermente superiore di aborto spontaneo rispetto all'amniocentesi, perché la procedura viene eseguita nelle prime fasi della gravidanza. Può anche verificarsi un'infezione. Sono stati segnalati rari casi di difetti alle dita delle mani o dei piedi del bambino, soprattutto quando la CVS è stata eseguita prima delle 9 settimane. Questo rischio non sembra legato all'esperienza del medico o alle modalità di esecuzione del test. A causa di questo rischio potenziale, la 10a settimana è generalmente il momento più precoce in cui si consiglia di eseguire questo test.
Il CVS è un po' più complicato con i gemelli che con i neonati singoli. Parlate con il vostro medico dei rischi. Assicuratevi che il medico abbia molta esperienza nell'eseguire il CVS con i gemelli.
Chi dovrebbe sottoporsi al test CVS?
L'American College of Obstetrics and Gynecology raccomanda di sottoporsi al CVS quando esiste un rischio maggiore di una malattia genetica nel bambino. Questo può includere:
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Donne incinte che alla data del parto avranno 35 anni o più (il rischio di avere un bambino con un problema cromosomico come la sindrome di Down aumenta con l'età della donna)
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Coppie che hanno già avuto un figlio con un difetto alla nascita o che hanno una storia familiare di alcuni difetti alla nascita
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Coppie con un genitore noto come portatore di un'anomalia cromosomica o di una malattia genetica
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Donne in gravidanza con altri risultati di test genetici anormali
Il vostro medico curante potrà consigliarvi se questo test è adatto a voi. Alla fine, solo voi e il vostro partner potete decidere se sottoporvi a questo test.
Come viene eseguito il test CVS?
Prima di sottoporsi a un test prenatale CVS, si raccomanda un'adeguata consulenza genetica, che comprenda una discussione dettagliata sui rischi e i benefici della procedura.
Al momento della consultazione e della consulenza iniziale, verrà eseguita un'ecografia per confermare l'età gestazionale (lo stadio di sviluppo dell'embrione) e la posizione della placenta. Questo viene fatto in modo che la CVS possa essere eseguita all'età gestazionale appropriata (che di solito è di 10-12 settimane dall'ultima mestruazione della donna).
Esistono due modi per raccogliere i villi coriali dalla placenta: attraverso la vagina o attraverso l'addome.
Per raccogliere le cellule attraverso la vagina, si inserisce uno speculum (come per il Pap test). Quindi si inserisce un tubo di plastica molto sottile nella vagina e nella cervice. Grazie alle immagini ecografiche, il tubo viene guidato fino alla placenta, dove viene prelevato un piccolo campione.
Per raccogliere le cellule attraverso l'addome, un sottile ago viene inserito attraverso l'addome della donna fino alla placenta, come nell'amniocentesi.
Il campione di villi coriali viene quindi inviato a un laboratorio, dove le cellule vengono coltivate in un liquido speciale e analizzate alcuni giorni dopo. I risultati della coltura saranno disponibili entro 2 settimane. Il medico le comunicherà i risultati.
Il test CVS sarà doloroso?
Potrebbe esserlo, ma si risolve in tempi relativamente brevi. Il test non richiede più di mezz'ora dall'inizio alla fine. L'estrazione stessa dura solo pochi minuti.
Cosa succede dopo il test CVS?
Subito dopo il test CVS è necessario prendersela comoda, quindi è bene che qualcuno vi accompagni a casa. Per il resto della giornata è necessario riposare. In generale, si consiglia alle donne di astenersi da attività fisica intensa, sesso ed esercizio fisico per i 3 giorni successivi alla procedura. È possibile che si verifichino crampi e sanguinamenti, il che è normale, ma è bene informare il medico o l'ostetrica. Se si notano perdite di liquido dalla vagina, chiamare immediatamente il medico.
Cosa sapere sui risultati del test
I risultati del test dovrebbero arrivare entro una settimana. Il CVS è molto accurato. Se c'è un problema, si può incontrare un consulente genetico e parlare delle proprie opzioni.
