Che cos'è l'osteomielite multifocale cronica ricorrente (CRMO)?

L'osteomielite multifocale cronica ricorrente (CRMO) è una malattia autoimmune. Le malattie autoimmuni sono condizioni in cui il sistema immunitario attacca il proprio corpo invece di agenti patogeni estranei come virus e batteri. Nel caso della CRMO, il sistema immunitario attacca una o più ossa del corpo.  

La CRMO è una forma grave di osteomielite cronica non batterica (CNO). 

Quali sono le cause della CRMO?

La causa esatta della CRMO rimane sconosciuta. La condizione non implica infezioni batteriche o altre cause intese che scatenerebbero naturalmente una risposta immunitaria.

Sembra esserci una componente genetica della malattia. I geni esatti coinvolti non sono ben compresi, ma ci sono casi in cui più membri della famiglia presentano la condizione. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio le potenziali cause ambientali e genetiche.

La CRMO non è un tipo di cancro, ma può avere sintomi simili a quelli di alcuni tipi di cancro alle ossa.  

Chi si ammala di CRMO?

Il CRMO colpisce più comunemente i bambini e i giovani adulti. In media, la diagnosi viene fatta all'età di 9 o 10 anni. Le femmine tendono a sviluppare questa condizione più spesso dei maschi. 

La condizione non è estremamente comune, ma i tassi potrebbero essere più alti di quanto i ricercatori pensassero inizialmente. Secondo le prime stime, la CRMO si verificava con un tasso di 0,4 casi ogni 100.000 persone. Tuttavia, il numero di diagnosi sta aumentando man mano che un maggior numero di medici e pazienti viene a conoscenza di questa condizione. 

I dati suggeriscono che la condizione potrebbe essere frequente quanto le infezioni ossee. Le infezioni ossee sono presenti in una percentuale maggiore della popolazione rispetto a quanto le prime stime avrebbero potuto prevedere per la CRMO. 

Quali sono i sintomi della CRMO?

La CRMO può colpire una o più ossa. Più comunemente colpisce le ossa lunghe delle gambe dei bambini. Si verifica anche nel bacino e nella colonna vertebrale del bambino, più comunemente che in altre ossa. Ma è bene ricordare che la CRMO può manifestarsi ovunque. 

I sintomi della CRMO comprendono: 

• Dolore. È il sintomo più comune della CRMO.

• Infiammazione articolare. Si tratta essenzialmente di artrite nelle articolazioni vicine alle ossa colpite del bambino. Può essere una delle principali cause di dolore. 

• Deformazioni ossee. Questa condizione può causare problemi alle placche di crescita del bambino. Le placche di crescita sono le parti dell'osso che si allungano man mano che il bambino invecchia. La quantità di crescita anomala può variare da persona a persona. Ad esempio, le gambe di vostro figlio potrebbero avere due lunghezze diverse. 

• Crescita rallentata. Anche in assenza di dolore, le articolazioni del bambino potrebbero non crescere come dovrebbero. 

• Stanchezza. È probabile che il bambino sia stanco quando i sintomi si manifestano. 

• Aumento del rischio di fratture. A seconda della localizzazione della CRMO, alcune attività possono rendere particolarmente pericolose le fratture ossee. Questo può portare a gravi complicazioni se il danno si verifica alla colonna vertebrale del bambino, compreso il rischio di paralisi. 

I sintomi della CRMO possono andare e venire durante la crescita del bambino. Una volta che il medico del bambino ha individuato un trattamento appropriato, è probabile che la patologia entri in un periodo di remissione. In questo caso, l'infiammazione e gli altri sintomi scompaiono. Ma i sintomi possono tornare in qualsiasi momento, anche quando il bambino è in remissione. È più probabile che ritornino dopo l'interruzione del trattamento. 

Come viene diagnosticata la CRMO?

Il bambino dovrà sottoporsi a una visita medica completa per diagnosticare questa condizione. Questa condizione è rara e poco conosciuta. Il tempo medio necessario per la diagnosi è di 15 mesi. Questo lungo periodo può comportare una durata più lunga del trattamento e la necessità di ricorrere al ricovero. 

Il medico probabilmente utilizzerà diversi test per arrivare alla diagnosi di CRMO del bambino. Questi esami possono includere: 

• Test di imaging

• Esami del sangue

• Test genetici 

Quali sono i trattamenti CRMO?

Attualmente non esiste una cura per la CRMO. Il trattamento si concentra invece sulla gestione dei sintomi del bambino. La Food and Drug Administration (FDA) statunitense non ha approvato alcun farmaco per il trattamento specifico della CRMO. I farmaci consigliati dal medico sono stati studiati nel contesto di condizioni simili o correlate.

I potenziali metodi di trattamento includono: 

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Questi tendono a essere il primo tipo di farmaco che il medico proverà per trattare i sintomi del bambino. L'ibuprofene è un esempio comune. Circa il 50% dei bambini risponde bene a questo tipo di farmaci. Il medico deve monitorare attentamente il fegato e i reni del bambino se assume questo tipo di farmaci per lungo tempo. 

• Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD). Sono indicati per i bambini che necessitano di farmaci più potenti al di fuori dell'infiammazione e della gestione del dolore. Esiste un'ampia gamma di farmaci che rientrano in questa categoria. Alcuni possono indebolire il sistema immunitario. Ciò comporta ulteriori complicazioni che il medico dovrà considerare prima di prescrivere questi farmaci. 

• Cambiamenti nello stile di vita. Il bambino potrebbe non essere in grado di utilizzare gli arti dolorosi quanto vorrebbe. Potrebbe anche doversi adattare alla fatica e all'aumento del rischio di rottura delle ossa. I terapisti occupazionali e fisici possono aiutarvi a imparare a gestire la condizione del vostro bambino. 

Queste visite sono particolarmente necessarie prima che il medico o l'équipe medica apporti modifiche al piano di trattamento del bambino. 

Quali condizioni coesistono con la CRMO?

Esiste una serie di condizioni che sono associate alla CRMO. Alcune di queste condizioni vengono occasionalmente diagnosticate contemporaneamente alla CRMO del bambino, mentre altre sono effetti collaterali inspiegabili della CRMO. Queste condizioni includono: 

• Malattia infiammatoria intestinale (IBS). Si tratta di un altro tipo di condizione autoimmune che può coesistere con la CRMO. Alcune opzioni terapeutiche possono sovrapporsi ai farmaci per la CRMO. 

• Psoriasi. È un'altra condizione autoimmune che può colpire la pelle. Può coesistere con la CRMO. 

• Dolore muscoloscheletrico amplificato. Si tratta di un dolore muscolare inspiegabile che continua anche dopo la remissione della CRMO. Purtroppo questo tipo di dolore non risponde ai normali farmaci antidolorifici. I trattamenti specifici vengono stabiliti caso per caso. 

Qual è la prognosi della CRMO?

Nel 40% dei casi, i bambini entrano in remissione completa entro i primi 1-5 anni di trattamento. Ciò significa che non c'è infiammazione attiva o risposta autoimmune. A questo punto, il dolore e gli altri sintomi del bambino dovrebbero cessare. Dovrebbe essere in grado di riprendere una vita normale e attiva. 

Anche quando il bambino sarà in remissione, avrà bisogno di frequenti controlli. Il bambino dovrà recarsi regolarmente da un reumatologo. Il numero esatto di visite dipende dalla gravità della condizione originaria del bambino e dalla probabilità di remissione.  

Queste visite comporteranno probabilmente una risonanza magnetica supplementare per controllare lo stato di salute delle placche di crescita del bambino. Nel 50% dei casi, la CRMO si ripresenta entro i primi due anni dall'interruzione del trattamento. Ciò significa che il bambino dovrà riprendere la routine terapeutica. 

Le fasi attive della malattia possono durare da mesi ad anni per il resto della vita del bambino. 

Assicuratevi di consultare un medico se avete dei dubbi sui dolori che il vostro bambino avverte, in particolare nella zona delle gambe e dell'anca.