Quando un bambino nasce con una tiroide poco attiva, si parla di ipotiroidismo congenito. In questa condizione, la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormoni tiroidei, il che può causare problemi di salute. Se viene individuato e trattato precocemente, l'ipotiroidismo congenito in genere non ostacola la crescita e lo sviluppo corretti. Se non viene trattato, può causare ritardi fisici e di sviluppo e funzioni corporee irregolari. Alcuni bambini devono assumere ormoni quotidiani per tutta la vita, mentre altri superano il disturbo.
Che cos'è la tiroide?
La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla situata nella parte anteriore del collo, proprio sotto la scatola vocale. Svolge un ruolo fondamentale nella crescita e nello sviluppo, contribuendo allo sviluppo cognitivo e sessuale. Inoltre, aiuta il cervello, il cuore e altri organi a funzionare come dovrebbero.
La tiroide produce gli ormoni tiroidei, che controllano il metabolismo. Un metabolismo normale aiuta a garantire che le funzioni corporee come la frequenza cardiaca, il livello di energia, la crescita e la temperatura corporea rimangano a livelli sani.
Una tiroide iperattiva (ipertiroidismo) produce troppi ormoni, mentre una tiroide sottoattiva (ipotiroidismo) non ne produce abbastanza. Entrambi questi squilibri possono portare a sintomi problematici.
Quali sono le cause dell'ipotiroidismo congenito?
Alcune delle cause più comuni di ipotiroidismo congenito sono:
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Localizzazione anomala della ghiandola (tiroide ectopica): Se la ghiandola tiroidea si trova in un punto anomalo del collo, non funziona bene come dovrebbe.
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Ghiandola tiroidea sottosviluppata (ipoplasia tiroidea): A volte, la tiroide di un bambino non si forma correttamente durante la gravidanza della madre. Quando il bambino nasce, può avere una tiroide piccola o parzialmente sviluppata.
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Ghiandola tiroidea mancante (agenesia tiroidea): In altri casi, un bambino può nascere senza tiroide.
Gli esperti medici non sono del tutto certi di quali siano le cause di questi problemi, ma a volte sono genetiche.
Meno comunemente, una madre può assumere alcuni farmaci durante la gravidanza che possono causare ipotiroidismo congenito. Oppure, se la madre assume dosi molto elevate di iodio dalla dieta o da un integratore, può contribuire all'ipotiroidismo congenito del bambino alla nascita.
Quali sono i sintomi dell'ipotiroidismo congenito?
La maggior parte dei bambini non presenta sintomi apparenti di ipotiroidismo congenito alla nascita. Tuttavia, poiché la tiroide svolge un ruolo così importante nello sviluppo, i medici sottopongono a screening tutti i bambini nati negli Stati Uniti per verificarne la funzionalità.
Altri bambini possono manifestare alcuni dei seguenti sintomi alla nascita o manifestarli nei primi mesi di vita:
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ombelico troppo sporgente (ernia ombelicale)
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Un grido rauco
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Una grande macchia morbida sulla sommità della testa del bambino
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Una lingua grande
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Viso gonfio
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Stitichezza
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Difficoltà di alimentazione
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Pelle secca
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Debolezza muscolare
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Scarso appetito
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Riduzione dei livelli di energia
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Crescita ossea rallentata
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Pelle e occhi gialli (ittero)
I sintomi dell'ipotiroidismo congenito possono variare a seconda del bambino, quindi lo screening è essenziale per individuare precocemente la condizione.
Quali sono i bambini più a rischio di ipotiroidismo congenito?
I bambini con le seguenti condizioni possono essere a rischio di ipotiroidismo congenito:
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Una lesione della ghiandola tiroidea
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Un disordine cromosomico come la sindrome di Down, la sindrome di Williams o la sindrome di Turner
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Un disturbo autoimmune come il diabete di tipo 1 o la celiachia
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Alcune condizioni genetiche ereditarie
Anche i bambini nati prematuramente e la cui tiroide non si è ancora completamente sviluppata possono essere a rischio di ipotiroidismo congenito.
Come viene diagnosticato l'ipotiroidismo congenito?
Tutti i neonati vengono sottoposti a screening per i problemi della tiroide subito dopo la nascita. L'esame viene completato con alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino e consente al medico di identificare il livello di produzione ormonale della tiroide. Se il medico lo ritiene necessario, può anche utilizzare una TAC o un'ecografia per osservare meglio la tiroide del bambino.
I bambini nati prematuri potrebbero aver bisogno di essere sottoposti a nuovi esami per verificare la presenza di problemi alla tiroide poche settimane dopo la nascita. La ripetizione dei test di screening neonatale standard confermerà se la tiroide si sta sviluppando come dovrebbe.
Come viene trattato l'ipotiroidismo congenito?
Il più delle volte è possibile trattare l'ipotiroidismo congenito del bambino somministrandogli quotidianamente ormoni tiroidei sintetici. Questo tipo di trattamento è chiamato terapia ormonale sostitutiva della tiroide e aiuta a ripristinare i livelli di ormoni tiroidei.
Uno di questi farmaci si chiama levotiroxina, che imita il T4 (un tipo di ormone tiroideo) prodotto dal corpo. È disponibile sotto forma di compresse, quindi, a seconda dell'età del bambino, potrebbe essere necessario sminuzzare la compressa e mescolarla con una piccola quantità di latte materno, acqua o latte artificiale non di soia.
La somministrazione quotidiana del farmaco è fondamentale per garantire che il bambino mantenga livelli ematici costanti. Il medico del bambino monitorerà i suoi livelli di ormoni tiroidei nel sangue e modificherà il farmaco in base alla sua crescita. In genere, i medici consigliano di effettuare il test del sangue del bambino una volta al mese o bimestralmente fino all'età di 6 mesi. In seguito, gli esami del sangue vengono effettuati di solito ogni 2 o 3 mesi.
Un bambino può superare l'ipotiroidismo congenito?
Molti bambini affetti da ipotiroidismo congenito avranno bisogno di una terapia sostitutiva con ormoni tiroidei per tutta la vita. Questo trattamento permetterà loro di vivere una vita sana e di partecipare a tutti i tipi di attività senza limitazioni. Inoltre, li aiuterà a crescere e svilupparsi correttamente, soprattutto durante la pubertà.
D'altra parte, alcuni bambini superano l'ipotiroidismo congenito e non hanno bisogno di continuare il trattamento in età adulta. Se il medico ritiene che l'ipotiroidismo del bambino possa essere temporaneo, può consigliare di sospendere il trattamento dopo il compimento dei tre anni. A quel punto, il medico potrà stabilire se il bambino può rimanere senza il farmaco o se deve riprenderlo.
La cosa più importante è collaborare con il medico del bambino per creare un piano di trattamento continuo. La gestione attenta della condizione aiuterà a evitare gravi problemi di salute e a garantire che il bambino cresca e si sviluppi correttamente.
Ci sono possibili complicazioni?
Se non trattato, l'ipotiroidismo congenito può causare le seguenti complicazioni:
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Anemia (bassi livelli di globuli rossi nel sangue)
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Bassa temperatura corporea
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Problemi al sistema nervoso
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Disabilità mentali
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Insufficienza cardiaca
La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali per i bambini affetti da ipotiroidismo congenito e garantiranno la migliore qualità di vita possibile.
Cosa fare se al bambino viene diagnosticato l'ipotiroidismo congenito
Se il bambino è affetto da ipotiroidismo congenito, è molto importante somministrare tutti i farmaci prescritti dal medico. Assicuratevi di partecipare a tutti gli appuntamenti di controllo e di fare tutte le domande necessarie.
Se avete difficoltà a far assumere i farmaci al vostro bambino, parlate con il medico di metodi alternativi per assicurarvi che riceva il trattamento di cui ha bisogno.
Il medico valuterà regolarmente lo sviluppo fisico e mentale del bambino per assicurarsi che il farmaco funzioni. Inoltre, modificherà il dosaggio del farmaco in base alla sua crescita.
Ricordate che l'ipotiroidismo congenito è una condizione altamente curabile e che, con un'adeguata assistenza medica, vostro figlio può vivere una vita felice e sana.
