Retinoblastoma: sintomi, cause, trattamento e altro ancora

Di Stephanie Langmaid

Si tratta di una rara forma di cancro agli occhi che di solito si manifesta nell'infanzia. Inizia nella retina, la parte dell'occhio che percepisce la luce e invia le immagini al cervello.

Ogni anno viene diagnosticato a meno di 300 bambini negli Stati Uniti. Di solito viene riscontrata prima del compimento dei 2 anni.

Sintomi

Il primo indizio e il sintomo più evidente è che l'occhio non ha un aspetto corretto. In particolare, la pupilla, normalmente nera, può sembrare bianca. In una foto, invece di un "occhio rosso", un bambino con retinoblastoma avrà una pupilla che si illumina di bianco quando la luce la illumina.

Altri sintomi includono:

  • Uno o più occhi che appaiono più grandi del normale

  • Nuvolosità o scolorimento al centro dell'occhio

  • Dolore agli occhi

  • Occhi che si incrociano o guardano in direzioni diverse

  • Arrossamento del bianco dell'occhio

  • Problemi di vista

Questi sintomi possono essere causati anche da problemi meno gravi. Ma fate controllare al più presto da un medico eventuali problemi agli occhi di vostro figlio.

Cause

Il retinoblastoma si verifica quando si verifica un cambiamento, o una mutazione, in un particolare gene del DNA di un bambino. Questo gene ha il compito di controllare la divisione cellulare. Quando non funziona come dovrebbe, le cellule della retina crescono senza controllo.

Nella maggior parte dei casi, il danno genico è casuale e si verifica in una sola cellula. Questo provoca un tumore in un occhio.

Alcuni bambini nascono con il gene danneggiato in ogni cellula del corpo. È probabile che questi bambini abbiano più di un tumore e che lo abbiano in entrambi gli occhi. Hanno anche una maggiore probabilità di ammalarsi di altri tipi di cancro. Possono anche trasmettere la condizione ai propri figli.

Diagnosi

Per diagnosticare questo tumore, un oculista osserva attentamente l'interno dell'occhio con una luce forte e una lente d'ingrandimento. Se sembra che ci sia un cancro, il passo successivo è scoprire quanto è grande il tumore e se si è diffuso. Il bambino potrebbe essere sottoposto a uno di questi esami:

  • Un'ecografia: le onde sonore creano immagini dell'occhio del bambino.

  • Una risonanza magnetica (MRI): potenti magneti e onde radio creano immagini dettagliate dell'occhio.

  • TAC (tomografia computerizzata): diverse radiografie prese da diverse angolazioni vengono messe insieme per mostrare più informazioni.

I risultati aiutano i medici a scegliere la migliore linea d'azione.

Trattamenti

Quanto prima viene individuato il tumore, tanto maggiori sono le possibilità di salvare la vista del bambino. I medici di solito utilizzano una combinazione di trattamenti quali:

  • Chemioterapia:

    Farmaci potenti aiutano a ridurre il tumore prima di altri trattamenti. Se il tumore non si è diffuso, i farmaci possono essere iniettati direttamente nell'occhio o nei vasi sanguigni che lo raggiungono. Se il tumore rischia di diffondersi o si è già diffuso, probabilmente il bambino assumerà i farmaci per bocca o attraverso una vena, in modo che possano agire in tutto il corpo.

  • Crioterapia

    : Un tocco con una sonda metallica super-raffreddata congela e uccide le cellule tumorali. Funziona meglio su piccoli tumori vicino alla parte anteriore dell'occhio.

  • Termoterapia

    : Uno speciale laser uccide le cellule tumorali con il calore. I medici la utilizzano da sola su piccoli tumori o insieme ad altri trattamenti per tumori più grandi.

  • Terapia laser

    : Un diverso tipo di laser mira e distrugge i vasi sanguigni che riforniscono il tumore. Funziona per i piccoli tumori nella parte posteriore dell'occhio.

  • Radiazioni:

    Esistono due tipi di radioterapia. Per i tumori di piccole dimensioni, il chirurgo può cucire un disco contenente materiale radioattivo sul bulbo oculare vicino al tumore. Il bambino rimane in ospedale per alcuni giorni mentre funziona, poi il disco viene rimosso. Una tecnologia più vecchia utilizza una macchina per concentrare i fasci di radiazioni sul tumore. Di solito viene utilizzata solo se le altre strategie non funzionano.

  • Chirurgia:

    Se il tumore è molto grande quando viene scoperto, potrebbe non essere possibile salvare la vista del bambino. In questi casi, l'occhio può essere rimosso.

È quasi impossibile per un bambino piccolo rimanere fermo abbastanza a lungo per un esame approfondito, tanto meno quando si sta facendo qualcosa all'occhio del bambino. I pazienti molto piccoli vengono solitamente sedati o sottoposti a sedativi per gli esami e i trattamenti.

Cosa aspettarsi

Il retinoblastoma è quasi sempre curabile, soprattutto se non si è diffuso oltre l'occhio.

I bambini trattati per il retinoblastoma necessitano di un follow-up molto attento. Il bambino dovrà sottoporsi a frequenti visite di controllo per individuare eventuali segni di recidiva del tumore.

I controlli frequenti sono importanti anche per altri motivi. I bambini che hanno un gene danneggiato in ogni cellula possono ammalarsi di altri tipi di cancro più tardi nella vita, perché il gene non aiuta a fermare i tumori come farebbe un gene sano. Inoltre, i bambini sottoposti a trattamenti di radioterapia o chemioterapia hanno maggiori probabilità di ammalarsi di nuovo di cancro.

La maggior parte dei tumori causati in questo modo sono curabili se individuati precocemente.

I medici consigliano di effettuare test genetici per verificare se il bambino presenta il tipo di danno genico che può essere trasmesso. Anche i genitori e i fratelli dovrebbero essere sottoposti al test.

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