Di Stacy Simon
Se il cancro è diffuso nella vostra famiglia, potreste prendere in considerazione la consulenza genetica per capire quanto è probabile che colpisca anche voi. I consulenti genetici possono aiutarvi a capire se siete a rischio di cancro o di altre malattie e se ha senso sottoporsi a un test genetico.
Potreste essere sorpresi di sapere che solo il 5-10% di tutti i tumori è legato ai geni con cui si nasce. Il rischio familiare può includere anche abitudini di vita o ambiente condivisi, oltre a geni tramandati da genitore a figlio. Per questo motivo, la maggior parte delle persone non ha bisogno di test genetici. Di solito vengono eseguiti quando alcuni tipi di cancro sono presenti in famiglia e si pensa che la causa sia un problema di un gene.
Alcuni test genetici per il cancro sono destinati a persone che hanno una condizione ereditaria (ereditata) che le mette a rischio di cancro. Altri test genetici controllano mutazioni come BRCA1 e BRCA2 (legate al cancro al seno e alle ovaie), BRIP1 (cancro alle ovaie), CHEK2 (cancro al seno e al colon-retto), PALB2 (cancro al seno e al pancreas) e RAD51C e RAD51D (cancro alle ovaie).
Come trovare una consulenza genetica per il cancro
Se pensate che un consulente genetico possa aiutarvi, il vostro medico può indicarvene uno nella vostra zona. Oppure potete fare una ricerca sul sito web della National Society of Genetic Counselors.
Al primo appuntamento, il consulente vi chiederà della storia sanitaria della vostra famiglia e delle vostre preoccupazioni. Vi parlerà di quali test esistono e di cosa possono dimostrare, e vi aiuterà a decidere se volete sottoporvi a un test genetico.
Potreste prendere in considerazione i test genetici se:
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Avete diversi parenti stretti (madre, padre, sorelle, fratelli o figli) affetti da cancro.
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Molte persone di un lato della famiglia hanno avuto lo stesso tipo di cancro.
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Diversi tipi di cancro nella vostra famiglia sono stati collegati a un problema con un singolo gene (come alcuni tipi di cancro al seno, alle ovaie, al colon-retto e al pancreas).
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Un membro della famiglia ha più di un tipo di cancro.
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I membri della famiglia hanno avuto il cancro a un'età inferiore a quella normale per quel tipo di tumore.
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I parenti stretti hanno tumori legati a sindromi tumorali ereditarie.
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Un membro della famiglia ha un cancro raro.
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Appartenete a un gruppo etnico a rischio più elevato. (Per esempio, l'eredità ebraica Ashkenazi è legata al cancro alle ovaie e al seno).
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Un risultato medico è collegato a un cancro ereditario (ad esempio, la presenza di molti polipi del colon).
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Uno o più membri della famiglia si sono già sottoposti a test genetici che hanno rilevato un problema.
Cosa fa un consulente genetico
Se decidete di sottoporvi a un test genetico per verificare il rischio di cancro, un consulente genetico può aiutarvi a comprendere i risultati. I test spesso forniscono risposte limitate sul rischio di alcuni tipi di cancro.
Anche se il test genetico mostra un rischio di un certo tipo di cancro, non è in grado di predire se si avrà sicuramente quel cancro. La consulenza genetica vi aiuterà a comprendere i risultati. Poi potrete agire per ridurre il più possibile il rischio di cancro.
I consulenti genetici hanno una formazione specifica e spesso sono laureati nel loro campo. Anche alcuni medici, infermieri oncologici esperti, assistenti sociali e psicologi con una formazione specifica possono svolgere attività di consulenza genetica.
Un consulente genetico può anche farvi sapere come i vostri risultati possono essere applicati agli altri membri della famiglia che condividono i vostri geni, compresi i vostri genitori, fratelli e figli. Alcune persone potrebbero voler sapere se sono più a rischio, ma altre no. Dovrete prendere la decisione migliore per voi e prestare attenzione a come gestire l'informazione: a chi la comunicate, quando e come.
