La medicina personalizzata cambierà le visite mediche?

Di Camille Noe Pagán Dall'archivio dei medici

Se vi è stata recentemente diagnosticata una malattia come il diabete, il vostro medico potrebbe parlarvi della medicina di precisione. Questo tipo di trattamento all'avanguardia (noto anche come medicina personalizzata o medicina genomica) utilizza le vostre informazioni genetiche, insieme alle indicazioni del vostro stile di vita e del vostro ambiente, per prevenire e curare le malattie.

Al momento, questo campo è agli inizi. Ma sta diventando sempre più comune ogni anno. I medici vedono già il successo dei trattamenti di precisione per le malattie con un legame genetico, come il cancro e la fibrosi cistica. Gli esperti non sanno esattamente come cambierà la vostra visita dal medico di base, ma pensano che potreste iniziare a notare una differenza nel prossimo decennio.

La medicina di precisione è adatta a voi?

Verificate con il vostro medico se la medicina di precisione è adatta a voi. Se c'è qualcosa in voi che aumenta le probabilità di contrarre una malattia, come una storia familiare di una malattia genetica, e volete provare a prevenirla, chiedete informazioni sui test genetici.

Se vi è già stata diagnosticata una patologia grave come il cancro o l'HIV, potrebbe essere il vostro medico a parlarvi della medicina di precisione. Ma se non lo fa, potete chiedere: "Un test genetico potrebbe aiutarmi a scegliere il trattamento?".

"Il più delle volte la usiamo per le malattie in fase avanzata, come il cancro al quarto stadio", spiega Milan Radovich, PhD, co-direttore medico del Programma di Genomica di Precisione dell'Indiana University/IU Health di Indianapolis. È già in uso contro l'HIV e nella farmacogenomica (cioè la prescrizione di farmaci in base ai propri geni).

Test e domande

Nella maggior parte dei casi, il processo inizia con un test genetico. "Grazie ai vostri geni, il medico ha una serie di informazioni in più che possono aiutare a determinare il vostro piano di trattamento", afferma Stefan C. Grant, medico, oncologo presso il Wake Forest Baptist Medical Center di Winston-Salem, NC.

Il medico può raccogliere un po' di sangue o di saliva. Se avete un cancro, potrebbe essere necessario eseguire una procedura chiamata biopsia per rimuovere un piccolo pezzo di tumore. I campioni saranno inviati a un laboratorio per essere analizzati.

Oltre a parlare della vostra storia sanitaria, della vostra condizione e delle opzioni terapeutiche, il medico vi porrà alcune domande in più rispetto al solito. Si parlerà ad esempio di dove si è cresciuti e di dove si vive ora. Potreste rivedere le domande sullo stile di vita a cui non avete risposto da tempo:

• Fuma?

• Beve?

• Quanto dorme bene?

• Quanto e quanto spesso fate esercizio fisico?

• L'acqua e l'aria dove è cresciuto erano pulite o inquinate? E l'acqua e l'aria del luogo in cui vivi ora?

Questo perché la medicina di precisione non riguarda solo l'influenza dei geni sulla salute. Si tratta di capire come i geni, l'ambiente e lo stile di vita lavorino insieme per aumentare o diminuire la probabilità di contrarre una malattia o per scoprire se si reagisce meglio a un trattamento piuttosto che a un altro.

Come sarà il trattamento?

Può variare, a seconda della patologia e del luogo in cui si viene trattati. Per esempio, lo IU Health Precision Genomics Program, che Radovich dirige insieme a Bryan Schneider, MD, è uno dei primi ad avere un'équipe completamente integrata per le persone affette da cancro.

Chi vi si rivolge sarà probabilmente indirizzato dal proprio medico oncologo, dice Radovich. Si assisterà a una sessione educativa che spiegherà la genomica. Un medico effettuerà una biopsia per effettuare i test genetici, che potrebbero essere chiamati "sequenziamento genetico".

Poi un comitato di circa 20 professionisti della salute, che vanno da farmacisti e infermieri a patologi e oncologi, si riunirà, esaminerà i risultati e definirà un piano. Il medico vi spiegherà i risultati nel corso di una visita di controllo e poi tornerete dal vostro oncologo abituale per il trattamento, spiega Radovich.

Il programma IU Health segue anche i vostri progressi attraverso l'oncologo e le cartelle cliniche. Questo fornisce informazioni che possono essere utilizzate per aiutare altri in futuro.

In altri luoghi, invece, i medici possono lavorare con team più piccoli o collaborare con altri centri medici. Se il vostro medico non pratica la medicina di precisione ma pensa che possa aiutarvi, potrebbe indirizzarvi a un altro medico o a un altro ospedale.

Sfruttare al meglio la visita

Indipendentemente dal vostro stato di salute e dal luogo in cui vi curate, ecco tre domande che possono migliorare le vostre visite mediche:

1. Cosa succede se non esiste un trattamento mirato per me? Le informazioni genetiche non garantiscono un trattamento personalizzato o "mirato". "Se i test genetici dimostrano che non siete candidati a un particolare farmaco, ad esempio perché funziona solo su un tumore con mutazioni specifiche, chiedete informazioni su altre opzioni", dice Grant.

Anche se non si dispone di una scoperta genetica in grado di influenzare il trattamento, Radovich afferma che "il nostro comitato per la medicina di precisione dei tumori metterà comunque insieme le nostre teste per decidere il percorso migliore per il paziente".

Si tenga presente che la maggior parte dei trattamenti standard non basati sulla medicina di precisione, compresa la chemioterapia tradizionale per il cancro, funziona ancora molto bene. E se uno di questi non funziona, il vostro team medico continuerà a lavorare con voi per trovare altre opzioni.

2. Quali sono i rischi e i benefici di questo piano di trattamento? È necessario avere ben chiari sia i pro che i contro, dice Grant. Se non siete sicuri di un aspetto del trattamento, anche se sembra di poco conto, parlatene. Potreste chiedere a un amico o a un familiare di venire con voi e prendere appunti. Se dimenticate di chiedere qualcosa, chiamate subito lo studio medico. Non aspettate la prossima visita per ottenere maggiori informazioni.

3. Qual è l'obiettivo del mio trattamento? Attualmente la medicina di precisione mira a controllare le malattie piuttosto che a curarle. Tuttavia, dovreste parlare con il vostro medico degli obiettivi che si prefigge per voi.

Quando la prevenzione è la vostra ricetta

Il trattamento non è l'unica parte della gestione delle malattie in cui la medicina di precisione giocherà un ruolo. Nel tempo, questo nuovo campo mira anche a:

• Trovare modi migliori per valutare il rischio di contrarre una malattia

• Creare test di screening in grado di individuare le malattie prima che si manifestino i sintomi

• Aiutare i genitori a capire se possono trasmettere malattie ai loro figli

Come potrebbe svolgersi nel mondo reale?

Supponiamo che andiate dal medico e che il medico veda i segni di una probabile insorgenza del diabete di tipo 2: siete in sovrappeso e la glicemia è in aumento. La prima cosa che vi diranno è di fare più esercizio fisico e di cambiare la vostra dieta. Sta a voi decidere se farlo o meno, ma immaginate quanto risuonerebbe di più il messaggio se vi dicessero che i vostri geni confermano che avete maggiori probabilità di contrarre la malattia rispetto ad altre persone.

Il medico potrebbe anche essere in grado di darvi alcuni farmaci che aiutano le persone con un profilo genetico simile al vostro a prevenire la malattia. O forse vi metterà in contatto con un programma di prevenzione comprovato per aiutarvi a modificare il vostro stile di vita.

Se i geni e l'anamnesi familiare indicano la probabilità di ammalarsi di un certo tipo di tumore, il medico può ordinare un test specifico e forse catturare il cancro prima che inizi.

Guardare al futuro: Il ruolo dei biosensori

Cos'è un biosensore? Sembra futuristico, ma la tecnologia è già qui. Milioni di noi indossano ogni giorno un biosensore non medico. Il fitness tracker che avete al polso vi fornisce tonnellate di informazioni sulle vostre abitudini di esercizio fisico, sui vostri ritmi di sonno e forse anche sulla vostra frequenza cardiaca. Utilizzate le informazioni che vi fornisce per modificare il vostro comportamento e migliorare la vostra salute.

Non passerà molto tempo prima che il vostro medico vi suggerisca di indossare un altro tipo di biosensore come parte di un piano di cura di medicina di precisione.

Potrebbe impiantare un piccolo gadget sotto la pelle, applicare un cerotto sul corpo o fornire un dispositivo da indossare o portare con sé. Questi dispositivi possono misurare molti aspetti diversi del vostro corpo, tra cui la pressione sanguigna e i livelli di zucchero nel sangue.

Oppure diciamo che di recente avete avuto degli svenimenti e non sapete perché. Il medico potrebbe esaminare i vostri geni e il vostro battito cardiaco per trovare una risposta. Potrebbero fornirvi un elettrocardiogramma (EKG) portatile per tenere traccia del vostro battito cardiaco nel tempo. Potreste usarlo per qualche giorno o per qualche anno. Potreste ricevere un cerotto senza fili, un dispositivo con elettrodi o un biosensore impiantabile.

I dati dell'elettrocardiogramma potrebbero suggerire un problema comune, come un battito cardiaco irregolare. Oppure potrebbero indicare una rara malattia cardiaca genetica, come la sindrome di Brugada. Sulla base delle informazioni fornite dal biosensore, il medico creerà un piano di trattamento specifico per il paziente.