La sindrome del nevo sebaceo è un disturbo che si manifesta come una lesione cutanea nelle ghiandole sebacee della pelle. Questa condizione causa la produzione di un numero eccessivo di ghiandole sebacee e una crescita eccessiva della pelle nella stessa area.
Capire la sindrome del nevo sebaceo
La sindrome del nevo sebaceo comprende una serie di condizioni di salute insolite che compaiono insieme sulla pelle e nell'organismo. Questa sindrome è chiamata anche:
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Sindrome di Schimmelpenning
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Nevo di Jadassohn facomatoso
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Sindrome del nevo sebaceo di Jadassohn
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sequenza di nevi sebacei lineari
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Sindrome di Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
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Sindrome del nevo epidermico
Il nevo sebaceo è una chiazza di colore salmone o giallo che compare più spesso sul cuoio capelluto, sul collo e sul viso. Sono meno comuni su braccia, gambe e tronco. I nevi sebacei si presentano di solito come chiazze di colore salmone o giallo, prive di peli e lisce. Tendono a svilupparsi nel grembo materno e possono o meno essere evidenti alla nascita.
Se compaiono sul cuoio capelluto, l'area non avrà capelli. Spesso si parla di alopecia. A parte l'aspetto, di solito non causano alcun sintomo negativo. Durante la pubertà, con la regolazione dei livelli ormonali, possono cambiare e diventare più evidenti. La consistenza è spesso spessa, squamosa e verrucosa.
Queste macchie tendono a comparire da sole. Diventano parte di una sindrome quando ci sono altre condizioni di salute che le accompagnano, come:
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crisi epilettiche
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Ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo
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Deterioramento intellettivo
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Danno ad alcuni nervi cranici
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Anomalie in alcune strutture cerebrali
Sviluppo del cervello. Le anomalie cerebrali comprendono l'ingrossamento di un lato del cervello. Ciò comporta la mancata formazione dei vasi cerebrali, l'assenza dei nervi che collegano i due emisferi cerebrali, la presenza di pieghe cerebrali piccole o mancanti, tradizionalmente più evidenti, o di pieghe più spesse del dovuto.
Altre sindromi. La malformazione di Dandy-Walker è comune anche nella sindrome del nevo sebaceo. Questo difetto congenito lascia uno spazio insolitamente ampio nella parte posteriore del cervello. Interferisce con il flusso del liquido cerebrospinale, causando un accumulo di liquido e una pressione intorno al cervello. Ciò causa danni neurologici, tra cui ritardi nello sviluppo delle abilità motorie e difficoltà di apprendimento.
Problemi oculari. La sindrome del nevo sebaceo spesso include problemi oculari. Potrebbe mancare parte del tessuto oculare della colorazione dell'occhio o della parte posteriore dell'occhio, chiamata anche retina. Gli occhi possono apparire annebbiati o incrociati. Se il nervo ottico è danneggiato a causa della sindrome, ciò può influire sulla capacità di vedere. Il danno può essere causato da cicatrici, danni ai nervi o da un tumore.
Problemi ossei. Anche le malformazioni scheletriche sono comuni e possono includere:
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Curvatura significativa della colonna vertebrale
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Frequenti lussazioni dell'anca
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Deformità degli arti
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Cisti ossee
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Fronte prominente, cranio asimmetrico e altri difetti cranio-facciali
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Strutture ossee aggiuntive intorno alle articolazioni della caviglia e del piede
Poiché è frequente la resistenza alla vitamina D, le ossa possono piegarsi con l'ammorbidimento delle ossa nel corso del tempo. I bambini potrebbero non crescere velocemente come i loro coetanei e da adulti potrebbero essere più bassi e soggetti a fratture.
Quali sono le cause della sindrome del nevo sebaceo?
Le ricerche suggeriscono che dopo il concepimento, due geni chiamati KRAS e HRAS mutano per causare la sindrome del nevo sebaceo. Sia gli uomini che le donne sono ugualmente colpiti da questa condizione. Le lesioni cutanee con o senza sindrome sono presenti in circa uno o tre bambini ogni 1.000 nati vivi.
Diagnosi della sindrome del nevo sebaceo
Dopo la nascita, il pediatra valuta la salute generale del bambino. Se c'è un neo evidente, può cercare altri segni della sindrome del nevo sebaceo. La diagnosi viene fatta in base ad altri sintomi caratteristici. Se il medico vuole confermare i suoi sospetti, può prelevare un piccolo campione di tessuto dal nevo sebaceo per ulteriori analisi.
Inoltre, il bambino potrebbe aver bisogno di una radiografia o di una risonanza magnetica per valutare la struttura ossea ed esaminare eventuali deformità. Se il medico ritiene che il rischio della diagnostica per immagini sia superiore ai benefici, può decidere di aspettare che il bambino sia più grande. In questo caso, il medico monitora attentamente lo sviluppo del bambino per verificare la presenza di tappe fondamentali e di segnali che indicano che il bambino ha bisogno di un trattamento per la patologia.
Trattamento della sindrome del nevo sebaceo
Quando il bambino è piccolo, il medico può decidere di osservare e aspettare, a meno che non ci siano deformità evidenti da trattare. Se il neo cresce troppo, il medico può suggerire di rimuoverlo prima della pubertà. Anche senza causare ulteriori problemi di salute, il neo può far sentire in imbarazzo per il suo aspetto. L'intervento chirurgico in giovane età può essere più facile da recuperare rispetto ad un'attesa più tardiva.
Il medico può indirizzare il bambino a uno specialista per altri problemi. Questi medici possono includere:
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Pediatri
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Neurologi pediatrici
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Dermatologi
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Ortopedici
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Chirurghi ortopedici
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Oftalmologi
Insieme, questo team di professionisti lavora per rispondere alle esigenze del bambino e migliorare la sua qualità di vita. Il bambino può avere bisogno di una combinazione di farmaci, procedure e terapie. Molte decisioni si basano sulla salute generale del bambino e sulla sua tolleranza al trattamento.
I medici vi parleranno dei benefici e dei rischi, in modo che possiate decidere quali opzioni terapeutiche seguire. In alcuni casi, i trattamenti possono essere più adatti in un secondo momento, quando il bambino è più grande.
