La malattia granulomatosa cronica (CGD) è un disturbo che si verifica quando i globuli bianchi non riescono a proteggersi da microbi come batteri e funghi. Se non si è protetti, si possono contrarre gravi infezioni agli organi. La CGD colpisce il sistema immunitario ed è genetica, cioè si trasmette ai parenti.
La CGD non è comune. Ogni 200.000-250.000 persone nel mondo, solo una persona ha la malattia. Di solito si manifesta per la prima volta nell'infanzia, ma alcune persone possono scoprire di avere la CGD solo più tardi. La condizione è più comune nei maschi che nelle femmine.
Cosa causa la malattia granulomatosa cronica?
È più probabile contrarre la malattia se un'altra persona della famiglia ne è affetta. In alcuni casi, però, può verificarsi a causa di una mutazione genetica casuale.
I fagociti sono tipi di globuli bianchi del sistema immunitario. Alcuni esempi sono i neutrofili e i macrofagi. Se si è affetti da CGD, i fagociti non sono in grado di colpire i batteri e i funghi presenti nel corpo. Ciò significa che si possono sviluppare infezioni che possono essere pericolose per la vita.
Tutto questo accade a causa di mutazioni genetiche. Esistono due tipi di mutazioni. I medici raggruppano la vostra CGD in base a quale avete:
CGD X-linked. Questa versione è la forma più comune di CGD. Si verifica quando c'è una mutazione nel gene CYBB. Questa versione si verifica solitamente nei maschi.
CGD autosomica recessiva. Questa forma può verificarsi a causa di mutazioni nei geni CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 o NCF4.
Quali sono i sintomi della malattia granulomatosa cronica?
Con la CGD, si può avere una grave infezione batterica o fungina ogni pochi anni. Potrebbero verificarsi infezioni nei:
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Polmoni (come la polmonite, soprattutto se si è stati in prossimità di foglie morte, pacciame o fieno)
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Pelle
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Fegato
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Cervello
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Occhi
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Stomaco e intestino
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Linfonodi
In caso di infezione, si possono manifestare sintomi quali:
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Dolore al petto quando si respira
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Febbre
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Linfonodi gonfi e dolenti
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Pelle irritata, con o senza eruzione cutanea, gonfiore o arrossamento
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Naso che cola costantemente
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Arrossamento o gonfiore della bocca
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Problemi di stomaco come vomito, diarrea, mal di stomaco o cacca sanguinolenta
La CGD può aumentare il rischio di ascessi, ossia di sacche piene di pus, negli organi. Potreste sviluppare gonfiori in diverse aree del corpo.
I granulomi sono generalmente benigni, cioè non sono cancerosi.
Come i medici diagnosticano la malattia granulomatosa cronica?
L'équipe di cura esaminerà innanzitutto l'anamnesi familiare e medica. Quindi effettuerà un esame fisico per verificare la presenza della CGD. Potrebbero anche essere eseguiti alcuni esami per formulare una diagnosi definitiva. Questi possono includere
Test di funzionalità dei neutrofili. Questo test mostra il funzionamento dei neutrofili nel sangue.
Test prenatale. Se uno dei vostri figli è già affetto da CGD, il medico può eseguire questo test per scoprire se anche gli altri ne sono affetti.
Test genetici. Questi test possono confermare la presenza di una specifica mutazione genetica comune nella CGD.
Quali sono i trattamenti per la malattia granulomatosa cronica?
Se si è affetti da CGD, il medico inizierà un trattamento che aiuta a evitare le infezioni e a gestire la condizione. Esistono alcune opzioni:
Interferone-gamma. Si tratta di iniezioni che aiutano a potenziare le cellule del sistema immunitario. In questo modo l'organismo è in grado di combattere le infezioni.
Trapianto di cellule staminali. Per alcune persone, questo intervento può curare la CGD. Prima di iniziare questo trattamento, il medico dovrà valutare alcuni aspetti. Prenderà in considerazione la prognosi, la disponibilità di un donatore e le vostre preferenze.
Gestione delle infezioni. L'équipe sanitaria adotterà misure per controllare il rischio di infezioni. Potrebbero somministrare una terapia antibiotica continua, come la combinazione di trimetoprim e sulfametossazolo (Bactrim, Sulfatrim Pediatric). Questa terapia protegge dalle infezioni batteriche. Il medico potrebbe anche somministrare itraconazolo (Sporanox, Tolsura) per aiutare l'organismo a evitare le infezioni fungine.
Il medico potrebbe anche somministrare antibiotici o antimicotici in caso di infezioni.
Attualmente, le persone affette da CGD vivono in genere fino a circa 30-40 anni. Gli esperti continuano a condurre studi clinici su nuovi trattamenti.
