Di Barbara Brody Dall'archivio dei medici
Forse il vostro medico vi ha suggerito una terapia mirata per la vostra malattia. Oppure pensate di voler partecipare a uno studio di ricerca che mira a creare nuovi trattamenti basati sulle differenze tra i geni, le abitudini di vita e i fattori ambientali delle persone. In ogni caso, state per prendere parte alla medicina di precisione (che potreste anche sentire chiamare medicina personalizzata). E per farlo, dovrete condividere alcune informazioni molto personali, tra cui il vostro materiale genetico.
Le informazioni che vi verranno richieste e la loro destinazione dipendono dal fatto che abbiate bisogno di un trattamento immediato per un problema di salute personale o che vogliate semplicemente condividere le vostre informazioni per contribuire a studi futuri. Anche il tipo di programma di ricerca a cui si partecipa è importante.
Opzione 1: Si desidera un trattamento con una terapia mirata esistente
Supponiamo che abbiate un cancro. In questo momento, trattamenti specifici possono aiutarvi, ma solo se avete una certa alterazione nei vostri geni (i medici la chiamano mutazione) o se il vostro cancro produce una quantità eccessiva di una particolare proteina. Il medico avrà bisogno di alcune informazioni sui geni, sulle proteine e su altri aspetti del tumore per decidere se il trattamento funzionerà per voi.
Il primo passo sarà probabilmente quello di sottoporvi a una biopsia. Il medico rimuoverà un piccolo pezzo del tumore e invierà il materiale a un laboratorio per l'analisi.
"Attualmente questo viene fatto di routine per capire se un paziente ha maggiori probabilità di rispondere al farmaco X", spiega Michael J. Donovan, PhD, MD, direttore del Biorepository and Pathology Core del Mount Sinai Health System di New York.
Dopo che la biopsia è stata analizzata e il medico ha ottenuto i risultati, il campione viene conservato per un determinato numero di anni (ci sono linee guida che indicano il periodo di tempo). Il campione, insieme a tutte le informazioni risultanti dall'analisi, entra a far parte della vostra cartella clinica. Avete il diritto di accedervi.
Tutte le vostre cartelle cliniche (e il materiale) saranno per lo più mantenute private. Tuttavia, potrebbero essere condivisi con altri medici coinvolti nella vostra cura, nonché con la vostra farmacia e la vostra assicurazione sanitaria. I vostri campioni saranno utilizzati solo per le vostre cure, non per ricerche in corso o future, a meno che non richiediate (e scegliate di firmare) un modulo di consenso che ne autorizzi l'uso, dice Donovan, professore di patologia sperimentale.
Opzione 2: Volete aiutare i ricercatori
In questo caso, non avete nulla di personale da guadagnare: volete solo far progredire la ricerca medica. Al Mount Sinai, per esempio, potete scegliere di inviare al laboratorio di Donovan i cosiddetti prodotti di scarto dei vostri esami (ciò che non vi serve per le vostre cure). In altre parole, il vostro medico può (con il vostro consenso) inviare al biorepository i vostri avanzi di sangue, urina, saliva, tessuto bioptico, ecc. I medici li analizzeranno, li conserveranno e li utilizzeranno per un'ampia gamma di progetti di ricerca attuali e futuri.
Le persone che accettano di inviare materiale al laboratorio tendono a non porre limiti all'utilizzo delle informazioni, dice Donovan. Ciò significa che un giorno il vostro campione potrebbe contribuire a creare nuovi trattamenti per malattie cardiache, disturbi autoimmuni, cancro e altro ancora. Lungo il percorso, i medici prendono sul serio la vostra privacy personale.
"Alcuni pazienti temono che le loro informazioni possano arrivare alle compagnie di assicurazione sanitaria", spiega Donovan. Per assicurarsi che ciò non accada, il suo laboratorio segue regole severe stabilite da gruppi come il College of American Pathology. La maggior parte dei ricercatori che si rivolgono al suo laboratorio per ottenere campioni per uno studio non scoprono mai chi sono i donatori, a meno che questi non diano il consenso a condividere i loro dati.
Uno sforzo nazionale
Il laboratorio di Donovan al Mount Sinai è uno dei tanti in tutto il Paese che raccolgono, conservano e condividono campioni per vari studi di ricerca. Ma è in corso uno sforzo su larga scala per far progredire la medicina di precisione. Il programma di ricerca All of Us, sponsorizzato dal National Institutes of Health, è un progetto governativo con un obiettivo enorme: convincere un gruppo eterogeneo di almeno 1 milione di americani a donare campioni di sangue e urine, a rispondere a domande sulla loro dieta e sulle loro abitudini di vita e a consentire l'accesso alle loro cartelle cliniche personali per aiutare gli scienziati a sviluppare nuovi e più efficaci trattamenti per una serie di malattie. I partecipanti riceveranno anche un check-up di base per valutare i loro segni vitali e rivedere la loro storia medica.
Il progetto è alla ricerca di volontari. Chiunque negli Stati Uniti può partecipare. È possibile iscriversi sul sito web (www.joinallofus.org/en) o tramite una delle numerose organizzazioni di assistenza sanitaria del Paese, spiega Mine S. Cicek, PhD, ricercatore principale del programma All of Us Biobank presso la Mayo Clinic di Rochester, MN.
Per proteggere la vostra privacy, afferma Cicek, i vostri campioni e i vostri dati identificativi saranno conservati in modo sicuro in diverse sedi: Ai campioni verrà assegnato un numero identificativo unico della Biobanca e verranno spediti alla Biobanca della Mayo Clinic in Minnesota, dove verranno congelati. Il nome, i dati demografici e le informazioni sanitarie personali saranno inviati al Data and Research Center della Vanderbilt University in Tennessee.
Un ricercatore che voglia studiare il diabete potrebbe andare alla Vanderbilt e chiedere materiale su 1.000 persone con diabete, dice Cicek. Il ricercatore cerca nel database, indica alla Biobanca del Mayo i campioni da prelevare e la Biobanca li invia al ricercatore. Il ricercatore ottiene informazioni limitate su quei campioni, come fasce d'età o etnia, a seconda di ciò che è necessario per lo studio. "L'obiettivo è che nessuno sia in grado di identificare che un particolare campione appartiene alla sconosciuta", spiega la dottoressa. Se aderite al programma "Tutti noi", accettate che gli scienziati possano utilizzare i vostri dati per qualsiasi tipo di ricerca in futuro. Il piano prevede di tenere il pubblico informato sulle nuove scoperte del progetto.
Cosa succede se ci si iscrive ma si cambia idea? È possibile revocare il consenso e chiedere la distruzione dei campioni e delle registrazioni in qualsiasi momento. Ma Cicek e altri scienziati sperano che ciò sia raro. Più persone sono coinvolte, più possibilità avranno i ricercatori di fare grandi progressi, dice Cicek. "Forse non sarà qualcosa di cui beneficerete personalmente, ma pensate ai vostri figli e nipoti. Siamo qui per aiutare l'umanità".
