Tumore stromale gastrointestinale (GIST)

Di Linda Rath

Cosa sono i tumori stromali gastrointestinali?

I tumori stromali gastrointestinali (in breve GIST) sono tumori che si formano nel tratto gastrointestinale. La maggior parte inizia nello stomaco o nell'intestino tenue. Alcuni GIST sono minuscoli, delle dimensioni di una gomma da cancellare. Di solito crescono lentamente e potrebbero non richiedere alcun trattamento. Altri crescono e si diffondono più rapidamente. Spesso i medici possono rimuovere questi tumori con un intervento chirurgico.

Quando i GIST non possono essere rimossi o si sono diffusi, una medicina mirata può aiutare a vivere meglio e più a lungo.

Cause

I GIST iniziano con cambiamenti in un tipo di gene chiamato oncogene. Esso indica alle cellule quando dividersi e crescere. La maggior parte delle persone affette da GIST presenta un'alterazione in un oncogene chiamato KIT che indica alle cellule di dividersi e crescere quando non è necessario. Un piccolo sottogruppo di GIST contiene altre mutazioni nella chinasi omologa del recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA). 

Anche le mutazioni di altri geni possono causare i GIST. La maggior parte delle persone non eredita queste mutazioni genetiche dai genitori. E non sono causate da qualcosa che avete fatto voi. Nessuno sa con certezza perché si verifichino.

Sintomi

I sintomi dipendono dalle dimensioni del tumore e dalla sua posizione. Alcuni GIST di piccole dimensioni non causano mai sintomi. Il medico potrebbe trovarli quando si esegue un esame per qualcos'altro. I tumori più grandi possono causare emorragie. Potreste vomitare sangue o vederlo nelle feci. Potreste anche avere:

• Sensazione di sazietà dopo pochi bocconi o mancanza di voglia di mangiare.

• Dolore al ventre o nodulo percepibile

• Sangue nelle feci

• Nausea

• Problemi di deglutizione

• Perdita di peso inspiegabile

Ottenere una diagnosi

Il medico ha bisogno di saperne di più sui sintomi per capire cosa sta succedendo. Risponderete a domande sulla vostra anamnesi e farete un esame fisico. Se il medico ritiene che il paziente possa avere un GIST, potrebbe sottoporsi ad alcuni esami che aiutano a individuare il tumore e consentono al medico di sapere se si è diffuso in altre parti del corpo.

Alcuni esami a cui potreste sottoporvi sono

Tomografia computerizzata (TC). Fornisce immagini dettagliate dei tessuti molli dove nascono i GIST. Può mostrare le dimensioni del tumore, la sua localizzazione e se si è diffuso al fegato o ad altri organi. Anche la risonanza magnetica è in grado di farlo.

Tomografia a emissione positiva (PET). Si fa un'iniezione che contiene una piccola quantità di zucchero radioattivo. Le cellule tumorali assorbono più zucchero delle cellule normali, quindi i tumori si illuminano. La PET è utile per individuare i tumori grandi e a crescita rapida, ma non è altrettanto utile per individuare quelli piccoli.

Endoscopia superiore. Questo esame utilizza un tubo sottile e illuminato con una piccola telecamera all'estremità (chiamata endoscopio). Il medico lo passa in gola attraverso la bocca. Mostra la gola, lo stomaco e parte dell'intestino tenue.

Ecografia endoscopica (EUS). Combina l'endoscopia con gli ultrasuoni. È un esame che utilizza le onde sonore per vedere cosa succede all'interno del corpo. Potreste aver fatto un'ecografia quando eravate incinta o avevate problemi alla cistifellea. In un'ecografia endoscopica, la sonda ecografica si trova sulla punta di un endoscopio. In questo modo il medico può ottenere immagini ravvicinate del tumore.

Esami bioptici. L'unico modo per avere la certezza di avere un GIST è esaminare un piccolo campione del tumore in laboratorio. Questo esame si chiama biopsia. Si controlla la presenza di alcune proteine o alterazioni di KIT e di altri geni, tra cui uno chiamato PDGFRA che attiva altre proteine che hanno a che fare con la crescita e la divisione delle cellule.

Domande per il medico

Voi e il vostro medico siete partner alla pari nella vostra cura. È quindi importante ottenere risposte a tutte le vostre domande. Non abbiate paura di chiedere qualsiasi cosa, anche la più piccola. Ecco alcune domande a cui pensare:

• Perché pensate che il mio tumore sia un GIST?

• Dove si trova il tumore?

• Quanto è grande?

• Sta crescendo velocemente?

• Il tumore si è diffuso?

• Quali sono le opzioni di trattamento? Come mi faranno sentire questi trattamenti? Quanto funzionano?

• Ha mai trattato questo tipo di cancro in precedenza?

• Avrò voce in capitolo in tutte le decisioni relative alle mie cure?

• Qual è la prognosi?

• È curabile?

• Come sarò monitorato?

• Sono disponibili studi clinici?

• Quanto costerà il trattamento? La mia assicurazione lo coprirà? Se non lo sapete, con chi posso parlare?

Trattamento

Gli esami eseguiti durante la diagnosi daranno al medico la possibilità di individuare il trattamento migliore per il paziente. La chirurgia è il trattamento principale per la maggior parte dei GIST. Spesso può curare i tumori di piccole dimensioni. Ma se il tumore è molto grande o vicino ad altri organi, potrebbe essere necessario un farmaco per ridurre il tumore prima dell'intervento. Oppure il chirurgo potrebbe dover rimuovere parte di un altro organo per raggiungere il tumore.

È importante trovare un chirurgo esperto di GIST. È necessaria un'abilità speciale per rimuoverli in modo che il cancro non si diffonda.

Molti tipi di cancro sono trattati con chemioterapia, radiazioni o entrambi. Questi trattamenti non funzionano bene per i GIST. Esistono farmaci che possono trattare i GIST se la chirurgia non è la scelta migliore per voi. Il farmaco da assumere dipende dalle caratteristiche del tumore.

I farmaci mirati imatinib (Gleevec), regorafenib (Stivarga) e sunitinib (Sutent) sono approvati per i GIST e sono noti per aiutare a ridurre i tumori.

Se il Gleevec non funziona o smette di funzionare, si può assumere il Sutent.

Se il tumore non è operabile o ha metastatizzato, può essere prescritto un inibitore della chinasi, che agisce bloccando le proteine che causano il cancro.  Le opzioni includono avapritnib (Ayvakit) e ripretinib (Qinlock).

Prendersi cura di sé

Prima, durante e dopo il trattamento potete fare cose che vi renderanno più forti nel corpo e nello spirito. Ecco alcuni consigli per iniziare:

Non fumare. (Questo riduce le possibilità di cancro, infarto e ictus in futuro. È difficile smettere, ma non arrendetevi. La maggior parte delle persone ci prova sei o sette volte prima di abbandonare definitivamente l'abitudine.

Continuate a muovervi. L'esercizio fisico è un must per tutti i malati di cancro, anche durante il trattamento. Solleva il morale, combatte la stanchezza, brucia i chili di troppo ed è dimostrato che aiuta a vivere più a lungo. Cercate di fare almeno 30 minuti di esercizio la maggior parte dei giorni (di più è meglio). Combinate esercizi salutari per il cuore come la camminata veloce o la bicicletta con l'allenamento con i pesi. Un istruttore o un fisioterapista può insegnarvi come fare.

Mangiate bene. Concentratevi su frutta, verdura, oli sani come l'olio d'oliva, pollo e pesce fresco. Limitate la carne rossa, lo zucchero e i cibi elaborati.

Ottenere supporto. È importante prendersi cura anche della propria salute emotiva. Consulenti qualificati e gruppi di sostegno offrono luoghi sicuri per parlare di come ci si sente. In alternativa, potreste rivolgervi ad amici e familiari o al vostro team di assistenza sanitaria.

Cosa aspettarsi

Il GIST potrebbe non scomparire completamente. In tal caso, è possibile assumere imatinib il più a lungo possibile. Attenzione agli effetti collaterali come:

• Nausea

• Diarrea

• Stanchezza

• Gonfiore

I GIST possono anche ripresentarsi dopo il trattamento. Dovrà sottoporsi a esami di controllo per alcuni anni per assicurarsi che stia bene. Se si sta assumendo un farmaco mirato, si effettueranno scansioni TC per verificare se il farmaco continua a funzionare.