Albinismo: Sintomi, cause, diagnosi e trattamento

Che cos'è l'albinismo?

L'albinismo si manifesta quando si nasce con un pigmento ridotto o assente nei capelli, negli occhi e nella pelle. Il pigmento mancante è chiamato melanina. L'albinismo di solito rende il colorito più chiaro di quello tipico della famiglia o dell'origine etnica.

Si possono avere anche problemi di vista, compresa la cecità legale. Non esiste una cura per questa rara condizione. Ma lo stile di vita può aiutare a mantenersi in salute e a vivere una vita normale.

Albinismo oculocutaneo (OCA)

 è il tipo più comune e più grave. Può rendere i capelli, gli occhi e la pelle sensibilmente diversi. Esistono otto sottotipi di OCA, a seconda dei geni coinvolti (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 e OCA7).

Albinismo oculare (OA)

 colpisce solo gli occhi.

Entrambe le forme hanno un impatto sulla vista.

L'albinismo può anche essere legato ad alcune rare condizioni causate da un problema genetico:

• Sindrome di Hermansky-Pudlak. Si tratta di una rara forma di albinismo che causa anche facilità di ematomi e sanguinamenti.

• Sindrome di Chediak-Higashi. Un'altra rara forma di albinismo, che può causare un basso numero di globuli rossi (anemia) e un ingrossamento del fegato e può aumentare la probabilità di contrarre infezioni.

• Sindrome di Griscelli di tipo 2. Chiamata anche albinismo parziale e sindrome da immunodeficienza, è una condizione rara causata da un gene difettoso. I sintomi includono pelle chiara, capelli argentati e gravi problemi al sistema immunitario che possono danneggiare organi e tessuti. 

Sintomi dell'albinismo

Sintomi cutanei dell'albinismo:

Spesso appare di colore bianco pallido, crema o rosa. Ma le persone affette da albinismo oculare possono avere la pelle marrone o comunque simile al colore dei loro parenti senza albinismo.

Alcuni bambini nati con albinismo possono iniziare o accelerare la produzione di melanina durante l'adolescenza. La loro pelle può diventare un po' più scura. Le persone affette da albinismo possono scottarsi facilmente al sole e hanno maggiori probabilità di ammalarsi di cancro alla pelle, in alcuni casi già in età adolescenziale.

Sintomi oculari dell'albinismo:

Gli occhi azzurri sono più comuni nelle persone affette da albinismo. Ma a volte l'iride, la parte colorata dell'occhio, può mancare di così tanto pigmento da apparire rosa o rossastra a causa dei vasi sanguigni.

La melanina è fondamentale per la crescita dei nervi ottici che permettono di mettere a fuoco immagini come parole stampate e volti. Anche con gli occhiali o le lenti a contatto, il problema non può essere corretto per ottenere una visione normale.

I segni dell'albinismo possono non essere facilmente visibili in tutti. I problemi agli occhi o alla vista possono essere il primo indizio della presenza di questa condizione. Altri sintomi sono se gli occhi:

• sono sensibili alla luce

• Muoversi rapidamente o in modo controllato

• Sono incrociati

• Hanno seri problemi di visione da vicino (presbiopia) o in lontananza (miopia)

È probabile che la visione sia tanto peggiore quanto minore è la quantità di colore negli occhi. D'altra parte, la vista dovrebbe rimanere stabile nel tempo e i colori si vedranno normalmente. Alcune persone con albinismo possono vedere abbastanza bene da poter guidare con delle limitazioni, ad esempio solo di giorno o in aree specifiche.

Capelli.

I capelli, le ciglia e le sopracciglia possono essere molto bianchi, gialli o addirittura rossastri. Con l'avanzare dell'età, i capelli possono scurirsi fino a diventare biondi o addirittura castano chiaro.

Cause e fattori di rischio dell'albinismo

I geni difettosi trasmessi dai genitori impediscono al corpo di produrre una quantità sufficiente di melanina. I diversi tipi di albinismo derivano da difetti in diversi enzimi e proteine del DNA.

Diagnosi di albinismo

L'albinismo è spesso evidente nei neonati. Un test genetico può confermarlo. Il medico probabilmente confronterà la pelle e i capelli del bambino con quelli dei membri della famiglia. Un oculista, o oftalmologo, può eseguire un test chiamato elettroretinografia per verificare la presenza di problemi di vista legati all'albinismo.

Trattamento dell'albinismo

L'albinismo non è curabile. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi o delle condizioni correlate.

Chirurgia o occhiali

. Possono correggere lo strabismo, o occhi incrociati, che spesso si manifesta con l'albinismo. Questo accade quando gli occhi non sono allineati o puntano in direzioni diverse.

Scarsa visione

ausili

. Piccoli telescopi da applicare agli occhiali possono aiutare a vedere meglio gli oggetti lontani. I microscopi o gli ingranditori fanno lo stesso con gli oggetti più vicini. Occhiali colorati o lenti a contatto possono attenuare la sensibilità alla luce.

Ausili per la scuola. Libri con caratteri più grandi, televisori a circuito chiuso e presentazioni video possono aiutare a svolgere i compiti in classe, così come lavorare con un "insegnante di ipovedenti", un educatore specializzato nell'insegnamento a studenti con problemi di vista.

Farmaci

. I ricercatori hanno testato farmaci su persone affette da albinismo per aiutare a potenziare i pigmenti nei capelli e nella pelle e per migliorare la vista. Un piccolo studio pilota ha dimostrato che il farmaco nitisinone può contribuire ad aumentare il livello di melanina per scurire leggermente capelli e pelle. Ma non è stato riscontrato alcun effetto sulla vista.

Prevenzione dell'albinismo

Se qualcuno nella vostra famiglia è affetto da albinismo, potete parlare con un consulente genetico, un professionista specializzato nel consigliare le persone sui rischi di ereditare determinate condizioni. Può aiutarvi a capire quanto è probabile che abbiate un figlio affetto da albinismo e spiegarvi i tipi di test disponibili. 

Prospettive dell'albinismo

L'albinismo aumenta la probabilità di contrarre il cancro della pelle, ma da solo non influisce sulla durata della vita. È importante limitare l'esposizione alla luce solare e conoscere i sintomi del cancro della pelle.

Alcuni altri semplici accorgimenti possono aiutare a evitare o ad alleviare molti problemi comuni legati all'albinismo.

• Sottoporsi a controlli per il cancro della pelle ogni 6-12 mesi.

• Rimanere al riparo dal sole, se possibile, e indossare sempre una protezione solare con SPF pari o superiore a 30, un cappello, occhiali da sole, camicie a maniche lunghe e pantaloni lunghi.

• Sottoporsi a visite oculistiche regolari almeno ogni 2-3 anni.

L'albinismo è spesso molto visibile agli altri. Questo può farvi sentire isolati o evitati. Parlare con un consulente di salute mentale o con altre persone che convivono con questa condizione può essere d'aiuto. I gruppi di sostegno possono offrire supporto emotivo e consigli pratici. È possibile entrare in contatto con una comunità online o attraverso gruppi come la National Organization for Albinism and Hypopigmentation o il Council of Citizens with Low Vision International.