La distrofia maculare della retina è una rara malattia genetica dell'occhio che causa la perdita della vista. La distrofia maculare della retina colpisce la parte posteriore dell'occhio, o retina. Comporta un danno cellulare in un'area chiamata macula, che controlla il modo in cui si vede ciò che è davanti a noi. Quando si verifica, si ha difficoltà a vedere dritto davanti a sé. Questo rende difficile leggere, guidare o svolgere altre attività quotidiane che richiedono di guardare dritto davanti a sé.
È causata da un pigmento che si accumula nelle cellule della macula. Con il tempo, questa sostanza può danneggiare le cellule che svolgono un ruolo chiave nella visione centrale chiara. La vista diventa sfocata o deformata. Ma la visione laterale, o periferica, non viene danneggiata. Quindi non si diventa completamente ciechi.
La distrofia corneale maculare, una rara condizione genetica non correlata e separata, colpisce la cornea, lo strato trasparente sulla parte anteriore dell'occhio. Sulla cornea si formano aree torbide che portano a gravi problemi visivi, di solito intorno ai 50 anni.
Chi ne è affetto?
Esistono due tipi di distrofia maculare della retina. Una forma chiamata malattia di Best compare di solito nell'infanzia e causa una perdita della vista di entità diversa. La seconda forma colpisce di solito nella mezza età adulta. Provoca una perdita della vista che peggiora lentamente.
Le persone affette dalla malattia di Best hanno di solito un genitore che ne è affetto. I genitori trasmettono il gene ai figli.
È meno chiaro come la distrofia maculare retinica dell'adulto si trasmetta da genitore a figlio. È possibile che non ci siano altri familiari affetti da questa patologia.
Quali sono le cause?
La colpa è delle alterazioni dei geni (che il medico chiamerà mutazioni genetiche). Alcune persone sono affette da due geni specifici.
Le mutazioni nel gene BEST1 causano la malattia di Best e talvolta la distrofia maculare della retina in età adulta. Le mutazioni nel gene PRPH2 causano la distrofia maculare della retina in età adulta. Tuttavia, è difficile stabilire quale sia il gene interessato. Ciò significa che la causa esatta è sconosciuta.
Non sappiamo come queste alterazioni geniche causino l'accumulo di pigmento nella macula. I medici non sanno nemmeno perché sia danneggiata solo la visione centrale.
Come si cura?
Non esiste un trattamento efficace per questa patologia. La perdita della vista di solito si sviluppa lentamente nel tempo. Ci sono nuove ricerche che prevedono l'uso di cellule staminali.
