Il termine "condrodisplasia" comprende una serie di condizioni causate da alterazioni dei geni. Sono spesso collegate al nanismo, che blocca la crescita di molte parti del corpo, in particolare delle ossa. I medici di solito la diagnosticano nei bambini.
Le persone affette da alcuni tipi di condrodisplasia sono in grado di condurre una vita normale con poche limitazioni, se non nessuna. Altri tipi possono causare disabilità fisiche e mentali.
Uno dei tipi più comuni - l'acondroplasia - di solito comporta pochissime limitazioni, tranne forse alcune fisiche. La maggior parte delle persone può vivere una vita piena con questa patologia. L'attore Peter Dinklage, che interpreta Tyrion Lannister nella serie HBO "Game of Thrones", è nato con l'acondroplasia.
All'altra estremità dello spettro ci sono forme gravi e dolorose di condrodisplasia, come la condrodisplasia punctata rizomelica (RCDP1). Questa condizione blocca la crescita dei bambini, causando problemi alle ossa, disabilità mentali e cataratta. La maggior parte delle persone affette non supera l'infanzia. Ma c'è speranza. I ricercatori stanno lavorando su possibili trattamenti della RCDP1, anche se sono ancora in fase iniziale.
Cause
Le condrodisplasie sono genetiche, cioè si verificano a causa di problemi nei geni. Un bambino può ereditare questi difetti genetici dai genitori. Questo è il caso di RCDP1.
L'acondroplasia di solito si verifica a causa di una mutazione in un determinato gene, che un bambino potrebbe ereditare. Ma più spesso si verifica in modo casuale.
Sintomi
Al di là dell'aspetto fisico, come la bassa statura e la testa grande, i sintomi dipendono dal tipo di condrodisplasia. Alcuni possono presentare disabilità mentali a causa di problemi nello sviluppo del cervello. Ma altri non ne soffrono.
Con altre forme di condrodisplasia, i sintomi possono includere pelle ruvida e squamosa, palatoschisi e deformazioni del midollo spinale. Alcuni bambini sviluppano la cataratta, che causa problemi di vista.
Diagnosi
Di solito, il medico nota la condrodisplasia alla nascita del bambino. I segni distintivi della condizione, come gli arti corti e la testa grande, sono facili da individuare. Le radiografie possono mostrare che le ossa delle braccia e delle gambe del bambino sono insolitamente corte in lunghezza e larghe in larghezza. Una serie di misurazioni delle ossa nelle immagini radiografiche mostreranno che le loro dimensioni sono anormali.
Di solito i medici possono diagnosticare l'acondroplasia anche con l'ecografia quando il bambino è ancora nel grembo materno. Esiste anche un test genetico che può confermare la diagnosi.
Trattamento
Il trattamento del bambino dipende dal tipo di condrodisplasia che ha. La maggior parte dei trattamenti non aumenta l'altezza del bambino, ma può alleviare altri problemi.
Se il bambino è affetto da acondroplasia ed è sano, potrebbe essere sufficiente mantenere i contatti con il pediatra per assicurarsi che il bambino stia bene e affrontare eventuali complicazioni lungo il percorso.
Se il vostro bambino ha una forma grave, lavorerete con diversi specialisti, dai fisioterapisti ai nutrizionisti, e molte di queste cure possono essere prestate in ospedale.
In alcuni rari casi, gli ormoni della crescita hanno aiutato lo sviluppo osseo nelle persone affette da condrodisplasia, ma non si tratta di un trattamento garantito. Gli ormoni della crescita non curano l'acondroplasia e in molti casi i pazienti non rispondono a nessun tipo di farmaco.
Alcune persone affette da nanismo possono scegliere di sottoporsi all'allungamento degli arti. Questo intervento è controverso perché comporta dei rischi e può essere doloroso. Spesso il bambino guadagna solo pochi centimetri di altezza. I chirurghi tagliano nuovamente gli arti per "allungare" le ossa e i tutori tengono le ossa in posizione. Un trattamento efficace può richiedere diversi interventi chirurgici. Poiché le procedure possono essere fisicamente ed emotivamente stressanti, i medici consigliano di rimandare l'intervento finché la persona non è abbastanza grande da decidere da sola.
Complicazioni
La maggior parte delle forme di condrodisplasia non sono pericolose per la vita. Tuttavia, possono verificarsi problemi di respirazione dolorosi e a lungo termine, oltre a:
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Dolore alla schiena
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Curvatura della colonna vertebrale
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Stenosi spinale
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Problemi alle articolazioni
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Infezioni polmonari
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Crisi epilettiche
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Apnea notturna
I medici lavoreranno con voi per trattare e gestire questi problemi.
Sostegno
È possibile rivolgersi a un gruppo di sostegno per le famiglie di persone affette da condrodisplasia. Questi gruppi hanno lo scopo di condividere informazioni, organizzare riunioni e raccogliere fondi per una cura. Inoltre, la Fondazione Billy Barty ha istituito un fondo per le borse di studio per migliorare la qualità dell'istruzione degli studenti affetti da acondroplasia.
La maggior parte delle persone affette da condrodisplasia preferisce non essere identificata, ma le persone tendono a stereotiparle. I bambini affetti da queste patologie sono spesso vittime di bullismo. È una buona idea cercare una consulenza che aiuti vostro figlio a gestire la condizione e che aiuti gli altri a comprenderla.
