Combattere una malattia misteriosa

Mal diagnosticato e mal compreso

Di Michele Bloomquist Revisione medica a cura di Charlotte E. Grayson Mathis, MD Dagli archivi del medico

22 agosto 2001 -- Due anni fa, la sorella diciannovenne dell'attrice Kellie Martin, Heather, iniziò improvvisamente a soffrire di stanchezza, di uno strano sfogo cutaneo e di una serie di inspiegabili problemi di salute. I suoi sintomi hanno lasciato perplesso un medico dopo l'altro. I medici le diagnosticarono una malattia, poi un'altra, poi un'altra ancora, mentre gli amici e la famiglia di Heather guardavano l'adolescente, un tempo sana, ammalarsi gravemente.

I medici non riuscivano a trovare un accordo sulla malattia di Heather. "Si trovavano in corridoio e discutevano su quale fosse il modo migliore per curarla", racconta Martin. "Nel frattempo, Heather diventava sempre più debole e malata. Era esasperante". Alla fine un medico diagnosticò a Heather il lupus eritematoso sistemico, detto anche lupus.

Nel lupus, come in altre malattie autoimmuni, il sistema immunitario del paziente va in tilt e attacca erroneamente il corpo che è stato progettato per proteggere. Nel caso di Heather, il suo corpo stava uccidendo i suoi stessi reni e altri organi vitali, scambiandoli per oggetti estranei.

Anche se la malattia di Heather può sembrare insolita, secondo Virginia Ladd, presidente e fondatrice dell'American Autoimmune Related Diseases Association Inc. (AARDA), 50 milioni di americani, il 75% dei quali donne, soffrono di disturbi autoimmuni. A causa della minaccia che queste malattie rappresentano per la salute delle donne in tutto il mondo, l'AARDA sta attualmente collaborando con la Commissione delle Nazioni Unite sullo Stato delle Donne e con l'Organizzazione Mondiale della Sanità per far sì che i disturbi autoimmuni vengano dichiarati una delle principali preoccupazioni per la salute delle donne.

Incompreso e mal diagnosticato

Le malattie autoimmuni sono malattie dell'ignoto: l'organismo attacca se stesso, le malattie sono spesso ripetutamente mal diagnosticate e i trattamenti efficaci sono pochi, anche quando i medici riescono a capire cosa c'è che non va. Le circa 80 malattie autoimmuni riconosciute vanno da quelle comunemente conosciute, come il diabete, la psoriasi, la sclerosi multipla e l'artrite reumatoide, a quelle sconosciute, tra cui la tiroidite di Hashimoto - un'infiammazione cronica della ghiandola tiroidea - e il pemfigo volgare, una malattia della pelle in cui si formano vesciche sulla bocca e sul cuoio capelluto.

"Le donne di solito devono rivolgersi a cinque o sei medici prima di trovare qualcuno in grado di dire loro cosa hanno", dice Ladd. Ma una volta diagnosticata la malattia, nessun medico la cura. Invece, diversi specialisti trattano la malattia sintomo per sintomo. Ladd spera che presto possa emergere uno specialista chiamato "autoimmunologo" per trattare il gruppo sparso di malattie autoimmuni nel suo complesso.

Forse allora i medici avranno più fortuna nel determinare la causa di fondo di queste malattie, cioè cosa scatena il sistema immunitario a reagire contro l'organismo. In un terzo dei casi c'è una storia familiare di disturbi autoimmuni, ma questo significa che negli altri casi non c'è una storia familiare, dice il ricercatore sulle autoimmuni Noel R. Rose, MD, professore di patologia e immunologia alla Johns Hopkins University di Baltimora. "Stiamo ancora cercando di trovare il fattore scatenante che fa comparire queste malattie", afferma. "Finché non conosciamo la causa, non possiamo curarle. Possiamo solo trattarne i sintomi".

Ci sono molte teorie su quali possano essere i fattori scatenanti, ma finora non ci sono risposte. Alcuni sospettano che la genetica abbia un ruolo. Altri indicano le sostanze chimiche e la contaminazione dell'ambiente. Altri ancora ritengono che alla base del problema ci sia una sorta di infezione virale. O forse si tratta di una combinazione di tutti questi fattori, una predisposizione genetica di fondo che rimane latente fino a quando un fattore scatenante, ambientale o virale, attiva la malattia. Ricercatori come Rose sperano di trovare presto delle risposte. "La ricerca dell'ultimo decennio si sta accumulando. Insieme alle nuove ricerche sul codice genetico, siamo molto fiduciosi che ci sarà una svolta entro i prossimi 10 anni", afferma Rose.

Le malattie mascherate

Uno dei motivi per cui i ricercatori hanno difficoltà a trovare risposte è che non tutte le malattie autoimmuni progrediscono rapidamente come quella di Heather. Molte si insinuano nella vita di una donna, insediandosi così gradualmente che i cambiamenti vengono attribuiti allo stress o all'invecchiamento.

"Molte volte è un amico o un parente in visita, qualcuno che non vede la persona quotidianamente, a notare i profondi cambiamenti causati dalla malattia", dice Rose.

Spesso i sintomi vengono erroneamente attribuiti al ritmo frenetico della vita di una donna tra i 20 e i 30 anni o ai sintomi della premenopausa se la donna ha 40 o 50 anni, dice Rose. Le si può dire che deve solo rallentare o riposare di più, ma il sollievo non arriva.

Linda Otto conosce fin troppo bene la lotta per trovare un nome ai misteriosi sintomi che avvertiva e la lotta per trovare risposte quando i suoi medici non ne avevano.

"Stavo lavorando a un documentario con l'attore Bob Saget quando mi sono ammalata", racconta Otto. "Lui parlava di come sua sorella stesse morendo di questa malattia chiamata sclerodermia e io continuavo a dirgli: 'Bob, guarda le mie mani. Cosa c'è di sbagliato nelle mie mani? "Il giorno dopo il funerale della sorella di Bob, Gaye, a Otto fu diagnosticata la sclerodermia, una malattia autoimmune che porta all'indurimento dei tessuti della pelle e di altre parti del corpo. Può essere fatale quando organi critici, come i polmoni, si irrigidiscono e non sono in grado di funzionare.

"Ero terrorizzata. Pensavo che sarei morta", racconta. "Nessuno sapeva spiegarmi la malattia, cosa aspettarsi o come trattarla". Otto ha intrapreso un viaggio attraverso il Paese alla ricerca di risposte, visitando personalmente i principali ricercatori del Paese. "Mi accorsi subito che erano più interessati a usare il mio caso per illustrare la loro particolare teoria che non al mio caso in sé".

Per Otto, l'indurimento si è manifestato soprattutto nelle mani, un sintomo difficile per chiunque, specialmente per un regista e un appassionato di golf. "I miei medici mi dissero che alla fine avrei perso l'uso delle mani quando sarebbero diventate permanentemente serrate, e che non si poteva fare nulla per impedirlo". Otto si rifiutò di accettare quella prognosi e si dedicò invece a terapie fisiche e alternative. Oggi ha il pieno uso delle mani, cosa che, ne è convinta, non sarebbe avvenuta senza i cinque anni di esercizi quotidiani di stretching che ha seguito come risultato delle sue ricerche.

"Bisogna credere in se stessi e cercare risposte alternative", dice. "Con queste malattie ci sono così tante cose sconosciute che non si può semplicemente accettare quello che ci dice il primo medico".

Chiedere un secondo, terzo e quarto parere se necessario

Ladd, Otto, Martin e Rose affermano che una donna non dovrebbe arrendersi se sospetta che qualcosa non va e le viene detto il contrario. Molte donne affette da malattie autoimmuni si rivolgono a più medici per un periodo di mesi o anni prima di ottenere una diagnosi. "Devi continuare a credere in te stessa, anche se tutti ti dicono che è tutto nella tua testa", dice Ladd. "Non bisogna arrendersi finché non si ottiene una diagnosi".

Kellie Martin, ora portavoce ufficiale dell'AARDA, è d'accordo. "Spesso l'ostacolo più grande che i pazienti affetti da malattie autoimmuni devono affrontare è proprio quello di ottenere una diagnosi", afferma.

Ma anche una diagnosi non sempre porta a un lieto fine: Non molto tempo dopo la diagnosi di lupus, la sorella di Martin, Heather, è morta a causa di un'infezione polmonare che il suo sistema immunitario indebolito non è riuscito a combattere. Tuttavia, Martin ritiene che una diagnosi più precoce avrebbe potuto salvarla. "Se un medico ignora i sintomi o dice che sono legati allo stress, i pazienti devono trovare un altro medico, punto e basta", afferma.