Gestione della mastocitosi sistemica avanzata attraverso il trattamento e l'autopromozione per l'assistenza

Condividi su Facebook Condividi su Twitter Condividi su Pinterest Stampa Email Salva /* feature-ayvakit-nf-sf327390.1#b8ba1ff - Swain, Sibadatta @ 2022-04-07 20:56 */@import url(https://fonts.googleapis.com/css2?family=Lato:wght@400;700;900&display=swap);.ad-wrapper. ad-container-121 { margin-left: 50%; @media screen and (max-width: 1023px) { margin-left: 0% !important; }}.ad-wrapper.ad-container-2026 { margin-left: 65%; @media screen and (max-width: 769px) { margin-left: 30% !important; }}.module-conspon-attr { max-width: 990px; margin: 10px auto; padding: 0 0 0 2px;}.module-conspon-attr .conspon-attr-logo { width: 100%; max-width: 130px;}h1.page-heading { max-width: 990px; margin: 18px auto;}.social-share-tools { max-width: 990px; margin: 15px auto; // padding-left: 3px; float: none;}@media screen and (max-width: 1239px) { . module-conspon-attr { width: 100%; margin: 10px 0 10px 110px; } h1.page-heading { margin: 10px 0 10px 110px; } .social-share-tools { width: 100%; margin: 15px 0 15px 101px; }}@media screen and (max-width: 1023px) { . module-conspon-attr { margin-left: 15px; } h1.page-heading { margin-left: 15px !important; } .social-share-tools { margin-left: 15px; }}@media screen and (max-width: 767px) { . module-conspon-attr { margin-left: 10px; text-align: left; border-top: none; display: block; } h1.page-heading { margin-left: 10px; font-size: 2.5rem !important; } .social-share-tools { margin-left: 10px; }}.conspon { font-family: Lato,sans-serif; color: #222; margin-left: 14%; width: 100%; max-width: 650px;}@media screen and (max-width: 1023px) { .conspon { margin-left: 0!important; }}.conspon { font-family: Lato, sans-serif; color: #222}.conspon .mb-25 { margin-bottom: 25px}.conspon .mt-27 { margin-top: 27px}.conspon .mt-25 { margin-top: 25px}.conspon .mt-20 { margin-top: 20px}.conspon .mb-20 { margin-bottom: 20px}.conspon .mtb-20 { margin: 20px 0}.conspon .mtb-30 { margin: 30px 0}.conspon .mb-0 { margin-bottom: 0 !important}.conspon .mt-0 { margin-top: 0 !important}.conspon .mt-42 { margin-top: 42px}@media screen and (min-width:300px) and (max-width:1024px) { .conspon .mt-42 { margin-top: 20px }}. conspon .itallic { font-style: italic}.conspon .section { margin: 20px 0}.conspon .section .data-header { font-size: 22px; font-weight: 700; line-height: 1.27; color: #222}.conspon .section .data-content { color: #222; font-family: Lato, sans-serif; font-size: 16px; letter-spacing: normal; line-height: 1.38}.conspon .section .data-content .desktop-show { display: none; color: #222; font-weight: 400}@media screen and (min-width:768px) { .conspon .section .data-content .desktop-show { display: inline-block }}.conspon .section .data-content .mobile-show { display: none; color: #222; font-weight: 400}@media screen and (max-width:767px) { .conspon .section .data-content .mobile-show { display: inline-block }}.conspon .section .data-content a { color: #187aab; text-decoration: none}.conspon .section .data-content span { color: #187aab; font-weight: 700}.conspon .section .important { font-size: 16px}.conspon .section.parent-flex-container {/* display: flex; justify-content: space-between; flex-direction: row*/}.conspon .section.parent-flex-container . img-caption { margin-top: 8px; font-size: 14px}@media screen and (max-width:1024px) { .conspon .section.parent-flex-container { flex-direction: column }}@media screen and (min-width:1025px) { .conspon .section.parent-flex-container .desktop-row { width: 100%; margin-left: 0px }}.conspon .section. parent-flex-container .col-flex { /*display: flex; flex-direction: column*/ float: left; max-width: 310px; margin-right: 15px; width: 100%;}@media screen and (max-width:1024px) { .conspon .section.parent-flex-container .col-flex { float: none; width: 100%; max-width: 100%; }}. conspon .small-text { font-size: 12px !important}.conspon .small-text.reference li { padding-left: 15px}.conspon .section-footer .data-content { font-size: 16px; letter-spacing: normal; line-height: 1.38}.conspon.copyright-disclaimer { color: #000; font-size: 16px}.conspon.copyright-disclaimer .copyright { margin-top: 2px}.conspon.copyright-disclaimer .disclaimer { margin-top: 26px; margin-bottom: 26px}.isi-main-content { padding: 0 !important}.conspon .container-isi h2.larger { color: #000}.conspon .container-isi ul { list-style: none}.conspon .container-isi ul li::before { content: "\2022"; position: absolute; margin-left: -24px; margin-top: 2px; color: #0a3762; font-size: 16px; line-height: 1.1}.conspon .container-isi ul>

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Nancie fa volontariato in un negozio locale senza scopo di lucro che sostiene i bambini malati di cancro.

Nel 2005, Nancie si è recata dal suo allergologo dopo aver sviluppato un'eruzione cutanea. Ha ricevuto test allergologici e immunoterapia, che hanno portato a diversi episodi anafilattici potenzialmente letali. Per l'allora 54enne moglie e madre di due figli, quello fu solo l'inizio di un percorso fisicamente ed emotivamente impegnativo.

Nancie continuò a convivere con sintomi inspiegabili e ricorrenti mentre cercava di trovare una diagnosi. Ha sperimentato dolore allo stomaco, nausea, vomito e anafilassi. Scoprì che i fattori scatenanti esterni, come vari alimenti, additivi alimentari, farmaci, inalanti, sbalzi di temperatura, stress ed esercizio fisico, contribuivano ai suoi sintomi, che avevano un impatto significativo sulla sua vita.

Nancie è stata indirizzata a un altro specialista, che ha esaminato la sua storia clinica e le ha consigliato una biopsia del midollo osseo. La valutazione della biopsia e altri accertamenti hanno portato alla diagnosi di mastocitosi sistemica (SM). L'analisi dei biomarcatori sul campione bioptico ha permesso di identificare la mutazione KIT D816V, che causa la malattia in circa il 95% dei casi di SM.

Circa 32.000 persone negli Stati Uniti sono affette da SM, una malattia rara in cui l'organismo produce in eccesso i mastociti, un tipo di cellula chiave del sistema immunitario.

Negli anni successivi alla diagnosi iniziale di Nancie, lo specialista ha osservato danni agli organi e ha stabilito che era affetta da SM avanzata, un sottotipo di SM. In questa malattia pericolosa per la vita, i mastociti anomali si accumulano in vari organi, tra cui la pelle, il midollo osseo e l'intestino.

Sebbene l'esperienza di ognuno con la SM avanzata sia diversa, alla fine Nancie ha sviluppato un ingrossamento del fegato e della milza. Non riusciva a digerire molti alimenti, perdendo peso e sperimentando un accumulo di liquidi nell'addome (ascite) e gonfiore di stomaco. Di conseguenza, Nancie seguiva una dieta ristretta e mangiava solo cibi che preparava lei stessa per paura di avere una potenziale reazione.

"A causa dei sintomi debilitanti associati alla SM avanzata, la vita quotidiana delle persone affette da questa malattia può essere spesso interrotta e la loro capacità di lavorare o di svolgere attività di routine è spesso limitata", ha dichiarato il dott. Tsewang Tashi, assistente alla cattedra di Medicina, Divisione di Ematologia e Malattie Ematologiche, Huntsman Cancer Institute dell'Università dello Utah, che attualmente supervisiona la cura di Nancie.

Nel corso del tempo, Nancie non era più in grado di uscire di casa molto spesso. La malattia le ha impedito di vivere il suo precedente stile di vita, che comprendeva anche i viaggi, e l'ha costretta ad andare in pensione dopo 34 anni di lavoro.

Rivolgendosi a medici specializzati nella SM e sfruttando le risorse fornite dalla Mast Cell Disease Society (TMS) attraverso il suo sito web e le conferenze annuali, Nancie ha imparato a gestire la sua salute e a orientarsi nelle cure pur convivendo con la malattia.

Lezioni per chi è affetto da una malattia rara

Uno dei consigli più importanti che Nancie dà alle persone che convivono con una malattia rara è quello di comprendere la propria condizione e diventare il proprio difensore. Ritiene che sia particolarmente importante collaborare attivamente con l'équipe sanitaria, ascoltare il proprio corpo e registrare regolarmente tutti i sintomi e condividerli con i medici.

"Raccomando di tenere la vostra storia clinica in un unico posto, compresi i sintomi, i farmaci attuali e le allergie, in modo che sia facilmente accessibile e che siate preparati per le visite al pronto soccorso o dal medico", ha detto Nancie. "Poiché la SM avanzata può dare origine a una serie di sintomi diversi, ho scoperto che è fondamentale lavorare con medici che abbiano esperienza nella gestione di questi effetti, anche se ciò significa viaggiare più lontano per andare da loro".

Un'opzione terapeutica per Nancie

Poiché la malattia di Nancie persisteva, due medici locali stabilirono che era affetta da SM aggressiva, un sottotipo di SM avanzata che può portare a un'insufficienza d'organo e a una riduzione della sopravvivenza. Considerando questa diagnosi impegnativa, Nancie ha cercato un secondo parere da uno specialista di SM ed è stata indirizzata al Dr. Michael Deininger.

"La SM avanzata è causata principalmente dalla mutazione KIT D816V, un cambiamento genetico che può portare a effetti pericolosi per la vita a causa della crescita anomala dei mastociti", ha dichiarato il Dr. Deininger. "Storicamente, non esistevano opzioni terapeutiche mirate a colpire questo fattore alla base della SM avanzata".

Nel 2018, il dottor Deininger ha arruolato Nancie in uno studio clinico che studia avapritinib (ora noto come AYVAKIT®), una terapia progettata per colpire la mutazione KIT D816V e contribuire a rallentare la crescita dei mastociti.

AYVAKIT è un farmaco approvato dall'FDA nel giugno 2021 per il trattamento di adulti affetti da SM avanzata, compresa la SM aggressiva, la SM con una neoplasia ematologica associata e la leucemia a mastociti. AYVAKIT non è raccomandato per il trattamento della SM avanzata in persone con una bassa conta piastrinica (inferiore a 50 x 109/L). AYVAKIT può causare gravi effetti collaterali, tra cui emorragie cerebrali, effetti collaterali cognitivi e tossicità embrio-fetale.

Consultare le Informazioni importanti sulla sicurezza riportate di seguito.

La vita di Nancie durante il trattamento

Anche se le esperienze individuali con AYVAKIT variano, Nancie ha iniziato a sentirsi meglio dopo il trattamento. Il gonfiore addominale e il dolore allo stomaco sono diminuiti, permettendole di mantenere una dieta sana e di aumentare di peso.

Nancie rimane in stretto contatto con la sua équipe sanitaria locale per tenerla informata su eventuali effetti collaterali del farmaco, compresi quelli cognitivi. Gli effetti collaterali più comuni di AYVAKIT nelle persone con SM avanzata includono ritenzione di liquidi o gonfiore, diarrea, nausea, stanchezza e alterazioni di alcuni esami del sangue. I medici di Nancie valutano inoltre regolarmente la risposta al trattamento e monitorano la conta piastrinica per individuare altri potenziali effetti collaterali.

"Oltre ad assumere AYVAKIT quotidianamente, ora sto adottando una serie di scelte di vita salutari, come l'esercizio fisico", ha dichiarato Nancie. "Mi sento fortunata perché posso godermi l'aria aperta e il tempo con i miei amici e la mia famiglia pur convivendo con questa malattia impegnativa. Apprezzo particolarmente il volontariato in un negozio locale che dona il suo ricavato netto a un ospedale: per me è molto importante fare del bene".

Per maggiori informazioni, visitate il sito www.AYVAKIT.com.

IMPORTANTI INFORMAZIONI DI SICUREZZA PER AYVAKIT

AYVAKIT può causare gravi effetti collaterali, tra cui:

Emorragia cerebrale. Durante il trattamento con AYVAKIT possono verificarsi gravi emorragie cerebrali che possono portare alla morte. Interrompere l'assunzione di AYVAKIT e informare immediatamente il medico se si manifestano sintomi quali forte mal di testa, vomito, sonnolenza, vertigini, confusione o forte debolezza da uno o più lati del corpo. Il medico controllerà la conta piastrinica prima e durante il trattamento con AYVAKIT.

Effetti cognitivi. Gli effetti collaterali cognitivi sono comuni con AYVAKIT e possono essere gravi. Informare l'operatore sanitario in caso di comparsa di sintomi cognitivi nuovi o in peggioramento, tra cui dimenticanza, confusione, smarrimento, difficoltà a pensare, sonnolenza, difficoltà a rimanere svegli (sonnolenza), difficoltà a trovare le parole, vedere oggetti o sentire cose che non ci sono (allucinazioni), o un cambiamento di umore o di comportamento.

Prima di assumere AYVAKIT, informate il vostro medico curante di tutte le vostre condizioni mediche, compreso se:

• hanno una bassa conta piastrinica

• hanno un rigonfiamento o un indebolimento della parete di un vaso sanguigno (aneurisma) o una storia di emorragie cerebrali

• ha un'anamnesi di ictus nell'ultimo anno

• sono in gravidanza o stanno pianificando una gravidanza. AYVAKIT può causare danni al nascituro

  • Donne che possono rimanere incinte: Il medico curante deve eseguire un test di gravidanza prima di iniziare AYVAKIT. Durante il trattamento con AYVAKIT e per 6 settimane dopo l'ultima dose di AYVAKIT, è necessario utilizzare un efficace controllo delle nascite (contraccezione). Parli con il suo operatore sanitario dei metodi di controllo delle nascite più adatti a lei. Informare subito il medico se si rimane incinta o si pensa di poter rimanere incinta durante il trattamento con AYVAKIT.

  • I maschi con partner femminili in grado di rimanere incinta devono usare un efficace controllo delle nascite (contraccezione) durante il trattamento e per 6 settimane dopo l'ultima dose di AYVAKIT.

• stanno allattando o intendono farlo. Non è noto se AYVAKIT passi nel latte materno. Non allattare durante il trattamento con AYVAKIT e per almeno 2 settimane dopo l'ultima dose di AYVAKIT. Parli con il suo operatore sanitario del modo migliore di allattare il suo bambino durante questo periodo.

Informare il medico curante di tutti i farmaci assunti, compresi quelli da prescrizione e da banco, le vitamine e gli integratori a base di erbe. AYVAKIT può influire sul modo in cui agiscono altri farmaci e alcuni altri farmaci possono influire sul modo in cui agisce AYVAKIT. Parlare con il proprio medico prima di iniziare un nuovo farmaco.

Non guidare o utilizzare macchinari pericolosi in caso di confusione o difficoltà di pensiero durante il trattamento con AYVAKIT.

Gli effetti collaterali più comuni di AYVAKIT nelle persone affette da AdvSM comprendono ritenzione di liquidi o gonfiore, diarrea, nausea, stanchezza e alterazioni di alcuni esami del sangue.

Il medico curante può modificare la dose, interrompere temporaneamente o interrompere definitivamente il trattamento con AYVAKIT se si manifestano alcuni effetti collaterali. AYVAKIT può causare problemi di fertilità nelle donne e può diminuire la produzione di sperma nei maschi, il che può influire sulla capacità di avere un figlio. Se questo è un problema per lei, ne parli con il suo medico curante. Questi non sono tutti i possibili effetti collaterali di AYVAKIT. Si rivolga al suo medico per un parere sugli effetti collaterali.

Si consiglia di segnalare all'FDA gli effetti collaterali negativi dei farmaci prescritti.

Visitate il sito www.fda.gov/medwatch o chiamate il numero 1-800-FDA-1088.

Consultare le informazioni di prescrizione complete e le informazioni per i pazienti di AYVAKIT sul sito www.AYVAKIT.com.

Questo contenuto è stato sviluppato da Blueprint Medicines Corporation, il produttore di AYVAKIT.

Blueprint Medicines e AYVAKIT sono marchi registrati di Blueprint Medicines Corporation.

02/2022 USBP-CORAVAASM-22.002.1

Il medico non approva alcun prodotto, servizio o trattamento specifico.