La distrofia è una condizione in cui una parte del corpo si indebolisce o deperisce. Nella distrofia muscolare, la debolezza riguarda i muscoli. Un errore genetico ereditato impedisce all'organismo di produrre una proteina che aiuta a costruire i muscoli e a mantenerli forti. Solo i maschi possono contrarre alcuni tipi di distrofia muscolare a causa del modo in cui la malattia viene ereditata.
I bambini che nascono con la distrofia muscolare di solito si sviluppano normalmente per i primi anni di vita. All'improvviso possono mostrare segni di goffaggine. Questi segni includono:
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difficoltà a camminare
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difficoltà a sollevare la parte anteriore del piede (chiamata "foot drop")
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caduta
Con il tempo, i bambini affetti da distrofia muscolare possono diventare sempre più deboli, perdendo la capacità di sedersi, camminare e sollevare oggetti. Poiché la malattia può colpire anche i muscoli del cuore e dei polmoni, possono verificarsi mancanza di respiro e ritmi cardiaci anomali.
Esistono diversi tipi di distrofia muscolare. La debolezza muscolare è un tratto distintivo di ciascun tipo. Ma i sintomi possono variare e iniziare a età diverse.
Alcune distrofie muscolari sono lievi. Altre sono più gravi e causano una debolezza muscolare potenzialmente letale.
Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune e grave della malattia. Di solito inizia quando il bambino ha un'età compresa tra i 2 e i 5 anni.
I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne comprendono:
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Debolezza muscolare che inizia nei fianchi, nel bacino e nelle gambe.
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Difficoltà a stare in piedi
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Difficoltà ad imparare a stare seduti in modo indipendente e a camminare
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Andatura instabile e ondeggiante
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Camminare sulle punte dei piedi o sulle palle dei piedi
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Goffaggine, cadute frequenti
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Difficoltà a salire le scale
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Difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata o seduta
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Polpacci più grandi del normale, a volte dolorosi
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Problemi di respirazione
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Difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali
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Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Questo può causare l'innalzamento di un'anca rispetto all'altra.
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Problemi di respirazione che possono richiedere l'uso di un ventilatore.
All'età di 12 anni, la maggior parte dei bambini con distrofia muscolare di Duchenne deve utilizzare una sedia a rotelle per spostarsi. La malattia danneggia anche il cuore e i muscoli necessari alla respirazione, con conseguente pericolo di vita.
Distrofia muscolare di Becker
I sintomi della distrofia muscolare di Becker sono simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne. Ma la distrofia muscolare di Becker inizia più tardi, intorno all'adolescenza. Inoltre, si sviluppa molto più lentamente.
I primi segni della distrofia muscolare di Becker possono essere difficoltà a camminare velocemente, a correre e a salire le scale. Altri sintomi possono essere:
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Debolezza muscolare che inizia dal bacino, dalle spalle, dai fianchi e dalle cosce.
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Andatura ondeggiante
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Camminare sulle punte dei piedi
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Polpacci più grandi del normale
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Crampi muscolari durante l'esercizio fisico
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Difficoltà a sollevare oggetti al di sopra dell'altezza della vita a causa della debolezza delle spalle e delle braccia
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Problemi cardiaci e respiratori (in età avanzata)
Spesso i bambini con distrofia muscolare di Becker possono camminare. Con l'avanzare dell'età possono avere bisogno di usare un bastone o una sedia a rotelle per spostarsi.
Distrofia miotonica
I sintomi della distrofia miotonica possono essere evidenti fin dalla nascita o possono svilupparsi più tardi, durante l'adolescenza o l'età adulta.
Come altre forme di distrofia muscolare, la distrofia miotonica comporta una debolezza muscolare che peggiora nel tempo, portando all'incapacità di rilassare intenzionalmente i muscoli. Di solito colpisce dapprima i muscoli piccoli, come quelli dell'addome:
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viso
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collo
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mani
I sintomi della distrofia miotonica possono iniziare in qualsiasi momento della vita. I sintomi includono:
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Debolezza dei muscoli del viso, delle braccia, delle mani e del collo.
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Rigidità muscolare (miotonia) - difficoltà a rilassare i muscoli dopo che sono stati stretti
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Restringimento dei muscoli nel tempo (deperimento muscolare)
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Cataratta - annebbiamento del cristallino dell'occhio
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Sonnolenza diurna
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Problemi di apprendimento e di comportamento
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Problemi cardiaci, compreso il battito cardiaco irregolare (aritmia)
Il tipo di distrofia miotonica che inizia alla nascita è più grave. Altre forme peggiorano molto lentamente e possono impiegare 50 o 60 anni per progredire.
Distrofia muscolare del cingolo degli arti
Questa forma di distrofia muscolare è in realtà un gruppo di patologie correlate. Di solito inizia nell'infanzia o durante l'adolescenza.
Spesso i muscoli che si indeboliscono per primi sono i grandi muscoli del corpo:
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bacino
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spalle
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fianchi
La debolezza muscolare peggiora molto lentamente nel tempo.
Altri sintomi includono:
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Perdita di muscolo nelle aree colpite
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Dolore alla schiena
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Difficoltà a sollevare oggetti
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Difficoltà a correre
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Battito cardiaco accelerato (palpitazioni) o irregolare
La gravità degli effetti dipende dal bambino. Alcuni bambini presentano solo una lieve debolezza muscolare. Altri sono così deboli da dover usare una sedia a rotelle.
Nelle fasi successive, la distrofia muscolare degli arti può causare gravi problemi cardiaci.
Distrofia muscolare facciale-scapolo-omerale
Di solito questo tipo di distrofia muscolare non compare prima dell'adolescenza o più tardi nella vita. Inoltre, peggiora molto lentamente. Alcune persone possono rendersi conto di averla solo dopo i 30 o 40 anni.
I sintomi includono:
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Debolezza muscolare del viso. Ciò influisce sulla capacità di chiudere gli occhi e di stringere le labbra (fischiare).
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Debolezza muscolare nelle spalle, nella parte superiore delle braccia, nella parte superiore della schiena e nella parte inferiore delle gambe.
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Difficoltà ad alzare le braccia o a sollevare oggetti a causa della debolezza muscolare delle spalle e della schiena
Un lato del corpo può essere più colpito dell'altro.
Se il bambino presenta i sintomi di un qualsiasi tipo di distrofia muscolare, è bene che si rivolga al pediatra per verificare la necessità di ulteriori valutazioni.
