Ipoplasia e aplasia del pollice

L'ipoplasia e l'aplasia del pollice sono due versioni di un difetto congenito. Problemi congeniti come questi si verificano quando il bambino è ancora nel grembo materno. Sono noti anche come difetti congeniti. 

Nel caso dell'ipoplasia del pollice, il bambino nasce con un pollice più piccolo e più debole del normale. L'aplasia del pollice si verifica quando il pollice non si forma affatto. 

Che cos'è l'ipoplasia?

L'ipoplasia è causata da un problema nel modo in cui si sviluppa la mano del bambino. In circostanze normali, la mano del bambino inizia come una muffola carnosa senza alcuna caratteristica distintiva. In seguito, prendono forma le singole dita e i pollici. Ciò comporta un complesso intreccio di vari tessuti, tra cui: 

• Ossa. Forniscono un supporto strutturale alle mani e al corpo del bambino.

• Muscoli. Questi tessuti danno forza alla mano del bambino. 

• Legamenti. Questi tessuti elastici collegano le ossa. Forniscono un notevole sostegno, in particolare alle articolazioni. 

• Tendini. Questo tipo di tessuto collega le ossa ai muscoli, aggiungendo ulteriore sostegno a parti del corpo come le mani. 

Nei casi di ipoplasia, alcune o molte parti di questo normale processo di sviluppo sono disturbate. L'ipoplasia del pollice può comprendere anomalie di sviluppo lievi e gravi. I diversi tipi di ipoplasia del pollice comprendono mani con: 

• Pollici piccoli. Le strutture del pollice del bambino hanno una forma normale, ma il pollice è più piccolo e più debole di quanto dovrebbe essere. 

• Muscolatura anormale. I muscoli della mano del bambino non crescono o non formano connessioni dove dovrebbero all'interno del pollice. Le ossa tendono a essere più piccole del normale e l'articolazione del pollice medio è instabile. Può oscillare quando il bambino cerca di esercitare una pressione su questo dito. È probabile che tra il pollice e l'indice ci sia troppo poca pelle. Questa fettuccia stretta limita il movimento del pollice. 

• Muscolatura assente. Questa anomalia crea notevoli problemi muscolari. Il pollice del bambino sarà debole e l'articolazione centrale sarà instabile. I movimenti saranno limitati a causa di fasce troppo strette.

• Ossa anomale. In questo caso, le ossa sono presenti, ma non sono formate o dimensionate correttamente. I problemi di mobilità e forza sono simili a quelli riscontrati nei pollici con problemi di muscolatura. 

• Ossa assenti. In questa versione dell'ipoplasia, il pollice non ha alcun supporto osseo. Possono ancora essere presenti ossa all'interno della regione carnosa del pollice, ma saranno libere di fluttuare. Non saranno ancorate al resto dello scheletro della mano del bambino. Solo la pelle e i tessuti molli collegheranno il pollice del bambino al resto del corpo.  

L'ipoplasia può verificarsi in una o in entrambe le mani. Anche se una delle mani del bambino sembra normale, il medico dovrebbe comunque esaminarla accuratamente per verificare la presenza di segni di displasia lieve. 

Che cos'è l'aplasia?

L'aplasia è un tipo specifico e grave di ipoplasia. L'aplasia del pollice è il termine utilizzato quando il pollice del bambino è completamente assente. 

In che modo l'ipoplasia del pollice è correlata alla displasia radiale?

L'ipoplasia del pollice è un tipo di displasia radiale. La displasia radiale è talvolta indicata come mano a bastone radiale. Questa condizione è stata studiata fin dal 1733. Comporta un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo incentrate sulla mano del bambino. 

Altre versioni della displasia radiale possono includere:

• Mani perfettamente formate, ma piccole

• Problemi di muscolatura in tutta la mano

• Problemi di formazione ossea in tutta la mano 

Tutti i tipi di displasia radiale, come l'ipoplasia del pollice, sono più comuni nei maschi che nelle femmine. I maschi hanno una maggiore probabilità di nascere con uno di questi problemi, con un rapporto di 3:2. 

Sono necessari ulteriori dati per comprendere l'esatto tasso di displasia radiale, ma uno studio finlandese ha stimato che una forma di displasia radiale si verifica in un caso su 5.000 nascite. 

Quali sono le cause dell'ipoplasia e dell'aplasia del pollice?

La causa esatta dell'ipoplasia e dell'aplasia del pollice rimane sconosciuta. Spesso, però, questa condizione si verifica in concomitanza con altri disturbi presenti alla nascita. In questi casi, questi difetti congeniti sono probabilmente correlati alle altre condizioni. 

Non ci sono prove che questa condizione sia causata da azioni compiute dalla madre durante la gravidanza. Per esempio, non è legata all'abuso di droghe o ad altre attività dannose. Inoltre, non è attualmente collegata a carenze vitaminiche o a malattie che la madre potrebbe avere. 

L'ipoplasia del pollice è ereditaria? Sembra esserci una componente genetica in molti tipi di displasia radiale. Un gene che gli scienziati stanno attualmente studiando è il cosiddetto gene Hedgehog sonico. Una mutazione o un cambiamento nel codice di questo gene potrebbe essere parzialmente responsabile di alcuni dei problemi di sviluppo riscontrati nella displasia radiale. 

Questo gene può causare una diminuzione dei fattori di crescita dei fibroblasti, che sono segnali biologici che aiutano lo sviluppo. I fattori di crescita dei fibroblasti aiutano le cellule a moltiplicarsi, sopravvivere e trasformarsi in diversi tipi di tessuti. 

Tuttavia, sono necessarie molte altre ricerche per comprendere le cause di tutte le forme di displasia radiale, compresa la displasia del pollice.  

Qual è il miglior trattamento per l'ipoplasia del pollice?

Il trattamento migliore per l'ipoplasia del pollice dipende dalla gravità della condizione e da altre considerazioni dei genitori. Le possibili opzioni di trattamento includono: 

• Tecniche di rafforzamento. Alcuni pollici iperplastici possono funzionare quasi normalmente. Hanno solo bisogno di essere regolati correttamente. Il bambino può lavorare con terapisti fisici e occupazionali per adattarsi al pollice modificato e rafforzare l'appendice. Questo può includere una serie di tecniche, come l'uso di tutori esterni per allungare la mano del bambino. 

• Esercizi a casa. Si tratta di metodi per rafforzare il pollice del bambino che possono essere eseguiti senza l'ausilio di attrezzature speciali. Un fisioterapista o un terapista occupazionale possono suggerire i migliori per la situazione specifica del bambino. Questi esercizi funzionano per molte forme di iperplasia del pollice. Sono inoltre necessari nelle settimane precedenti l'intervento chirurgico per ottenere i migliori risultati.  

• Pollicazione. È la forma di intervento più comune nei casi di ipoplasia e aplasia grave. Questa procedura modifica il dito indice del bambino in modo che possa funzionare come un pollice. Potrebbe essere necessario rimuovere prima il pollice iperplastico. L'intervento viene normalmente eseguito quando il bambino ha un'età compresa tra i sei e i 18 mesi. 

• Altri interventi chirurgici. Gli interventi chirurgici per le forme più lievi di ipoplasia del pollice possono variare da procedure che riorganizzano i legamenti e i tendini all'interno del pollice a innesti di pelle che estendono la fettuccia tra il pollice e l'indice. 

In ultima analisi, la decisione su come trattare l'ipoplasia del pollice spetta ai genitori del bambino. I bambini possono imparare ad adattarsi alla vita senza un dito. Possono imparare a usare l'indice e il dito più lungo per pizzicare e afferrare. Le principali controindicazioni sono la diminuzione della forza di pizzicamento e la difficoltà a tenere in mano oggetti di grandi dimensioni. 

Indipendentemente dalla scelta che farete, potete incoraggiare e sostenere il vostro bambino mentre impara a muoversi nel mondo con questa patologia.