Un nuovo algoritmo può identificare le mutazioni critiche del cancro nel DNA
Di Maya Ordoñez
12 luglio 2022 - La maggior parte delle persone probabilmente conosce il riconoscimento facciale come l'elemento che sblocca lo smartphone. Ma secondo un nuovo studio, questa tecnologia potrebbe essere utilizzata anche come strumento nella lotta contro il cancro.
Un gruppo di ricercatori dell'University College di Londra e dell'Università della California di San Diego ha sviluppato un algoritmo che funziona come il riconoscimento facciale, ma che invece di identificare i volti individua le mutazioni tumorali nel DNA.
Queste mutazioni - che i genetisti chiamano "cambiamenti del numero di copie" - sono collegate a esiti diversi, alcuni migliori e altri peggiori, anche tra pazienti con lo stesso tipo di cancro.
"Quello che mancava nel campo è un modo per interpretare questi cambiamenti nel numero di copie", dice Nischalan Pillay, PhD, il ricercatore dell'University College di Londra che ha guidato lo studio su Nature.
Questo è ciò che fa l'algoritmo, dice Pillay: traduce questi cambiamenti in informazioni che i medici potrebbero un giorno utilizzare per prevedere il probabile comportamento di un cancro. Questo potrebbe portare a previsioni più accurate, a trattamenti più efficaci e potenzialmente a salvare più vite.
Come la tecnologia può trovare il cancro nel DNA
Il cancro è causato da mutazioni del DNA o, più semplicemente, da "errori". Alcuni sono minuscoli, come quando una sola lettera del codice genomico è sbagliata. Sono "relativamente facili da interpretare", dice Pillay. Ma le modifiche del numero di copie sono più grandi. Se il DNA è un libro, i cambiamenti nel numero di copie significano che intere parole, frasi o intere pagine possono essere sbagliate.
"Diventa quindi molto più difficile da interpretare", dice Pillay. "Quindi, quello che abbiamo fatto è stato sviluppare un modo per sintetizzarle, usando dei modelli".
Per farlo, Pillay e il suo team hanno analizzato quasi 10.000 campioni di cancro e hanno scoperto 21 modelli correlati al cancro. L'algoritmo è in grado di identificare questi schemi come un software di riconoscimento facciale può trovare un sospetto tra la folla.
Per esempio: Quando il software di riconoscimento facciale trova un volto, ne scompone tutte le parti (occhi, labbra, naso, sopracciglia) e le usa per costruire una versione digitale, confrontandola con un database di volti noti.
"Dice: 'OK, la somiglianza più stretta di questo volto ricostruito è con la persona X, Y o Z'", dice Pillay.
L'algoritmo non trova un volto, ma un cambiamento del numero di copie, suddividendolo in ogni cromosoma rotto, duplicato o mancante e creando un profilo da confrontare con i 21 modelli noti, alla ricerca di una corrispondenza.
"Abbiamo preso qualcosa di veramente complesso e lo abbiamo riassunto in un catalogo, o in un'impronta", dice Pillay.
Questo schema potrebbe essere usato per prevedere la progressione di un tumore, consentendo ai medici di monitorare da vicino i pazienti e di provare "una forma diversa di terapia, o di aumentare il tipo di terapia", a seconda delle probabilità di morte del paziente in un determinato periodo di tempo, dice Pillay.
Questo è solo l'inizio
Gli scienziati sono sempre più interessati al ruolo che le modifiche del numero di copie possono avere nel trattamento del cancro. Per esempio, questi cambiamenti possono aiutare a capire come un paziente possa rispondere a un trattamento, spiega Christopher Steele, PhD, ricercatore post-dottorato presso l'University College di Londra e primo autore della ricerca.
I tecnici di laboratorio possono già analizzare le variazioni del numero di copie nei campioni di sangue, utilizzando biopsie liquide. Man mano che impariamo a interpretare questi risultati, i medici potrebbero usarli per adattare il trattamento in tempo reale, a seconda dell'evoluzione del cancro, dice Pillay.
E un giorno potremmo anche arrivare a capire come queste alterazioni del numero di copie sono causate in primo luogo, per aiutare a prevenire il cancro.
Tutto questo fa parte di un sottocampo emergente della ricerca sul cancro che potrebbe rivoluzionare il modo in cui lo trattiamo.
"Questo è solo l'inizio", dice Steele.
