Se siete affetti dalla malattia falciforme, i vostri globuli rossi non sono rotondi, pieghevoli o malleabili come dovrebbero essere. Sono invece rigidi e appiccicosi. Inoltre, hanno la forma di una mezzaluna o di una falce e si incastrano nei piccoli vasi sanguigni. Le cellule malate possono agglomerarsi e bloccare il flusso sanguigno, rendendo più difficile il trasporto di ossigeno nel corpo. Il risultato è che è più difficile per il sangue trasportare l'ossigeno attraverso il corpo, il che può lasciarvi stanchi, doloranti, senza fiato e con maggiori probabilità di contrarre infezioni.
La malattia a cellule falciformi può colpire diversi organi e parti del corpo. Il modo migliore per gestire la propria condizione è rivolgersi al medico o all'ematologo il prima possibile e seguire le terapie a lungo termine.
Dolore
Quando i globuli rossi rimangono intrappolati nei vasi sanguigni, non solo interrompono l'ossigeno, ma possono provocare forti dolori. Si tratta di una crisi falciforme.
Si può trovare sollievo con antidolorifici da banco come l'acetaminofene (Panadol, Tylenol) o l'ibuprofene (Advil, Motrin, Nuprin). Anche bere molti liquidi aiuta. Insieme al medico è necessario definire un piano per il trattamento sicuro del dolore a casa. I FANS non dovrebbero essere usati nelle persone affette da falcemia che hanno problemi ai reni o che sono ad alto rischio di danni renali.
Si può anche provare:
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Un cuscino riscaldante o bagni caldi
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Massaggio
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Agopuntura
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Tecniche di rilassamento come la respirazione profonda o la meditazione
Se il dolore è forte, potrebbe essere necessario un ricovero in ospedale per un giorno o più. È possibile ricevere antidolorifici più forti e liquidi direttamente in vena.
I farmaci idrossiurea (Droxia, Hydrea, Sikos) e voxelotor (Oxbryta) impediscono la formazione di globuli rossi anomali. Questo riduce gli episodi di crisi falciforme. L'idrossiurea è un pilastro nella gestione complessiva dei soggetti affetti da SCD, ma può causare gravi effetti collaterali, come un calo del numero di globuli bianchi che aiutano l'organismo a combattere le infezioni. Il medico vi terrà sotto stretta osservazione durante la terapia. L'idrossiurea non deve essere assunta in caso di gravidanza.
Il medico può prescrivere un farmaco chiamato L-glutammina in polvere per via orale (Endari) che può essere utilizzato dai bambini a partire dai cinque anni di età. Può ridurre i viaggi in ospedale per il dolore e prevenire una condizione pericolosa chiamata sindrome toracica acuta. Viene utilizzato sia negli adulti che nei bambini ed è orale rispetto a quello somministrato per via endovenosa come il crizanlizumab.
Il farmaco più recente approvato dalla FDA è un anticorpo monoclonale chiamato crizanlizumab-tmca (Adakveo). Si tratta della prima terapia mirata per la SSD. Impedisce l'aggregazione dei globuli rossi, riducendo così la crisi vaso-occlusiva (VOC). Il medico monitorerà le variazioni della conta piastrinica. Potrebbero verificarsi problemi di nausea, febbre o dolori articolari.
In caso di dolore prolungato, il medico potrebbe prescrivere uno di questi farmaci:
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Amitriptilina
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Duloxetina (Cymbalta)
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Gabapentin (Horizant, Gralise, Neurontin)
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Farmaci oppioidi contro il dolore
Anemia grave
L'anemia cronica è una caratteristica della SCD. L'anemia acuta, un improvviso calo di RBC che provoca una grave anemia, ha diverse cause comuni nella SSD. L'anemia acuta è una condizione grave che può portare all'ospedale. Si verifica quando non ci sono abbastanza globuli rossi per spostare l'ossigeno in tutto il corpo.
Un modo per trattare l'anemia è una trasfusione di sangue. Riceverete globuli rossi sani da un donatore il cui sangue è stato sottoposto a screening per le infezioni e adattato al vostro tipo e alle vostre esigenze. Il medico sceglierà uno dei diversi modi per farlo:
Trasfusione semplice
. I normali globuli rossi del sangue del donatore vengono separati dal resto del sangue. I nuovi globuli rossi vengono aggiunti al proprio sangue attraverso una flebo nel braccio, o una porta se ne avete una. Questa operazione dura in genere circa 4 ore.
Trasfusione di scambio
. Si sostituisce una parte del proprio sangue intero con cellule sane di un donatore. Il sangue può essere prelevato prima o contemporaneamente alla trasfusione, con una flebo o una linea in ciascun braccio.
Infezioni
Le cellule falciformi possono danneggiare la milza, l'organo che aiuta a combattere i germi come parte del sistema immunitario. Questo può aumentare la probabilità di contrarre polmonite e altre infezioni. I bambini affetti da malattia falciforme devono assumere penicillina dai 2 mesi ai 5 anni. Anche alcuni adulti dovranno assumere antibiotici, compresi quelli a cui è stata asportata la milza.
Se si contrae un'infezione e la febbre supera i 38 gradi, è necessario sottoporsi subito a un trattamento antibiotico. Potreste dover rimanere in ospedale per una notte o più a lungo.
I vaccini possono proteggere voi e il vostro bambino dai germi. Tutte le persone affette da malattia a cellule falciformi dovrebbero sottoporsi a questi vaccini:
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Pneumococco: entrambi i vaccini PCV13 e PPSV 23.
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Vaccino antinfluenzale ogni anno
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Meningococco
Il medico vi consiglierà anche altri vaccini che potrebbero essere adatti a voi o al vostro bambino, tra cui:
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Epatite A e B
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Morbillo, parotite e rosolia
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Varicella (varicella)
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Rotavirus
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Haemophilus influenzae
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Tetano, difterite e pertosse
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Poliovirus
Corsa
Quando le cellule falciformi si bloccano nelle arterie che alimentano il cervello, possono bloccare il flusso sanguigno e causare un ictus.
Le trasfusioni possono ridurre le probabilità di un altro ictus di circa il 90%.
Se pensate di avere un ictus, chiamate subito il 911. Potrebbe essere necessaria una trasfusione a scambio rapido. Se il bambino è affetto da malattia falciforme, il medico eseguirà un'ecografia per misurare il flusso sanguigno al cervello e verificare il rischio di ictus.
Trapianti di cellule staminali o di midollo osseo
Sono l'unico modo per curare la malattia falciforme. Le cellule staminali sono cellule immature del midollo osseo che si trasformano in nuovi globuli rossi o bianchi e in piastrine (cellule che aiutano a formare coaguli di sangue). L'uso di questo trattamento è rischioso, relativamente nuovo per il trattamento della SCD e non è stato confrontato con i trattamenti abituali.
Il trapianto viene solitamente effettuato in bambini di età inferiore ai 16 anni che hanno avuto complicazioni da falcemia, come dolore e ictus. Il bambino viene prima sottoposto a una forte chemioterapia per distruggere il midollo osseo e i globuli rossi danneggiati. Poi riceve midollo osseo sano o cellule staminali da un'altra persona. Il loro midollo osseo inizierà a produrre globuli rossi sani.
Le persone anziane non vengono sottoposte a trapianti con la stessa frequenza perché hanno maggiori probabilità di avere complicazioni.
