Di Stephanie Watson
La sindrome di Lambert-Eaton, o sindrome miastenica di Lambert-Eaton, è una rara malattia autoimmune che colpisce alcune persone affette da tumore polmonare a piccole cellule (SCLC). Un problema del sistema immunitario altera i segnali nervosi che indicano ai muscoli di muoversi, causando debolezza alle gambe, alle braccia e talvolta al viso.
È possibile che i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton si manifestino fino a 6 anni prima della scoperta del SCLC. La debolezza muscolare potrebbe essere il segnale che porta il medico alla diagnosi di cancro ai polmoni.
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Lambert-Eaton, il trattamento del tumore dovrebbe aiutare a tenere sotto controllo i sintomi. Se si nota una debolezza muscolare, soprattutto nelle braccia o nelle gambe, è importante rivolgersi al medico per individuarne la causa.
Che cos'è la sindrome di Lambert-Eaton?
La sindrome di Lambert-Eaton è una malattia autoimmune. Normalmente, il sistema immunitario protegge da germi e altre sostanze nocive. Nella sindrome di Lambert-Eaton, attacca erroneamente la giunzione neuromuscolare, il luogo in cui si connettono i nervi e i muscoli.
Per far funzionare i muscoli, gli impulsi elettrici viaggiano lungo i nervi motori. Quando questi impulsi raggiungono la terminazione nervosa, aprono piccole porte chiamate canali del calcio per rilasciare il messaggero chimico acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. L'acetilcolina fa contrarre i muscoli.
La sindrome di Lambert-Eaton danneggia la parte delle terminazioni nervose che rilasciano l'acetilcolina. La quantità di questa sostanza chimica rilasciata è minore, il che indebolisce il segnale che raggiunge le cellule muscolari. Per questo motivo i muscoli non si contraggono con la stessa forza e ci si sente deboli.
Questa condizione è molto rara, anche nelle persone affette da carcinoma polmonare a piccole cellule. Colpisce circa il 3% delle persone affette da SCLC. Solo circa 400 persone negli Stati Uniti sono affette dalla sindrome di Lambert-Eaton.
Qual è il legame tra la sindrome di Lambert-Eaton e il tumore polmonare a piccole cellule?
Più della metà delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Lambert-Eaton ha o finirà per ammalarsi di tumore polmonare a piccole cellule. Si ritiene che il collegamento tra le due malattie sia dovuto al sistema immunitario e ai canali del calcio presenti nelle terminazioni nervose e nelle cellule del tumore polmonare a piccole cellule.
Il sistema immunitario rilascia proteine chiamate anticorpi contro il cancro. Poiché le cellule del tumore polmonare a piccole cellule contengono gli stessi canali del calcio delle terminazioni nervose, il sistema immunitario a volte scambia le terminazioni nervose per una minaccia. Rilascia quindi anticorpi che danneggiano alcuni dei canali del calcio.
La sindrome di Lambert-Eaton è molto rara, anche nelle persone con tumore polmonare a piccole cellule. È più probabile che questa condizione si verifichi se:
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Avete più di 60 anni
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Fumano sigarette da molto tempo
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Sono stati assegnati al sesso maschile alla nascita
Una piccola percentuale di persone con la sindrome di Lambert-Eaton non ha il cancro. Molti di loro presentano un'alterazione genica legata a malattie autoimmuni.
Quali sono i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton?
Il sintomo principale è la debolezza dovuta al danneggiamento dei nervi motori. La sindrome di Lambert-Eaton colpisce sia i muscoli volontari - quelli che si controllano - sia i muscoli del sistema nervoso autonomo che non si controllano.
La debolezza spesso inizia nella parte superiore delle gambe, dei fianchi, delle braccia e delle spalle. Le gambe e le braccia possono sentirsi pesanti, rendendo difficile camminare, salire le scale o sollevare le braccia. La debolezza dovrebbe migliorare con l'esercizio fisico. Si può anche avvertire un dolore o un formicolio ai muscoli.
Meno spesso, la sindrome di Lambert-Eaton colpisce i muscoli del viso e provoca sintomi quali:
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Calo delle palpebre
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Visione doppia o offuscata
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Problemi di masticazione, deglutizione e linguaggio
I danni ai nervi autonomi possono causare sintomi come questi:
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Secchezza delle fauci
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Occhi secchi
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Stitichezza
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Problemi di controllo dell'erezione negli uomini, chiamati disfunzione erettile
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Riduzione della sudorazione
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Vertigini quando ci si alza in piedi
La sindrome di Lambert-Eaton colpisce anche i segnali nervosi ai muscoli che controllano la respirazione e la pressione sanguigna. Se la condizione diventa abbastanza grave, può essere difficile respirare.
I sintomi peggiorano lentamente nell'arco di settimane o mesi, man mano che i segnali nervosi vengono interrotti. In caso di cancro, i sintomi possono manifestarsi più rapidamente.
Come si fa a sapere se si ha la sindrome di Lambert-Eaton?
È molto difficile diagnosticare questa condizione.
Debolezza, formicolio dei nervi e altri sintomi sono motivi per recarsi dal proprio medico di base, che chiederà informazioni sui sintomi ed effettuerà un esame. Se il medico ritiene che vi sia un problema ai nervi o ai muscoli, vi invierà da un neurologo per ulteriori esami.
Un esame del sangue verifica la presenza di anticorpi che attaccano i nervi. Fino al 90% delle persone affette dalla sindrome di Lambert-Eaton presenta anticorpi contro i canali del calcio nel sangue.
L'elettromiografia (EMG) è un test che inserisce un ago sottile nella pelle e nei muscoli per verificare la velocità dei segnali dai nervi ai muscoli. Un monitor mostra l'attività elettrica dei muscoli quando ci si muove e quando si è a riposo.
Segnali nervosi più lenti del normale sono un segno della sindrome di Lambert-Eaton. L'EMG può anche escludere la miastenia gravis, una malattia autoimmune più comune che colpisce anche i muscoli.
Poiché la sindrome di Lambert-Eaton ha un legame così forte con il tumore al polmone a piccole cellule, il medico dovrebbe sottoporvi a un test per la diagnosi del tumore, se non è già stato diagnosticato. Gli esami per la diagnosi del tumore al polmone comprendono:
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Radiografia
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TAC
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Scansione PET
Se questi esami non evidenziano la presenza di un tumore, il medico probabilmente la controllerà di nuovo ogni pochi mesi.
Quali sono le opzioni terapeutiche per la sindrome di Lambert-Eaton?
Non esiste una cura per la sindrome di Lambert-Eaton, ma alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi. Il primo passo consiste nel trattare il tumore con chemioterapia, chirurgia, radiazioni e altre terapie. Anche questi trattamenti dovrebbero migliorare i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton.
L'amifampridina (Firdapse) è l'unico farmaco approvato per il trattamento della debolezza muscolare dovuta alla sindrome di Lambert-Eaton. Il Firdapse è un bloccante dei canali del potassio. Fa sì che il corpo rilasci più acetilcolina per rafforzare i segnali nervosi ai muscoli.
Ruzurgi è una versione di amifampridina approvata per i bambini, anche se la sindrome di Lambert-Eaton è rara nei bambini. Entrambi i farmaci presentano un piccolo rischio di causare crisi epilettiche.
Se il Firdapse non migliora sufficientemente i sintomi, si possono provare alcuni altri trattamenti:
La piridostigmina (Mestinon) è un farmaco che aumenta il rilascio di acetilcolina per migliorare i segnali tra i nervi e le cellule muscolari. Il mestinon aiuta a contrastare la debolezza e i sintomi autonomici, come secchezza delle fauci, secchezza degli occhi e costipazione. Deve essere assunto alcune volte al giorno perché faccia effetto.
I farmaci immunosoppressori come gli steroidi (prednisone), l'azatioprina (Azasan, Imuran) e il metotrexato (Rheumatrex, Trexall) calmano il sistema immunitario per impedire che danneggi i nervi.
La terapia con immunoglobuline è un trattamento in cui si ricevono anticorpi da un donatore sano per impedire al sistema immunitario di attaccare i nervi.
La plasmaferesi filtra gli anticorpi dannosi dalla parte liquida del sangue (plasma). Questo trattamento può essere utile anche per la debolezza muscolare.
Come gestire a casa i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton
Ci sono altre cose che si possono fare, oltre all'assunzione di farmaci, per controllare i sintomi. La sindrome di Lambert-Eaton tende a manifestarsi con lo stress, il caldo e la mancanza di sonno.
Provate tecniche di rilassamento come la meditazione e la respirazione profonda per gestire lo stress. Fate docce tiepide invece di quelle calde e tenete l'aria condizionata accesa quando fa caldo. Informate il medico se avete un'infezione che causa febbre.
Dormite a sufficienza andando a letto alla stessa ora ogni sera e svegliandovi alla stessa ora ogni mattina. Fate esercizio fisico il più spesso possibile per preservare la vostra forza muscolare.
Cosa aspettarsi dalla sindrome di Lambert-Eaton
Gli effetti della sindrome di Lambert-Eaton sono diversi per ogni persona. Alcune persone rispondono bene al trattamento e vanno incontro a una remissione a lungo termine in cui non hanno sintomi. Altri hanno sintomi che vanno e vengono o peggiorano nel tempo.
I sintomi gravi, come i problemi di respirazione e deglutizione, sono rari e di solito si manifestano dopo molti anni di convivenza con la malattia. Un piano di trattamento può evitare che la sindrome di Lambert-Eaton causi disabilità o influisca sulla vita quotidiana.
La sindrome di Lambert-Eaton non è pericolosa per la vita. Infatti, alcune persone affette da questa patologia sopravvivono più a lungo al tumore polmonare a piccole cellule rispetto a quelle che non ne sono affette. Ciò può essere dovuto al fatto che il sistema immunitario iperattivo attacca il tumore.
Ottenere supporto può aiutare a vivere meglio la sindrome di Lambert-Easton. Il vostro team medico è una buona fonte di informazioni e consigli. Potete anche rivolgervi a un'organizzazione come la Muscular Dystrophy Association o il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
