Guida agli esami prenatali

Guida ai test prenatali

Dall'archivio dei medici

Devo confessare che, prima di rimanere incinta, ero una fifona in campo medico. Una puntura sul dito prima del matrimonio, i controlli annuali e i pap test erano il limite del mio rapporto con i medici, e mi piaceva così. Ma il mio primo esame prenatale ha cambiato tutto questo.

Ho scoperto ben presto che, indipendentemente dalla giovane età e dalla salute, le future mamme devono sottoporsi a una serie di esami prenatali per monitorare la salute del bambino e della gravidanza. Nella maggior parte dei casi, questi esami rassicurano sul buon andamento della gravidanza e molti di essi servono a individuare problemi, come la carenza di ferro o il diabete, che possono essere trattati prima che si verifichino complicazioni.

Altri test, in particolare quelli utilizzati per individuare problemi genetici, come la sindrome di Down, la fibrosi cistica o la spina bifida, possono presentare scelte difficili e preoccupazioni per i futuri genitori. I test di screening iniziali non sono destinati a essere definitivi. Servono a determinare se il rischio è più elevato del solito e possono richiedere ulteriori esami diagnostici che comportano un certo rischio per il feto, anche se le probabilità di avere un bambino sano sono ancora elevate: solo il 2% - 3% di tutti i bambini nasce con un difetto genetico.

Per decidere quali di questi test sono adatti a voi, è importante discutere attentamente con il medico o l'ostetrica di ciò che questi test dovrebbero misurare, della loro affidabilità, dei rischi potenziali e delle opzioni e dei piani che avete a disposizione se i risultati danno cattive notizie, dice il dottor Michael Mennuti, presidente di ostetricia alla University of Pennsylvania School of Medicine.

"Se una donna e il suo partner dicono che non farebbero nulla di diverso se il test mostrasse un problema, allora il valore di un test diagnostico come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) non c'è", dice il dottor Mennuti. Tuttavia, il test potrebbe essere utile se una coppia intende interrompere la gravidanza o semplicemente vuole prepararsi ad accogliere un bambino con esigenze particolari.

Ecco una panoramica dei test prenatali più comuni a cui potreste sottoporvi nei prossimi nove mesi. Alcuni esami, come quelli delle urine o del sangue, potrebbero essere ripetuti durante la gravidanza, così come lo screening di routine della pressione sanguigna. Altri, come il CVS e l'amniocentesi, potrebbero non essere proposti a meno che la vostra età o altri fattori non indichino che voi o il vostro bambino siete più a rischio di determinate condizioni o malattie.

Test del primo trimestre

Ecco alcuni esami a cui potete sottoporvi durante il primo trimestre di gravidanza:

Esami del sangue:

Durante uno degli esami iniziali, il medico o l'ostetrica identificheranno il vostro gruppo sanguigno e il fattore Rh, misureranno il livello di ferro nel vostro sangue, verificheranno l'immunità alla rosolia (morbillo tedesco) e faranno il test per l'epatite B, la sifilide e l'HIV. A seconda del background razziale, etnico o familiare, potrebbero esservi offerti test e consulenze genetiche per valutare i rischi di malattie come Tay-Sachs, Canavan, fibrosi cistica, talassemia e anemia falciforme (se non sono stati effettuati in occasione di una visita preconcezionale).

Esami delle urine:

Vi verrà chiesto fin dall'inizio un campione di urina per consentire al medico o all'ostetrica di individuare eventuali segni di infezione renale e, se necessario, di confermare la gravidanza misurando il livello di hCG, un ormone secreto dalla placenta (in alternativa si può ricorrere a un esame del sangue per confermare la gravidanza). (In seguito, verranno raccolti regolarmente campioni di urina per rilevare il glucosio (un segno di diabete) e l'albumina (una proteina che indica la pre-eclampsia, ovvero l'ipertensione arteriosa indotta dalla gravidanza).

Tamponi cervicali:

Verrà effettuato anche un Pap test per verificare l'eventuale presenza di un tumore al collo dell'utero e potranno essere prelevati dei tamponi vaginali per verificare la presenza di clamidia, gonorrea e vaginosi batterica, un'infezione che può causare un parto pretermine. Il trattamento di queste condizioni previene le complicazioni per il neonato.

Campionamento dei villi coriali (CVS):

Se avete 35 anni o più o avete una storia familiare di certe malattie, tra le 10 e le 12 settimane vi verrà proposto questo test opzionale e invasivo, che può rilevare molti difetti genetici, come la sindrome di Down, la falcemia, la fibrosi cistica, l'emofilia, la corea di Huntington e la distrofia muscolare. La procedura consiste nell'infilare un piccolo catetere nella cervice o nell'inserire un ago nell'addome per ottenere un campione di tessuto dalla placenta. La procedura comporta un rischio dell'1% di indurre un aborto spontaneo e ha un'accuratezza del 99% nell'escludere alcuni difetti cromosomici alla nascita. Tuttavia, a differenza dell'amniocentesi, non è utile per individuare patologie aperte della colonna vertebrale, come la spina bifida e l'anencefalia, o difetti della parete addominale.

Una nuova promettente procedura che combina un esame del sangue con un'ecografia per individuare la sindrome di Down potrebbe essere disponibile tra le 10 e le 14 settimane. I risultati di un esame del sangue che misura l'hCG e la PAP-A (proteina A associata alla gravidanza) nel sangue materno vengono utilizzati con una misurazione ecografica della pelle del feto nella parte posteriore del collo (chiamata translucenza nucale). Secondo il dottor John Larsen, professore di ostetricia, ginecologia e genetica presso la George Washington University, questa procedura potrebbe essere in grado di individuare una parte sostanziale dei casi di sindrome di Down e di altre malattie genetiche. Tuttavia, come per tutti i metodi di screening, una tecnica diagnostica più invasiva come il CVS viene utilizzata per seguire uno screening positivo.

Test del secondo trimestre

Ecco i test prenatali che potreste affrontare nel secondo trimestre:

Alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP) e screening dei marcatori multipli:

L'uno o l'altro viene offerto di routine a 15-18 settimane. Il test MSAFP misura il livello di alfa-fetoproteina, una proteina prodotta dal feto. Livelli anormali indicano la possibilità (non l'esistenza) della sindrome di Down o di un difetto del tubo neurale come la spina bifida, che può essere confermato da un'ecografia o da un'amniocentesi.

Quando il sangue prelevato per il test MSAFP viene utilizzato anche per controllare i livelli degli ormoni estriolo e hCG, si parla di screening a marcatori multipli. Il test a marcatori multipli aumenta significativamente il tasso di individuazione della sindrome di Down. Il test rileva circa l'80% dei difetti del tubo neurale e il 70% della sindrome di Down, ma molte donne hanno uno screening falso positivo. Circa il 3%-5% delle donne che si sottopongono al test di screening presenta una lettura anomala, ma solo il 10% di queste donne avrà un figlio con un problema genetico.

Ecografie:

Un'ecografia può essere proposta tra le 18 e le 20 settimane per una serie di motivi, tra cui la verifica della data di scadenza, il controllo di eventuali feti multipli, la ricerca di complicazioni come la placenta previa (una placenta bassa) o la crescita lenta del feto, o l'individuazione di malformazioni come la palatoschisi. Durante la procedura, viene spostato sull'addome un dispositivo che trasmette onde sonore per creare un'immagine dell'utero e del feto sul monitor di un computer. Le nuove ecografie tridimensionali forniscono un'immagine ancora più chiara del bambino, ma non sono disponibili ovunque e non è chiaro se siano migliori delle immagini bidimensionali nel contribuire a una gravidanza o a un parto sani.

Screening del glucosio:

Eseguito in genere tra la 25a e la 28a settimana, è un esame di routine per individuare il diabete indotto dalla gravidanza, che può causare parti troppo grandi, parti difficili e problemi di salute per voi e per il vostro bambino. Questo test misura il livello di zucchero nel sangue un'ora dopo aver bevuto un bicchiere di soda. Se il valore è alto, il che accade circa il 20% delle volte, si esegue un test di tolleranza al glucosio più sensibile, in cui si beve una soluzione di glucosio a stomaco vuoto e si effettua un prelievo di sangue ogni ora per tre ore.

Amniocentesi:

Questo esame diagnostico facoltativo viene solitamente eseguito tra la 15a e la 18a settimana (ma può essere effettuato anche prima) per le donne che hanno 35 anni o più, che presentano un rischio più elevato del solito di malattie genetiche o i cui risultati del test AFP o del test di screening a marcatori multipli erano sospetti. La procedura viene eseguita inserendo un ago attraverso l'addome nel sacco amniotico e prelevando il liquido che contiene le cellule fetali. L'analisi può rilevare difetti del tubo neurale e disturbi genetici. Il tasso di aborto varia a seconda dell'esperienza del medico, con una media dello 0,2%-0,5% a 15 settimane e del 2,2% a 11-14 settimane, ma il test è in grado di rilevare il 99% dei difetti del tubo neurale e quasi il 100% di alcune anomalie genetiche.