Sindrome di Down: Cause, sintomi, diagnosi e trattamento

Che cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica che causa problemi fisici e di sviluppo da lievi a gravi.

Le persone con la sindrome di Down nascono con un cromosoma in più. I cromosomi sono fasci di geni e il corpo si basa sul fatto di averne il giusto numero. Con la sindrome di Down, questo cromosoma in più comporta una serie di problemi che si ripercuotono sia a livello mentale che fisico.

La sindrome di Down è una condizione che dura tutta la vita. Sebbene non possa essere curata, i medici ne sanno più che mai. Se vostro figlio ne è affetto, ricevere le giuste cure fin dall'inizio può fare una grande differenza nell'aiutarlo a vivere una vita piena e significativa.

Sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down può avere molti effetti ed è diversa per ogni persona. Alcuni cresceranno fino a vivere quasi completamente da soli, mentre altri avranno bisogno di maggiore aiuto per prendersi cura di sé.

Le capacità mentali variano, ma la maggior parte delle persone con sindrome di Down ha problemi di pensiero, ragionamento e comprensione da lievi a moderati. Impareranno e acquisiranno nuove abilità per tutta la vita, ma potrebbero impiegare più tempo per raggiungere obiettivi importanti come camminare, parlare e sviluppare abilità sociali.

Le persone con sindrome di Down tendono ad avere alcune caratteristiche fisiche in comune. Queste possono includere:

• occhi che si inclinano verso l'alto all'angolo esterno

• Orecchie piccole

• Nasi piatti

• Lingua sporgente

• Piccole macchie bianche nella parte colorata degli occhi

• Collo corto

• Mani e piedi piccoli

• Bassa statura

• Articolazioni allentate

• Tono muscolare debole

Molte persone con sindrome di Down non hanno altri problemi di salute, ma alcune ne hanno. Tra le condizioni più comuni vi sono i problemi cardiaci e i problemi di udito e di vista.

Cause e fattori di rischio della sindrome di Down

Nella maggior parte delle persone, ogni cellula del corpo ha 23 coppie di cromosomi. Un cromosoma di ogni coppia proviene dalla madre e l'altro dal padre.

Ma con la sindrome di Down, qualcosa va storto e si ottiene una copia in più del cromosoma 21. Ciò significa che si hanno tre copie al posto del padre. Ciò significa che si hanno tre copie invece di due, il che porta ai sintomi della sindrome di Down. I medici non sono sicuri del perché questo accada. Non c'è alcun legame con l'ambiente o con le azioni dei genitori.

Pur non sapendo quali siano le cause, i medici sanno che le donne dai 35 anni in su hanno maggiori probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down. Se avete già avuto un figlio con la sindrome di Down, è più probabile che ne abbiate un altro.

Non è frequente, ma è possibile trasmettere la sindrome di Down da genitore a figlio. A volte, un genitore ha quello che gli esperti chiamano geni "traslocati". Ciò significa che alcuni geni non si trovano al loro posto normale, magari su un cromosoma diverso da quello in cui si troverebbero di solito.

Il genitore non ha la sindrome di Down perché ha il giusto numero di geni, ma il figlio può avere la cosiddetta "sindrome di Down da traslocazione". Non tutti i soggetti affetti da sindrome di Down da traslocazione la ricevono dai genitori: può anche accadere per caso.

Tipi di sindrome di Down

Esistono tre tipi di sindrome di Down:

• Trisomia 21. È il tipo di gran lunga più comune, in cui ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 21 invece di due.

• Sindrome di Down da traslocazione. In questo tipo, ogni cellula ha una parte di un cromosoma 21 in più, o un cromosoma completamente in più. Ma è attaccato a un altro cromosoma invece di stare da solo.

• Sindrome di Down a mosaico. È il tipo più raro, in cui solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più.

Non si può dire quale tipo di sindrome di Down abbia una persona solo dal suo aspetto. Gli effetti di tutti e tre i tipi sono molto simili, ma chi ha la sindrome di Down a mosaico potrebbe non avere tanti sintomi perché un numero minore di cellule ha il cromosoma in più.

Diagnosi della sindrome di Down

Un medico può sospettare la sindrome di Down in un neonato sulla base dell'aspetto del bambino. Questo può essere confermato da un esame del sangue chiamato cariotipo, che allinea i cromosomi e mostra se c'è un cromosoma 21 in più.

Screening della sindrome di Down in gravidanza

I test di routine effettuati durante la gravidanza possono verificare se è probabile che il bambino abbia la sindrome di Down. Se i risultati sono positivi, o se si è ad alto rischio, si può scegliere di sottoporsi ad altri esami più invasivi per avere la certezza.

Nel primo trimestre si possono avere:

• Esami del sangue. Il medico misurerà i livelli di una proteina chiamata PAPP-A e di un ormone chiamato hCG nel sangue. Qualsiasi valore al di fuori della norma potrebbe indicare un problema con il bambino. Se siete ad alto rischio di sindrome di Down, il medico può anche cercare il DNA del bambino nel vostro sangue, per esaminare eventuali anomalie cromosomiche.

• Ecografia. Il medico guarderà una foto del bambino e misurerà le pieghe del tessuto nella parte posteriore del collo. I bambini con la sindrome di Down tendono ad avere un eccesso di liquido in questa zona.

Nel secondo trimestre, si possono avere:

• Esami del sangue. Un test a triplo o quadruplo schermo misura altre sostanze nel sangue, tra cui la proteina AFP e l'ormone estriolo. Questi livelli, insieme ai risultati dei test del primo trimestre, forniscono al medico una buona stima delle probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down.

• Ecografia. Quando il bambino è più sviluppato, un'ecografia avanzata può mostrare alcune delle caratteristiche fisiche della sindrome di Down.

Altri tipi di test possono diagnosticare la sindrome di Down prima che il bambino nasca, controllando un campione del suo DNA alla ricerca di un cromosoma 21 in più:

• Prelievo dei villi coriali (CVS). Può essere effettuato durante il primo trimestre, utilizzando cellule prelevate dalla placenta.

• Amniocentesi. Il liquido viene prelevato dal sacco amniotico che circonda il bambino, di solito durante il secondo trimestre.

• Prelievo percutaneo di sangue ombelicale (PUBS). Si effettua anche nel secondo trimestre utilizzando il sangue prelevato dal cordone ombelicale.

Trattamenti per la sindrome di Down

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down. Esiste però un'ampia gamma di terapie fisiche e dello sviluppo studiate per aiutare le persone con sindrome di Down a raggiungere il loro pieno potenziale. Prima le si inizia, meglio è. Ogni bambino avrà esigenze diverse. Il vostro potrebbe trarre beneficio da:

• Terapia fisica, occupazionale e logopedica

• Servizi educativi specializzati

• Attività sociali e ricreative

• Programmi che offrono formazione al lavoro e insegnano le abilità di autocura

Lavorerete inoltre a stretto contatto con il medico di vostro figlio per individuare e gestire eventuali problemi di salute associati alla patologia.

Complicazioni della sindrome di Down

I bambini con la sindrome di Down possono nascere con altri problemi fisici e sono più a rischio di alcuni problemi di salute in età avanzata.

Le possibili complicazioni della sindrome di Down includono:

• Problemi cardiaci. Circa la metà dei bambini con sindrome di Down nasce con un difetto cardiaco che può richiedere un intervento chirurgico.

• Problemi di udito e di vista, tra cui occhi sbarrati e cataratta.

• Disturbi gastrointestinali, come blocchi, reflusso e celiachia

• Obesità

• Problemi di respirazione, tra cui apnea notturna, asma e ipertensione polmonare

• Tiroide sottoattiva

• Crisi epilettiche

• Leucemia infantile

• Demenza precoce