Di Jerry Grillo Dall'archivio del medico
Una scoperta sensazionale nel campo dell'editing genetico potrebbe fornirci un potente strumento per combattere le malattie.
Si chiama CRISPR e ha fatto saltare di gioia i ricercatori.
"Ha rivoluzionato completamente la biologia... e siamo solo all'inizio", afferma James Dahlman, chimico e bioingegnere presso il Georgia Institute of Technology.
Questa scoperta che potrebbe cambiare il mondo è avvenuta quando si è realizzata una delle peggiori paure della scienza.
L'insetto fulminante
La gente si è preoccupata per anni: un superbatterio alimentato da batteri in grado di resistere agli antibiotici più potenti.
E ora è arrivato, negli Stati Uniti.
In aprile, una donna di 49 anni si è recata in una clinica della Pennsylvania con i sintomi di un'infezione del tratto urinario. I ricercatori hanno presto scoperto che aveva un gene che rendeva la sua infezione resistente a tutti gli antibiotici.
"L'armadietto dei medicinali è vuoto per alcuni pazienti", ha dichiarato il direttore dei CDC Thomas Frieden al National Press Club dopo la scoperta. "È la fine della strada per gli antibiotici, a meno che non si agisca con urgenza".
Fortunatamente per tutti noi, gli scienziati stanno agendo con urgenza. I risultati sono promettenti.
La necessità di soluzioni
La rivoluzione CRISPR è iniziata su scala minima. Viene dai batteri. E forse è arrivata al momento giusto.
Gli antibiotici e i farmaci simili sono stati utilizzati per più di 70 anni. Hanno salvato la vita a milioni di persone. Ma spesso vengono prescritti in eccesso. Di conseguenza, abbiamo assistito all'aumento di batteri resistenti che non si arrendono più ai farmaci che una volta facevano il loro lavoro.
"Questo sta creando un'enorme sfida per il nostro sistema medico", afferma Timothy Lu, MD e PhD del MIT, uno dei principali ricercatori nel mondo di CRISPR.
Gli antibiotici funzionano sulle infezioni batteriche. Non funzionano sui virus, ma, dice Lu, alcuni medici vi daranno un antibiotico anche se non è progettato per curare la vostra malattia.
"Un'altra sfida con gli antibiotici è che uccidono sia i batteri buoni che quelli cattivi", dice Lu.
Quindi, le scelte farmacologiche per molte infezioni batteriche stanno diventando limitate. Nel caso del superbatterio, non ci sono scelte farmacologiche conosciute.
Come se le cose non fossero già rischiose, ogni anno i batteri resistenti ai farmaci causano circa 23.000 morti.
Ma, mentre le infezioni si sono rafforzate, sono cresciuti anche gli strumenti della scienza.
Una scoperta importante
I ricercatori hanno scoperto le molecole CRISPR in natura. Si tratta di qualcosa che i microbi hanno usato per difendersi dai virus per milioni di anni.
Sono costituite da sequenze genetiche che si ripetono. Questi schemi sono interrotti da elementi chiamati "spaziatori". Sono avanzi di codice genetico di invasori passati (come un virus). Quindi, il sistema CRISPR è come una banca di memoria genetica che aiuta l'organismo a trovare e distruggere gli invasori, quando e se ritornano.
Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto come ingegnerizzare il sistema CRISPR per modificare il patrimonio genetico delle cellule umane. Oggi si sente parlare di un sistema chiamato CRISPR-Cas9. Cas9 è una sostanza chimica prodotta dall'organismo che agisce come un paio di forbici, tagliando via il DNA che non funziona.
In pratica, il sistema CRISPR-Cas9 è uno strumento di precisione che può essere usato per colpire tratti specifici di codice genetico, modificando il DNA - tagliando e incollando, se preferite.
Nei 3 anni trascorsi da quando gli scienziati dell'Università della California-Berkeley, di Harvard e del M.I.T. hanno dimostrato lo strumento di editing genetico CRISPR, sono seguiti centinaia di esperimenti che lo hanno utilizzato. Alcuni risultati, come quelli ottenuti dai laboratori di Dahlman e Lu, potrebbero inaugurare una nuova era della medicina.
Il laboratorio di Dahlman sta lavorando su farmaci genetici in grado di colpire contemporaneamente complicate combinazioni di geni. Il laboratorio di Lu ha usato CRISPR per uccidere selettivamente i batteri che hanno geni inclini alla resistenza agli antibiotici o a causare malattie.
Al momento, questo è il lavoro della vita di Lu.
"Fin da quando ero studente di dottorato, il mio obiettivo è stato quello di sviluppare nuove fonti terapeutiche alternative per combattere le malattie", dice Lu.
E questo potrebbe cambiare i farmaci che i medici vi somministrano e quando.
Cosa succede ora?
Grazie a CRISPR (acronimo di "clustered regularly interspaced short palindromic repeats"), i ricercatori prevedono un momento in cui condizioni genetiche devastanti potranno essere trattate efficacemente e molte malattie saranno eliminate.
Tra quelle che CRISPR dovrebbe aiutare ci sono:
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Emofilia
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Anemia falciforme
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HIV
Non siamo ancora a questo punto, ma il percorso sembra chiaro.
"Stiamo già facendo studi che solo 4 anni fa potevamo sognare", dice Dahlman.
E uno degli aspetti migliori è che la tecnologia non è esattamente una passeggiata per i laboratori che conducono le ricerche.
"Questo strumento incredibilmente potente consente di eseguire l'editing genico a un costo e su una scala senza precedenti", afferma Lu.
Il clamore per CRISPR nella comunità scientifica ha raggiunto livelli crescenti, e per una buona ragione. Si tratta di una tecnologia che cambia il mondo.
"Si tratta di una vera e propria democratizzazione della scienza", afferma Lu.
