Se il medico ritiene che si possa avere la mielofibrosi, diversi elementi contribuiranno alla diagnosi. Non esiste un solo test per verificare la presenza della malattia. Poiché ogni caso è diverso, l'esame fisico, gli esami del sangue e altri test sono fondamentali per capire se si è affetti dalla malattia.
Ecco cosa probabilmente suggerirà il medico.
Esame fisico
Anche in assenza di sintomi, il medico può notare i segni della malattia durante un esame fisico. Inizierà con l'anamnesi, cioè le chiederà quali problemi di salute ha ora o ha avuto in passato. Parlerà di tutti i sintomi che può avere. Ma tenete presente che non tutti i pazienti affetti da mielofibrosi notano cambiamenti fisici.
Il medico farà cose come controllare la pressione sanguigna e il polso e tastare il collo per vedere se i linfonodi sono ingrossati. Potrebbero anche punzecchiarvi nella pancia: se sentite pienezza o dolore in quel punto, potrebbe significare che la milza è ingrossata. Analizzeranno un campione di sangue per individuare eventuali segni di anemia. Potrebbero farvi domande sulla perdita di peso o sulla stanchezza.
Esami del sangue
L'emocromo completo (CBC) può mostrare se i livelli di globuli rossi sono inferiori alla norma. Questo fenomeno è comune alla maggior parte delle persone affette da mielofibrosi. Anche la conta dei globuli bianchi e delle piastrine può risultare alterata. Di solito i valori sono più alti della media in caso di mielofibrosi, ma a volte possono essere più bassi.
Il medico potrebbe voler effettuare altri esami del sangue. Questi controllano i livelli di sostanze come l'acido urico, la lattato deidrogenasi e la bilirubina. Livelli elevati possono anche essere un segno di mielofibrosi.
Esami del midollo osseo
Il medico probabilmente eseguirà due esami del midollo osseo. Può eseguirli contemporaneamente nel suo studio o in ospedale. Essi comprendono:
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Aspirazione del midollo osseo: Il medico utilizza un ago per prelevare un piccolo campione di midollo osseo.
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Biopsia del midollo osseo: con un altro ago, viene prelevato un piccolo pezzo di osso pieno di midollo. Probabilmente lo preleveranno dall'anca.
Il numero e il tipo di cellule presenti nel midollo aiutano a stabilire se si è affetti da mielofibrosi. Le informazioni fornite da questi esami possono anche aiutare a escludere altri problemi del midollo osseo.
Test genetici
I medici di laboratorio esaminano campioni di sangue o di midollo osseo per vedere se riescono a individuare cambiamenti nei geni. Possono chiamarle mutazioni. Sono spesso riscontrate nella mielofibrosi.
Test di imaging
Il medico può suggerire un'ecografia, una risonanza magnetica (RM) o una radiografia. Un'ecografia può verificare se la milza è ingrossata. La risonanza magnetica può individuare le alterazioni del midollo osseo che possono essere segni di mielofibrosi. Le radiografie possono mostrare cambiamenti nella densità ossea che possono essere un segno della malattia.
