Potreste aver sentito parlare della trisomia 18 al telegiornale o il vostro medico potrebbe avervi detto che il vostro bambino non ancora nato è affetto da questa condizione.
Ecco le risposte alle domande più comuni sulla trisomia 18: quali sono le cause, come viene diagnosticata e quali sono gli effetti sui bambini.
La trisomia 18 spiegata
La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica. È chiamata anche sindrome di Edwards, dal nome del medico che l'ha descritta per primo.
I cromosomi sono le strutture filiformi delle cellule che contengono i geni. I geni contengono le istruzioni necessarie per creare ogni parte del corpo di un bambino.
Quando un ovulo e uno spermatozoo si uniscono per formare un embrione, i loro cromosomi si uniscono. Ogni bambino riceve 23 cromosomi dall'ovulo della madre e 23 cromosomi dallo spermatozoo del padre, per un totale di 46 cromosomi.
A volte l'ovulo della madre o lo sperma del padre contengono un numero sbagliato di cromosomi. Quando l'ovulo e lo sperma si uniscono, questo errore viene trasmesso al bambino.
Una "trisomia" significa che il bambino ha un cromosoma in più in alcune o in tutte le cellule del corpo. Nel caso della trisomia 18, il bambino ha tre copie del cromosoma 18. Questo provoca molte malattie del bambino. Questo fa sì che molti organi del bambino si sviluppino in modo anomalo.
Esistono tre tipi di trisomia 18:
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Trisomia 18 completa.
Il cromosoma in più è presente in ogni cellula del corpo del bambino. È il tipo di trisomia 18 di gran lunga più comune.
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Trisomia 18 parziale.
Il bambino ha solo una parte di un cromosoma 18 in più. Questa parte extra può essere attaccata a un altro cromosoma nell'ovulo o nello spermatozoo (chiamata traslocazione). Questo tipo di trisomia 18 è molto raro.
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Trisomia 18 a mosaico.
Il cromosoma 18 in più è presente solo in alcune cellule del bambino. Anche questa forma di trisomia 18 è rara.
Quanti bambini hanno la trisomia 18?
La trisomia 18 è il secondo tipo più comune di sindrome trisomica, dopo la trisomia 21 (sindrome di Down). Circa 1 bambino su 5.000 nasce con la trisomia 18 e la maggior parte è di sesso femminile.
La condizione è ancora più comune, ma molti bambini con trisomia 18 non sopravvivono oltre il secondo o terzo trimestre di gravidanza.
Quali sono i sintomi della trisomia 18?
I bambini affetti da trisomia 18 nascono spesso molto piccoli e fragili. In genere presentano molti gravi problemi di salute e difetti fisici, tra cui:
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Palatoschisi
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Pugni chiusi con dita sovrapposte che sono difficili da raddrizzare
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Difetti ai polmoni, ai reni e allo stomaco/intestino
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Piedi deformati (chiamati "piedi a dondolo" perché hanno la forma del fondo di una sedia a dondolo)
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Problemi di alimentazione
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Difetti cardiaci, tra cui un foro tra le camere superiori (difetto del setto atriale) o inferiori (difetto del setto ventricolare) del cuore
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Orecchie basse
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Gravi ritardi nello sviluppo
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Deformità del torace
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Crescita rallentata
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Testa piccola (microcefalia)
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Mascella piccola (micrognazia)
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Grido debole
Come viene diagnosticata la trisomia 18?
Un medico può sospettare la trisomia 18 durante un'ecografia di gravidanza, anche se questo non è un modo accurato per diagnosticare la condizione. Metodi più precisi prelevano cellule dal liquido amniotico (amniocentesi) o dalla placenta (prelievo dei villi coriali) e ne analizzano i cromosomi.
Dopo la nascita, il medico può sospettare la trisomia 18 in base al viso e al corpo del bambino. Può essere prelevato un campione di sangue per cercare l'anomalia cromosomica. L'esame del sangue dei cromosomi può anche aiutare a determinare la probabilità che la madre abbia un altro bambino con la trisomia 18.
Se siete preoccupati che il vostro bambino possa essere a rischio di trisomia 18 a causa di una gravidanza passata, potreste voler consultare un consulente genetico.
Esiste un trattamento per la trisomia 18?
Non esiste una cura per la trisomia 18. Il trattamento della trisomia 18 consiste in cure mediche di supporto per fornire al bambino la migliore qualità di vita possibile.
Quali sono le prospettive per i bambini affetti da trisomia 18?
Poiché la trisomia 18 causa difetti fisici così gravi, molti bambini affetti da questa condizione non sopravvivono alla nascita. Circa la metà dei bambini portati a termine sono nati morti. I bambini con trisomia 18 hanno maggiori probabilità di nascere morti rispetto alle bambine.
Dei bambini che sopravvivono, meno del 10% vive fino al primo compleanno. I bambini che superano questo traguardo spesso hanno gravi problemi di salute che richiedono una grande quantità di cure. Solo un numero molto limitato di persone affette da questa patologia vive fino a 20 o 30 anni.
Avere un figlio affetto da trisomia 18 può essere a volte emotivamente travolgente ed è importante che i genitori ricevano sostegno in questo momento difficile. Organizzazioni come la Chromosome 18 Registry & Research Society e la Trisomy 18 Foundation possono aiutare.
